讲述人｜李玉雯

编辑人｜张群

2017年大学毕业，2018年结婚，2019年生孩子，2020年被检查出来孩子不正常。感觉以前的人生太过幸运顺利，现在大大的不幸朝我砸来。

症状：发育迟缓，脑发育不良，特殊面容（两鬓长有毛发，肩膀上汗毛多），六个月的时候不明原因持续发烧20多天，目前还在烧。要不是医生说是特殊面容，我们都看不出来，刚生下的时候很瘦。

以下是怀孕的时候出现的异常情况，希望孕妈遇到类似情况可以重视起来

怀孕的时候各种孕检一样不落，24周糖筛低危，医生指着报告单说这个真好。四维大排畸，医生说孩子心脏处血管多了一条，做了好几次，还是说多了一条，让做心脏彩超，我专门去本地最好的和平医院做心脏彩超，医生说确实是多了一根血管，但是，这根血管流向右心房，对心脏没有任何影响，确诊是左上腔静脉永存，医生说很多孩子都会这样，有可能会吸收，也有可以一直这样，对身体没有任何影响。还有过一段时间羊水少，使劲儿喝水，后面多了。

怀孕36周的时候医生说孩子偏小两周，并且有侧脑室增大到0.9cm，然后后面查增大到1cm，我很担心，医生说可以再继续观察一下，也可以检测个DNA，因为侧脑室增大一般到了后期会吸收掉的，很多孩子都会这样，然后我就等，同时也咨询医生看看能不能做个基因检测，因为月份有点大，无创不能做，羊穿可以考虑做一下，但是不一定能成功，因为月份确实是有点大了，羊水里不一定有多少孩子的基因。

如果一次不成功就得做第二次，而且做完怕流产需要卧床静养，感染率是千分之一，挺高的，让我们回去考虑一下，我们想了一下说要不做吧，到了下周去产检医生就说羊穿也做不了了，想做的话只能做脐带血，这个感染率更高，百分之一，与此同时我们又做了B超，医生说侧脑室下去了，在正常范围了，我们一下就放心了，觉得脐带血感染率那么高，就不要做了，并且孩子也一直在长，只是偏小一些而已，我们觉得应该没问题。

现在回忆起来，其实，羊水少，侧脑室增宽，左上腔静脉永存，小两周，这么多的指标加起来是极有可能存在畸形的，当时候傻傻的什么也不懂，总觉得自己家族里没有一个不正常，自己也肯定不会有不正常的孩子。唉，真是心大啊。

未确诊前

2019年8月26日生下我们宝贝女儿，五斤六两，是我打了四天催产素才生下的，她很可爱，小小的一只，由于特别瘦，所以小鼻子显得特别高，手指也特别修长，还有尖下巴，真是好看极了。我也想着孩子长大以后肯定是个大美女。出生后评分一个9分，一个10分，刚开始她的小眼睛都睁不开。

回家以后过了几天才睁开。没发现任何问题，就是孩子喝奶会经常呛奶，我们觉得也很正常，医生说新生儿就是容易呛奶。然后很喜欢睡觉，医生也说了，新生儿睡眠时间就是很长，不用担心。然后就是孩子经常会有呼哧呼哧的声音，医生说这是软骨发育不全，很多孩子都会这样，以后会慢慢长好的，大概到了一岁多就长好了，同事家孩子也是这样，不需要太担心，我上网查就是有喉喘鸣，也没多想。

到了两个多月的时候，我婆婆说，咱孩子不太爱笑，我也发现她很少笑，然后快到三个月的时候，他开始笑了，邻居是个伺候满月婴儿的人，她过来和我家宝宝说话逗她笑，她也是和人家各种嗷嗷嗷嗷的回应，又说又笑。我们说看来孩子可能就是比别人家的孩子迟一点，没事儿。

三个多月的时候，我家孩子不能俯卧抬头，我就和我老公说，会不会是缺钙，咱孩子不太硬气，我老公说，可能就是抱的少，咱们给她练习的也少。我们确实是没让孩子练习过，就说先练习一下，过段时间看看，然后我就一直给她练习竖头，俯卧抬头，过了几天我发现孩子俯卧可以抬起来一点，就是头可以离开地面支撑一会儿那种，当然没有30度，但就是那次能抬起来那么一点，就让我放心了，因为我认为孩子是可以抬起来的，只不过是时间问题，我慢慢等就可以了，等她骨头长硬就可以完全抬起来了，就没去医院检查，然后一直等。

