和济产科 - 预防唐氏，关爱唐氏儿

预防唐氏，关爱唐氏儿

2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。为落实国家卫生健康委《健康中国行动（2019—2030年）》加强出生缺陷疾病防治宣传教育这一工作，长治医学院附属和济医院产科开展了一系列宣传教育活动。

在科室晨间业务学习时，姚霞副主任带领医护人员学习《如何做好出生缺陷监测》；在产科门诊，王霞主任给就诊孕妇耐心讲解唐氏筛查的意义；在门诊大厅大屏滚动播放宣传语。

唐氏综合征

又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种酶形如先天性心脏病等。每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防患儿出生。

目前针对胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳时间即妊娠15周~19+6周内，适宜的胎儿数为单胎，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)等的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患先天性疾病的风险。

中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿。亦有少数胎儿有染色体异常时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。

如何预防唐氏综合征：

1. 避免高龄生育：孕妇年龄越大，发生唐氏综合征的几率就越大。因此，尽量在适龄期生育，避免高龄生育。

2. 规律产检，做好孕期保健：按时规律产检，早期发现高风险人群，按时行产前筛查及产前诊断，及时发现并处理唐氏筛查的高风险因素。

3. 避免接触会引起胎儿畸形的物质：孕妇应避免接触放射线、农药、有害化学品等物质，以及避免病毒感染等，这些都可能导致胎儿畸形，包括唐氏综合征。

4. 合理安排饮食：保持营养均衡多样化的饮食，增强身体抵抗力和免疫力，减少感染机会。

5. 注意保暖：避免受凉引起感冒，因为某些感冒病毒可能导致胎儿畸形，包括唐氏综合征。

（来源：长治医学院附属和济医院）

（责编：张文卫）