孕妈妈，这件事情一定要注意！

9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。出生缺陷是导致胎儿和婴儿死亡的主要原因之一，每一对育龄夫妇应主动学习掌握出生缺陷预防知识和技能，为孕育健康宝宝做好准备。

“这虽然是一个无奈的选择，但一定是最好的选择。”完成引产手术的王女士对这个没有缘分的孩子流露不舍，但也庆幸因为及时的产前诊断，没让孩子带着缺陷出生。

此前，王女士在怀孕3个半月时，来到嘉定区安亭医院产科门诊建卡产检。产科医生在详细查看其产检结果后，发现虽然NT检查，即“颈后透明带”扫描数值正常，但考虑到39岁怀孕的她属于高龄产妇，本着严谨仔细的态度，建议王女士尽早到三级医院进行无创DNA检查，明确胎儿是否存在染色体异常。

结果显示，无创DNA检查提示高风险，羊水穿刺检查结果确认胎儿第21对染色体异常，为“21三体综合征”，又称为先天愚型、唐氏综合征，是迄今为止最常见的染色体病，也是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。最终，王女士来院进行引产手术终止妊娠，把对自身和家庭的损害降到最低。

十月怀胎，一朝分娩。新生命的诞生能给每个家庭带来莫大的幸福。但由于生活中存在许多不良因素，如遗传、环境及行为等，使婴儿出生前发生身体结构、功能或代谢异常，特别是在胚胎发育早期，极易受影响而出现各种先天异常，并导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾，这些异常统称出生缺陷。

安亭医院产科主治医师王洁表示，孕期产检可以提高胎儿畸形检出率，降低孕产妇及胎儿的死亡率。唐氏筛查包括孕11-13周B超测量NT值、孕中期生化唐筛以及胎儿无创DNA检测，是筛查染色体异常胎儿的初步检查。如果筛查高危，要进一步做羊水穿刺检查确诊，及时给予中期妊娠引产终止妊娠放弃胎儿，以免因胎儿出生后有严重缺陷，给个体和家庭带来负担。

据了解，目前嘉定对于出生缺陷采取三级预防策略，包括婚前和孕前检查、孕期筛查、出生后新生儿疾病筛查。

如何预防出生缺陷？

1．婚前注意事项：

（1）禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

（2）男女双方应在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务。

（3）提倡适龄生育，避免高龄妊娠。提倡计划怀孕，减少意外妊娠。

2．备孕注意事项：

（1）计划怀孕的夫妇应接受孕前优生健康检查，积极治疗自身疾病，维持良好的孕育条件。

（2）有遗传疾病家族史和不良孕产史的夫妇应到医疗机构接受针对性的咨询指导。

（3）备孕妇女应从孕前三个月开始增补小剂量叶酸，至少服用到怀孕后三个月，预防胎儿神经管缺陷发生。（可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策）

3．孕期注意事项：

（1）孕妇应在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），整个孕期应至少接受5次产前检查。

（2）坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。

（3）孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

（4）首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。

（5）孕12-22周应到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。

（6）孕16-24周应进行超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

撰稿：彭晓妍（见习）

编辑：沈悦

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