到了四个多月的时候，大人感冒了，给孩子也感冒了，去医院说是支气管炎，吃了三天抗生素阿奇霉素就好了，抬头我们也没给孩子继续练，因为觉得骨头长硬自然就会了，结果到了五个多月的时候我们再让他竖头，发现心情好的时候只能竖一小会儿，特别不稳，不喜欢俯卧，一给她翻过去就哭，头一点儿也抬不起来了，只会让脸摩擦着床单哭，也不会使劲儿往上抬，婆婆说发现孩子笑的也很少了，逗了一下午也没笑，一般就会笑出声音了，我说我有的时候逗她可以笑出声音的，只不是很少，偶尔一次可以。

去医院诊断

我们发现确实是不太正常，赶紧送去本地妇幼医院，医生让孩子做各种动作，发现俯卧不能抬头，不能竖头，抱起来双脚不会蹦，不会伸手抓物，可以追视，追听不太好，但是有听力， 我记得以前追视追听都挺好的呀，婆婆说感觉不如从前了，医生说，这孩子啥不行，相当于两个月的婴儿，甚至有的行为都不如人家两个月的婴儿。

心里一下子沉重起来了，但是表面上还是忍住问医生孩子的情况，医生说这种孩子只能康复，疫情期间康复科都没开门，没办法只能回家，回想起孩子睡觉的时候经常摇头，一直以为是因为我们不让他经常往左边扭头的原因，当时侯想起来怀疑会不会是脑积水，因为六个月的孩子头围44，挺大的，然后发现和平医院可以做脑核磁，我们带着孩子去做了脑核磁，拍了三张图，诊断胼胝体菲薄，双侧脑室三角区及颞角扩大。

结果比想象的严重的多，如果是脑积水给孩子做手术看好就行了，这个结果完全没办法看啊。真的要崩溃了，老公狠狠的扇了自己好几个巴掌，后悔当初怀孕的时候该注意的没注意到。我们一家人的心情真的低落到极点，这样的结果，眼看着孩子就是来受罪的，而且还是个女孩，以后长大稍微看不住一点，我真怕她被别人欺负。

我们还是想去北京专业的儿童医院给孩子看看，但是疫情期间北京外人就进不去，康复科医院都没开，我只能在家里自己给孩子做康复，婆婆和她聊天，和她说话，我从网上找视频给她锻炼。

持续发烧快一个月

回家第三天上午孩子就开始发烧，最高39度，因为孩子在四个多月的时候被大人传染了感冒，得过支气管炎，我们以为又犯了，就又给孩子吃了两天阿奇霉素，发现没有好的迹象，婆婆说孩子平时特别能吃，我们觉得很奇怪，怎么都退不下来呢，婆婆还给扎针放血，老公也说他小时候不舒服扎针放血就好了。

当然我不赞同这种土方法，但是也觉得只能试试，结果还是没效果，那段时间一直都是一到上午八九点就烧，下午晚上就降下来了，很有规律，就这么拖了六天，觉得不行，还是得去医院看看，当时候正好是个周末，查了血常规，门诊医生说就是吹着了，感冒了，给开了两种抗病毒的药让回家吃，还让最近不要开窗，在家里煮点醋消消毒，现在想想那医生就是个庸医，六个月的孩子发烧六天了，不让赶紧住院，还让用醋消毒，真的是无话可说，这还是本地妇幼医院的医生。

就这么回家吃了三天药，结果还是烧，我说还是再去医院看看吧，婆婆说如果吹着风了，扎针放血很有用的，是不是上次没扎透，然后她叫邻居一个奶奶过来给孩子又扎了一通，十个手指，脖子后边，下巴，胸前扎了三针，当时候我拦都拦不住，老公还有公公也都赞同婆婆先扎真看看，晚上看着孩子脖子后面的大块淤青脓肿，真的很心疼，虽然孩子智力有问题，但毕竟是我们的孩子，我很爱她，但是，很多时候如果老公不占你这边，也是真的无力。

心疼她的手

我也明白老公的意思，我们两个人都有工作，平时全得靠婆婆帮我们照顾孩子，如果不顺她的意思，她不给照顾了，我们是一点办法都没有，并且对于孩子而言，她已经这样了，还能坏到什么程度呢，婆婆也是在用她的方法对孩子好。

