百名新婚女性查出携带SMA基因！该病系婴幼儿头号遗传病杀手

记者 台雪超

女性怀孕前接受的免费婚前、孕前医学检查等项目，能够实现对出生缺陷的早发现、早诊断、早干预。2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动了新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因筛查服务，项目实施以来，已有8270名新婚女性参加筛查，在已完成的6511份报告中筛出携带者100例，携带率约1/65，预计每年全市将减少5例SMA患儿出生。

通过对新婚女性进行SMA基因致病突变检测，可评估将来所生儿童罹患该病的风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化的优生健康咨询与指导。今年9月，青岛市正式启动脊髓性肌萎缩(SMA)免费筛查项目。12月2日，青岛市第一对夫妻双方均为携带者的免费检测报告从青岛市妇女儿童医院基因检测中心发出。

专家介绍，SMA是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，携带率高、发病率高，致残致死率高，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。该疾病早期症状不明显，患儿一旦发病无有效根治手段，终生服药费用高昂，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，所以婚前、孕前的筛查很有必要。如果夫妻双方均为SMA携带者，女方尚未怀孕，遗传咨询时会告知其生育选择，主要有产前诊断和利用植入前遗传学检测的辅助生殖两种方式，后者可避免引产对身体的伤害；对已怀孕的夫妻，只能通过胎儿的产前诊断（羊水穿刺）来进行生育选择，以上医学干预手段都可及时、有效地预防SMA患儿出生。

近年来，青岛市不断探索出生缺陷防控前沿，出台了一系列惠民政策。2013年起免费开展全市孕妇中孕期血清学筛查，2017年将血清学筛查高风险和临界风险孕妇免费高通量无创DNA产前筛查（NIPT）及介入性产前诊断项目纳入市办实事项目。SMA免费筛查项目的推广实施，是青岛市妇幼健康领域对出生缺陷一级预防的有力落实，将进一步健全和巩固全市出生缺陷综合防控体系，降低重大出生缺陷的发生率。下一步，青岛市卫健委妇幼健康工作将继续秉承“儿童优先、母亲安全”的理念，大力普及母婴保健知识，推进“妇幼健康促进行动”，围绕新发展阶段妇女儿童对健康的多元化需求，延长和拓宽妇幼健康服务链条，为群众提供安全、便捷、温馨、优质的妇幼健康特色服务。

据悉，为给新婚夫妇提供更加优质、便捷的服务，青岛市11家区（市）级妇幼保健机构依托婚孕一体化宣教平台，融合服务项目，统筹推进健康教育、婚前医学检查、遗传病基因筛查、孕前优生健康检查、增补叶酸等婚前、孕前保健服务“一站式”开展。新婚夫妇可在进行免费婚检的同时享受脊髓性肌肉萎缩症免费筛查。

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各区市咨询电话及服务地址

市南区：泰州路15号综合楼，市南区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：68896102。

市北区：市北区抚顺路25号乙，市北区乐环路18号市北区婚姻登记处二楼，电话：88753712，服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30，电话：66008011。

李沧区：李沧区永年路20号，市民公共服务中心南楼4楼。服务时间：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，电话：66766602。

崂山区：崂山区辽阳东路35号，崂山区妇幼保健计划生育服务中心二楼，服务时间;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：66716612。

城阳区：城阳区安城路11号，城阳区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-10:30。电话：87968352。

西海岸东区：富春江路236号，西海岸新区妇幼保健计划生育中心（原开发区妇幼保健所），服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00，周六上午8:00-12:00（法定节日除外），电话：86996480 。

西海岸西区：隐珠街道双珠路166号，西部机关办公中心2号楼3楼A，服务时间：工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15，电话：85165001；黄岛区妇幼保健院3楼婚保科，服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00，电话：86176321。

即墨区：即墨古城墨城东街6号一楼婚检科，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：87561136。

胶州市:胶州市云溪河北路26号，胶州市妇幼保健院妇保科，服务时间：工作日及周日(法定节日除外）的上午7:50－11:50、下午14:00－17:00，电话:58651532；

平度市：平度市北京路379-2号，平度市民服务大厅婚姻登记处，服务时间：工作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：88393535。

莱西市：天津路9号民政局婚姻登记处院内，莱西市妇幼保健院婚检中心，服务时间：工作日的上午8:00—11:30、下午13:30—17:00，电话：66030298。

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