做好三级预防，耳聋可防可控

为减少出生缺陷发生的可能性，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略，在孕前、孕期、新生儿早期实施三级预防、干预措施。

一级预防：耳聋基因筛查

先天性聋的一级预防主要指在孕妇孕前或孕早期针对病因，通过耳聋高危人群基因筛查与诊断、遗传咨询和青年聋人婚育指导等手段，从根本上阻断遗传性聋的垂直传递，保证下一代的听力健康，降低先天性聋患儿的发生率。另外还应对药物易感基因进行筛查，避免孕妇后期因使用药物而对听力产生损害。

如果经过检测夫妇双方都是相同耳聋基因突变携带者，可选择胚胎植入前遗传学诊断技术或者自然妊娠后进行产前诊断，避免耳聋患儿发生；如果夫妻双方或一方有听力障碍，则应对夫妻双方进行全面的耳聋基因检测，寻找病因根据基因检测结果，并给予相应的指导；如果发现没有明确的致病基因或只是单方为常染色体隐性耳聋基因突变的携带者，无需进行特殊干预，生育健康宝宝的概率等同正常人群。

二级预防：产前诊断

指在怀孕中期，通过产前诊断的手段来预防，即通过绒毛或者羊水穿刺来检测胎儿的基因状态，检查胎儿是否携带基因突变，通过这种方法来预测此次孕育是否存在耳聋风险。一方面可以早期发现遗传性聋并及时干预，有效防止耳聋患儿的出生或出生后言语发育障碍；另一方面可以预警药物性聋，从而使宝宝出生后避免接触耳毒性药物以预防听力损失的发生。

如果夫妻双方是同一隐性耳聋基因致病变异携带者，或者夫妻中一方或者双方都是显性耳聋基因致病变异携带者，则建议进行产前诊断：即通过绒毛和/或羊水穿刺来检测胎儿的基因型，以此预测胎儿的耳聋风险。

三级预防：新生儿听力筛查及耳聋基因筛查

即通过新生儿听力筛查的手段对刚出生的宝宝进行听力筛查，做到出生后预警，再通过基因筛查来捕捉新生儿听力筛查中因为听力筛查通过被遗漏的患有遗传性聋的新生儿，将筛查做到更加细致完善。

目前遗传性聋尚无有效的治愈方式，配戴助听器和植入人工耳蜗是最为有效的干预手段。因此，在孩子出生后发现有听力问题时，家长应积极面对，在新生儿听力初筛未通过时，应及时进行复筛以及听力诊断，并进行干预，以减少由于听力问题给孩子未来的生活、事业带来的负面影响。