在这儿我要说，婆婆对孩子确实是挺好的，只不过有的不太科学。就这样又给孩子扎了好几针，孩子大哭了一通，筋疲力尽的睡着了，醒来烧降下来一点，还没有完全退下来，到了晚上烧退了，然后第二天，又烧到38度多，这个时候婆婆也慌了，我们赶紧带着孩子又去了妇幼，因为是周五工作日，可能工作日的门诊医生要好很多，医生直接说这种情况必须赶紧住院，这个时候孩子已经发烧10天了。

在本地妇幼住院4天，连续输头孢四天，仍旧发烧，不见好转，并且好像还严重了，最后两天烧到39.3，期间各种检查，抽血化验十几管，胸片，腹部彩超，脑电图，腰穿，膀胱造影，医生说有点支气管炎和尿路感染。

但是所有的这些都不至于让孩子烧这么长时间，然后从脑电图上看，考虑可能是病毒性脑炎，说是如果是病毒性脑炎前期腰穿不太能看出来，然后说要给我们换一种头孢，当然也可能是免疫相关的疾病，需要培养血，还有送去省级医院化验血，我们这种真是十八线的小城市，想着可能是医疗水平和设备不够，所以找不到原因。

于是我们计划去省级儿童医院，告知医生，医生说不出院的话，下午就给你们用上一种治疗病毒性脑炎的药，就是费用有点高，但是两天就可以看出来到底是不是脑炎，我们听着也是很不靠谱的样子，于是当天直接出院，开车去了省级儿童医院。

3月12号，在省儿童医院住院，已经是住院第三天了，三天来，医院把以前在当地妇幼做过的检查又重新给检查了一次，抽血十几管，脑电图，脑核磁，腰穿，今天做腰穿，过几天出结果，如果不能确诊是脑炎的话，下周一需要请血液科的医生来辅助治疗。省儿童医生也是说目前检查的所有结果都不会让孩子烧这么长时间，原因还是待查。

目前费用：在当地妇幼花了大概六七千，在省儿童目前已经花了八千左右了。

关于住院部，我们刚来的时候挂的急诊，因为发烧第9天的时候，看到孩子一晚上好像抽了四次，具体四肢有没有抖动不很清楚，因为穿的睡袋，但是可以看到孩子眼睛是凝视的状态，抱起来全身发软，每次持续几秒，此后再也没有抽过，但是，就因为这一条，急诊给我们送到神经内科住院。

医生说她见过很多不明原因发烧的人，最后都没有找到原因。我们还是很想给孩子找一下原因的，并且我们也很想给孩子找一下发育不良的原因，孩子眼距有点宽，医生说我的眼距视觉上也是有点宽，我老公的不宽，我在想会不会我就是一个发育不良的人，只不过没影响我自己，我211大学毕业，身体很健康。

昨晚照镜子量了一下，我的眼距平面上看确实是比较宽，因为我的脸大，所以这样的眼距也显得大方，如果再小点反而显得很小气。因为怕熟人认出来，所以把眼睛打了马赛克。我用手指量了一下如果不是平面看，我的眼距正好是我一只眼睛从眼角到眼尾的长度。

如果真是我的问题造成孩子这样，那我真是太对不起我老公一家了，给他们带来这么大的负担，我们两一个大学毕业，成长经历很相似，有很多话题，我们很相爱，我们很想有一个属于自己的正常的孩子。

后期会检查我们两个人的基因，如果检查出来是因为我，所以不能再要孩子，我无法想象那会是有多痛苦，想了很多次，我想如果真是这样，只要他同意，我会选择离婚吧，我很爱他，我希望他能有一个健全的家庭，一个有自己小孩的家庭，而我，我想可能终身都不会结婚，我可能会把重心放在工作赚钱上，然后定期给我老公打钱，让我现在的婆婆帮忙照顾这个孩子，如果可能自己再买套小房子，或者就是租房子也行，好好孝顺父母。

如果有幸能遇到一个有我老公影子的人，他也不要孩子，如果也爱我，可能也会考虑结婚，但是，我想大概率不会遇到，我可能会就这么孤独终老吧，如果真是这样，我可能会攒一笔钱，把父母送走，毫无牵挂的时候，那应该是极大的幸福。不想这些了，这辈子能遇到我老公也是上辈子不知道修了多大的福气，人生不如意十有八九，只能过一天算一天。人真不知道会怎么活这一辈子。

