唐筛准确率比无创低多了，做了无创就不用做唐筛了？

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昨天在群里看到姐妹们在讨论产检的话题，有姐妹觉得唐筛准确率很低，准备做无创，不想做唐筛了，咨询大家这样行不行。

关于无创、关于唐筛，甚至关于羊穿，您是怎么看的呢？他们能互相代替吗？今天圈姐就来详细讲解一下姐妹们的疑问。

01唐筛真的就一无是处了吗？

很显然，正如群中姐妹所说，很多人认为唐筛现在真得很尴尬，但事实和你们想的并不一样。

唐氏筛查一般在NT之后进行，空腹抽取妈妈的外周血液，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算，从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐筛主要用来估算胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、颅骨脊柱的神经管畸形的风险度。

就准确度上来说，根据最新文献普通唐氏筛查的准确度约在85%左右，有一定的假阳性率，这个概率大概在5%。

但是，对于基因的微缺失或者微重复等更复杂的问题，普通的唐氏筛查无法检测。

尽管如此，从成本上来说，很多地方唐筛已经免费，即便收费也大部分在200元左右，相比动辄一两千的无创检测，唐筛的性价比更高。

唐筛检查对于基本人群的产前筛查能够有效地降低唐氏综合症活产儿的出生率，获得了非常好的社会效益。

另外还要提示大家，低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查依旧要按时做。

高风险≠胎儿一定有问题，也有一些孕妈妈的唐筛检查会提示高风险。

遇到也不用太担心，这种情况还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查，才能精准确认胎儿是否有问题。

所以唐筛是一种非常具有性价比的联合筛查胎儿先天畸形的工具之一，这对于很多基层的孕妇是很关键的。

当然它还有个绝招是除了羊穿外，所有筛查不具备的，这里先卖个关子。所以每个孕妇都需要做唐筛它并不是一无是处，而是非常关键。

02无创DNA能筛查所有问题吗？

相信很多孕妈都不愿意走到羊穿那一步，又听说无创DNA准确度高达99%，所以99%的孕妈愿意花高价做无创代替羊穿，真的能互相代替吗？

很遗憾告诉大家，无创的检测虽然准确度大大提升，但是给出的结果依然只是风险提示，和唐筛一样，低风险不代表完全没问题，高风险也不代表绝对安全。

实际上，根据刘英的研究，无创DNA检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为71.43％、95.30％、95.30％、0.53％。

无创DNA检查不同于唐筛那么严格的孕周限定，它在孕12周+6天——孕16至20周左右都可以进行。

检查前也不像唐筛需要空腹，它不需要空腹，只要在正常饮食、作息情况下，通过采集孕妈妈的血，筛查游离胎儿细胞的DNA。

无创DNA主要检测染色体疾病中最常见的三种——21-三体唐氏综合征、18-三体爱德华综合征、13-三体帕陶氏综合征。

对于这三种综合征，无创的筛查准确率分别为：21-三体95%左右；18-三体85%左右；13-三体70%左右。

从上面的介绍来看，无创DNA也不能筛查所有先天畸形，和唐筛一样，也是给出风险提示，但它比唐筛的准确度要提高了。

03无创DNA和唐筛可以互相替代吗？

这个时候肯定有姐妹说了，我怀孕可不容易了，什么都要最好的，唐筛准确率不行，看了你的介绍我更坚定了做无创DNA的决心了。

先别急，无创DNA和唐筛检测绝大部分检测的内容是相同的，但也有一些不同。

比如廉价的唐筛可以检测开放性神经管畸形，但价格昂贵的无创DNA却不能；当然无创DNA可以检测13-三体帕陶氏综合征，而唐筛是没有这项检测的。

如果错过唐筛，可以选择无创DNA，并在孕中期加做神经管缺陷筛查，即抽血查AFP。

或者在孕16周后做一个系统的B超检查，重点排除胎儿的神经管畸形，也就是上学时候老师给我们讲的“查漏补缺”。

所以，其实从性能来看，唐筛有点像我们必不可少的馒头，而无创DNA更像包装精致的糕点，各有用处，如果经济实力允许，两个都做是最好的。

在王荣霞的研究中，针对3148例孕妇的联合检测对羊穿实际检测进行对照发现，无创DNA与唐筛联合检测准确率联合检测98.83%，与羊穿检测相比，差异没有统计学意义。

这充分说明，两者联合检测与羊水细胞染色体核型分析具有较高符合率,可为临床筛查唐氏综合征胎儿提供辅助。

04羊穿是产前诊断是金标准

最后我们再来简单说羊穿，一般需要在最早16周以后进行，一般正规医院35岁以上是略过前面的检查，直接让大家羊水穿刺的。

抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高。

很多姐妹对羊穿的顾虑就是担心流产，毕竟我们都是珍贵儿，随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。

以准妈妈们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/200），近年来有文献报道单胎由有经验医生操作导致的流产率仅为0.13%。

总之，这是一项非常成熟的技术，只要你在有羊穿资质的大型三甲医院，找有经验的大夫来做，基本都能保证安全。

从怀孕到生娃，整个过程就好像一个艰难的升级打怪，一关接着一关，一关连着一关，让你过完了这一关，还有下一关。

这些产前检查手段，都是为了帮助我们顺利通关，给我们保驾护航。

所以，多一份检查就可以为孩子健康多上一份保险，如果有需要唐筛和无创联合检查几乎可以比肩羊水穿刺，但对于高龄羊穿虽然有风险，但却是一个金标准。

总之，希望大家肚子里的宝宝都健健康康，升级打怪走到最后，用不到这些知识。

最后，唐筛价廉物美，绝非一无是处，请大家一定要按时进行唐筛检查。

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参考文献

[1]李霞,路璐. 孕期唐氏筛查的重要性分析[J]. 母婴世界,2016(3):20-21.

[2]刘英. 产前无创DNA检测诊断胎儿唐氏综合征的敏感性及特异性分析[J]. 国外医学（医学地理分册）,2019,40(4):362-364. DOI:10.3969/j.issn.1001-8883.2019.04.008.

[3]王荣霞. 唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测在高危孕妇中的应用研究[J]. 临床研究,2023,31(11):26-29. DOI:10.12385/j.issn.2096-1278(2023)11-0026-04.

[4]Amniocentesis. 2023 Aug 14. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 32644673.