产前筛查护航优生优育

产前筛查中心团队为患者做检查。受访者供图

孕妇高龄喜怀“双胞胎龙宝”，夫妻二人满心欢喜地期待新生命的到来，却在产前筛查时查出其中一个胎儿患有唐氏综合征，孕妇孕中晚期情况复杂，难以直接实行手术……近日，汕头大学医学院第一附属医院（以下简称“汕大医附一院”）产前诊断中心联合多学科会诊，为高龄双胞胎孕妇实行选择性减胎术，保留健康胎儿同时减除异常胎儿，让产妇得以足月分娩。

“双胞胎龙宝”产前筛查异常

高龄的林女士多年未能自然受孕，非常期盼能有自己的孩子。2023年8月，林女士与丈夫前往外市进行试管助孕，成功怀上了双胞胎。面对这来之不易的喜讯，夫妻俩欣喜万分，对新生命的到来满怀憧憬。

可就在孕12+周时，一次产前筛查的结果却让夫妻二人原本欢喜的心情蒙上了阴霾。林女士在汕大医附一院接受超声科行胎儿NT（颈后透明带扫描）检查后，结果显示其中一个胎儿颈后透明层增厚。这项指标的增厚与胎儿染色体异常（如唐氏综合征）有较强的相关性，让林女士和丈夫顿时紧张焦虑起来。

孕20+周时，林女士在医院产前诊断中心就诊，主任医师徐彩生带领医疗团队为其进行了遗传咨询。团队先是为林女士施行羊膜腔穿刺术，明确胎儿是否存在染色体异常，羊穿结果提示颈后透明层增厚的胎儿为21三体综合征（即唐氏综合征），至孕24+周时，该胎儿已出现肠管扩张、十二指肠闭锁、心血管异常等多种先天发育畸形。情况紧急，必须尽快展开诊疗，才能保证孕妇的健康和正常胎儿的安全分娩。

多学科护航力保“足月分娩”

根据羊穿结果，产前诊断中心为林女士制定了治疗方案：在宫内选择性减除唐氏综合征胎儿的同时，保留健康胎儿。然而就在减胎前，医生为林女士行B超检查时，发现林女士宫颈管出现缩短并开放、宫缩频繁等先兆流产的现象。徐彩生表示：“孕中晚期的双胎减胎本身就有流产、早产的风险，林女士已经有先兆流产的表现，此时若贸然减胎，极大可能会造成双胎均流产。直接进行减胎术显然是不可行了。”

眼见单一会诊已经无法解决问题，产前诊断中心迅速组织产科专家及超声科专家进行多学科疑难病例讨论。如何做才能降低流产、早产发生率，尽量延长胎儿的孕周？是先减胎再宫颈环扎，还是先宫颈环扎再减胎？两个手术之间如何做到无缝衔接？多道难题摆在医生们的面前亟待解决。

多学科医生经过反复商讨后，制定了联合手术方案——成功抑制宫缩并完成促胎肺成熟疗程后，由产科医生先行宫颈环扎术，然后由产前诊断医生在超声引导下行选择性减胎术。

术后经过系列的保胎治疗，林女士未再出现宫缩及早产征象，腹中的正常胎儿生长发育良好，于孕38周时足月分娩一健康男婴。“产前诊断在预防出生缺陷中是非常重要的，能够帮助孕产妇提前规避很多风险，我们医疗团队也可以及时根据情况联合多个学科科室调整治疗方案。这非常关键，直接关系到我们能否保障患者的安全。”产前诊断中心相关负责人说。

产前筛查至关重要

近年来，随着三孩生育政策全面放开，不少家庭有生育意愿。来汕大医附一院产前诊断中心就诊的孕妇里，高龄孕妇大概占20%，在这之中有想生二孩、三孩的孕妇，也有出于各种原因，初次怀孕较晚的孕妇。今年是龙年，“龙宝”明显增多，据统计，中心过去2年平均每月的穿刺量约75例，自2023年11月开始穿刺量破百，2024年第一季度中最高穿刺量已经达到146例，增长势头愈发强劲。

据产前诊断中心相关负责人介绍，在中心较常遇见的胎儿问题有胎儿结构异常、胎儿超声软指标异常、胎儿染色体异常等。在这之中，高龄产妇以胎儿染色体异常、胎儿超声软指标异常、胎儿心脏发育异常较常见。医院会针对筛查发现的问题，为孕妇规划一系列治疗方案。

“市民群众的生育意识正在不断提升，这是好事。但与此同时，提高人群对产前筛查与诊断的认识也非常重要。”产前诊断中心相关负责人说。虽然产前筛查和诊断技术在不断进步，但仍有很多市民对其缺乏了解或重视，公众对产前筛查与诊断的认识还有很大的教育空间。产前诊断中心的一名医生表示：“我们在接诊或者做科普时，常常遇见一些孕妇或家属面对检查时有‘赌’的心理，认为‘没必要’‘矫情’，甚至讳疾忌医。这种心态真的不可取，毕竟把一个生命带到世界上，是没有后悔药的。”

怀孕是一个周期性的过程，不仅要在各个关键节点做好筛查，备孕备产也应准备充分。对此，汕大医附一院产前诊断中心的医疗团队建议市民在备孕期间，夫妻双方均应保持健康的生活方式，做到多运动、均衡饮食、避免烟酒，并提前3个月补充叶酸。双方都要重视孕前检查，看看是否有高血压、糖尿病、地贫基因携带等问题，了解女方子宫卵巢功能、男方精子质量等情况，及时发现并治疗疾病。日常生活中注意保持良好的心态，尽量减少压力和焦虑，避免接触有害物质，如重金属、化学物质等，以及避免使用有害的药品。如备孕6个月仍未受孕，建议尽快至生殖中心寻求助孕治疗。

“诞下健康的宝宝是每一个想要孩子的家庭的期望，我们作为医生，最大的愿望就是让孕妈妈们能够安全、健康地生下活泼可爱的宝宝。这不仅需要我们医护人员的努力，也需要孕妇及其家庭的配合。”汕大医附一院产前诊断中心相关负责人表示，中心的医疗团队将不断学习新知识、新技术，与多学科科室协同配合、相互交流，建设一支高水平的医疗队伍，为广大市民的生育健康保驾护航。

郑逸欣 许丽璇