3月12日

今天重新查的脑核磁出来了，医生解释，孩子的胼胝体是非常薄，而且有脑萎缩。心脏彩超的结果也出来了，室缺，这个会导致孩子免疫力差。但是，发烧的原因还是没找到。

3月14日

13号没输头孢➕抗病毒观察了一天，发烧更厉害了，最高38.7，今天发烧到39度，医生建议试着输抗支原体的药红霉素，中午输了，然后下午不烧了，一直到晚上都没烧，而且还达到了体温最低36.5。

3月17日

内分泌科来看了孩子，建议做增强CT ，同时抽血检查一些例如性激素分泌等的情况。

3月19日

关于持续发烧：红霉素一个疗程输五天，输的前四天最高温度下降到37.5度多，没超过38度，看着好像有点用，结果昨天第五天最高温度又到38.4，遗传代谢方面的结果出来了，显示没问题，骨穿结果血液科也说没问题，就是稍微有点贫血，因为我们还没给孩子添加辅食，昨天做的肾方面的增强CT，也显示未见明显异常，发烧三周了，该查的都查了，找不到原因，医生说我们这已经列入发烧待查了。

我们今天计划出院，省儿童住院10天了，看样子医生也没啥办法。这儿的医生说，发烧原因一般就是两大方面，感染类和非感染类，感染类一些常见的罕见的都给你排除了，非感染类包括肿瘤和结缔组织病，孩子增强CT和脑核磁都做了，如果是肿瘤可以看出来，至于结缔组织病，比如幼年类风湿全身型，会发烧6周，不过，也有一些表现，比如淋巴结肿大，你家孩子也没有这种情况，就是单纯的发烧，没有其他的症状，这种很难查，几乎能查的全查遍了，也请了其他科室医生过来看，你也可以去大医院看看，不过，一般我们这儿找不到原因的，其他医院也一样。

医生还说，他见过的输抗生素，一般要么管用要么没用，他还没见过我家孩子这种情况，一开始输上好像有点用，后面又没用，并且孩子也不是免疫方面的疾病，发烧的很奇怪。

至于基因方面的检查：医生说停用抗生素一个月以后才能查，我现在很迷茫，到底基因检查还有没有必要，因为我们都没有找到孩子脑发育不良的原因，比如遗传代谢问题，这样基因检查也有个针对性，看到有人评论说可以做全外显子，确实也可以查一下，但是，检查了也不一定能找到原因，有没有这个必要呢？我很纠结。

孩子预期：重新做的脑核磁显示孩子的胼胝体是非常薄，双侧脑室稍宽，对称且非张力性的，脑池沟回间隙偏宽，总体上来说脑发育的形态不够丰满，没有同龄孩子成熟。问医生预后情况，医生也说不来，确实是有脑萎缩，但是你要说是越来越严重还是什么，医生也说不来，我个人觉得从出生到现在孩子在有些方面是倒退的，但是有些方面也在进步，比如没住院之前，抱着她，她还要自己使劲儿往起坐，但是，住院这段时间糟蹋的孩子也是够呛。那这种情况，康复对她而言，还有没有意义呢？

真的太心疼孩子了，因为胖，输液把身上能扎的地方都扎了一次又一次，大动脉抽血一次又一次，孩子一感觉到别人动她，她就哭，每当按着孩子给扎针抽血的时候，看着孩子哭的泣不成声，我就想哭，最后都忍住了，我需要保持理智，我是个大人。

3月24日

孩子吃了三天的牛黄上清丸，总体感觉就是吃了药，体温就会恢复到正常，并且正常体温持续的时间还挺长的，但是，只要不吃，还是会烧，今天第四天，没吃药，上午又烧到38度，然后枕冷水袋自己降下来，正常后又有点反复的意思，又稍微烧点儿37.5，后面又正常了。问了遗传咨询门诊的医生，她说孩子这么多的症状，感觉像是一种综合症，可能发烧也是综合症的一个表现。

我感觉这个中药对控制发烧好像是有效果的，但是，中药的成分很多，根本不清楚到底是哪些化学成分在起作用，并且最近不知道是吃牛黄的原因还是其他的，总体感觉孩子没精神了许多，即使体温恢复到正常了，也没有以前那种精神气儿，并且经常睡的睡的就哭了。

