新生命的到来，对于每个家庭来说，都是一件幸福的事情。在未到来前，每次产检都是很在意结果。李女士也是很期盼孩子的到来，她今年35岁了，每次产检的时候，结果都是正常的，都说孩子很健康。但生下来才发现，孩子的两条小腿延伸至足背及趾头部位，就像剥了皮一样，只有一层薄薄的皮肤膜覆盖。

孩子身上的肌肉暴露在外，血管脉络可以清晰地看见，一个小小心触碰到孩子的皮肤，就会破裂流血，随时面临着感染的风险。后经检查，发现孩子得的是先天性皮肤发育不全，但幸运的是，孩子只是表皮和真皮缺失，在深圳市第三人民医院医护人员的努力下，孩子经过21天治疗的过程，并没有发生感染，从裸露的皮下组织，再到逐步结实的淡粉色皮肤，皮肤缺损伤口已大面积爬出新皮。现在已经顺利出院。

什么是先天性皮肤发育不全？

先天性皮肤发育不全是由于胎儿的皮肤未能充分发育所产生的一种先天性局限性皮肤缺损，可以发生在皮肤的各个部位，最常见于头皮。当看到孩子出生后某处的皮肤有缺损，父母很容易想成，这是生产过程中造成的损伤，其实不是的。

先天性皮肤发育不全比较罕见，发病率仅有十万分之一。据相关数据统计，在我国能查到的关于这个疾病的报道仅仅只有258例。 临床表现以皮肤片状、块状、不规则形状缺损为特征，面积大小及深度不一。

产检也查不出来的疾病有哪些？

1、视力异常：胎儿在出生之前，一直是闭眼的，失明、眼球缺失等视觉异常很难发现。目前也没有手段能检测出胎儿的视力是否正常。

2、听力异常：目前的技术无法筛查胎儿的听力是否存在问题，只能通过出生后的听力筛查及耳聋基因进行检查。

3、代谢及发育异常：关于代谢和发育问题，一般只能在宝宝出生后才能发现，怀孕期间无法检查出了。

4、肢（指、趾）端异常：胎儿在母体中常处于握拳状态，诸如手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指、指节缺失等畸形超声波是确诊不了的。

5、消化系统异常：其中大家可能有所耳闻的就是肛门闭锁、食管闭锁、十二指肠闭锁等。

有国外研究表明， 对于该病有效的预防措施是早期产前诊断，可在妊娠第9周取绒毛膜绒毛进行基因突变检测。最后小护还要提醒各位孕妈妈，正确看待产检，到正规医疗机构，按时体检，不仅对胎儿负责，也是为自己负责。

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