今天我们夫妻也去本地妇幼检查了一下孕前本该检查当时候没检查的项目，决定做一家三口的全外显子，等孩子在省儿童的检查报告单寄回来了就去做，这段时间孩子在家正好也养养身体，前面检查抽血太多，孩子也瘦了一斤多，还有点贫血。

3月29日

值得纪念的一天，那就是孩子今天没有发烧，最高的时候37.3，发烧一个多月以来这是第一天没烧，很开心，希望孩子从今以后发烧能好。同时我发现今早晨拉的大便也没有一点儿奶瓣，而且是黄色，以前全部都有奶瓣，难道发烧和消化不良有关？搞不清楚。

这两天不太好的是孩子好像更能睡了，今天上午就睡了三小觉，一觉将近一个小时，下午也是睡了很长时间。昨天前天都是很难睡。今早上八点左右我婆婆还发现孩子好像有点抽的感觉，就是一动不动，叫她没反应。

这几天发现孩子其实啥都想做，比如她很想坐起来，抱着她的时候，一个人就非要蹬着腿往起坐，因为上身没力头抬不起来，她坐起来的时候，整个上身都快要贴住双腿了，就这也不哭，使劲儿一次又一次的要往起坐，然后搞得自己很累，就哭了，再比如躺着的时候，两条腿会往一侧蹬，引导一下她很想侧身，但是还是上身另一条胳膊不会往另一边使劲，可以看得出来她很想做这个动作。真的是心疼死孩子了，我想等她不发烧了，带她去医院做康复，看看能不能让医生尽量帮她一下。

3月31日

孩子只有29号没发烧，后面30号，今天31号又开始烧了，而且这段时间晚上睡一会儿就开始大哭给她喝奶，她喝的喝的就睡着了，一次也就吃个60毫升也是睡2个小时就大哭，量体温也不烧。

4月8日

孩子确实是不烧了，这几天一直没再发烧，确实是很神奇。说说孩子的近况，最近这段时间我每天给孩子做一些康复训练，发现孩子控头比以前好了那么一丢丢，以前拉坐孩子几乎全程脑袋后仰，这几天孩子可以稍微自己控制得跟着身子往起走了，虽然不算是很优秀那种。孩子仍旧很想自己坐起来，但是还是脑袋会往一边歪，身子直不起来，会前倾。

我是很想带孩子去医院做康复，感觉老公不是很愿意，他的顾虑我也清楚，一个是看着孩子的认知在一直下降，我猜他觉得康复对孩子没多大用吧，毕竟就算是运动可以，但是认知不行也是不行；另一个是，如果去医院康复就需要每天有人陪着去，他在担心这样每天去医院康复会把一家人都拖垮。

总之，他是有点不愿意在孩子身上投资财力物力精力，每次我提到带孩子去医院康复看看，他都会时不时说孩子这方面不行那方面不行，我婆婆好像也有这个意思。男人可能更现实也更理智，女人要更感性一些。他是一个好爸爸好丈夫，但我还是想让他和我一起努力去试试，克服困难给孩子做一下康复。

我的理由很简单，万一能恢复的好一些呢？哪怕她只会自己吃饭也好。我和他说了，久病床前无孝子，何况是咱孩子这个样子，现在她小，我们看着她还很可爱，对她还很有耐心，十年以后呢？二十年呢？他仍旧是需要别人给她喂饭，一辈子躺在床上只会吃和拉，我们还有你爸妈还会如同现在这样对她有耐心吗？如果康复能让他学会自己吃饭，至少以后不需要我们给她喂饭，即使我们突然有个事，她自己一个人在家给她点上外卖就可以。或者她自己会坐起来，以后长很大我们给她换衣服也好换呀。

老公听到这些，也觉得有道理，可以试着去做康复。于是我们决定今天下午去医院的，结果今天下起了大雨就没去成。我想的是去了医院看看怎么康复，如果能带孩子回家里我自己给她做康复更好，因为不怕孩子一会儿拉了一会儿要吃了一会儿要睡了等等各种情况，如果不能，我想趁着在疫情期间，我们都在家里工作，带孩子去做一段时间康复，如果有效果，正式工作以后大家应该也会考虑继续给孩子做康复吧。

家家有本难念的经，前路漫漫，真不知道该怎么走下去。老公说他在知道孩子脑发育不良的那一刻心就凉了，其实我也是，但是，我还是想试试，试试康复能不能给孩子给全家带来一点希望。