今年诺奖生理医学奖得主曾用这一测序仪完成科研，而今“更新款”来到进博会……

2022年诺贝尔生理学奖或医学奖获奖者帕博博士，因对尼安德特人进行基因组测序而摘得桂冠。尼安德特人群在地球上早已消失，帕博博士从很少线粒体开展基因测序，最终揭示了人类整个演化过程。博士曾提及，基因测序仪器为测序工作带来许多便捷，助力科研工作更加顺畅。无独有偶，中国香港中文大学的卢煜明博士获得2022年拉斯克奖“临床医学研究奖”，以表彰他对“在母体血液中检测胎儿DNA，从而对唐氏综合症等进行无创产前检查”，这也是基因测序深度影响精准诊断、精准治疗的缩影和实例。

两位顶级科学家提及的基因测序技术，相关仪器均来自全球知名基因测序技术企业因美纳。第五届进博会期间，因美纳带来全球首展、亚洲首秀产品NovaSeq™ X Plus高通量测序仪，同时在医疗器械及医药保健展区“创新孵化专区”展示本土赋能合作项目。记者获悉，进博首日，首秀产品一经亮相便达成数项集中签约，其中包含解码DNA、序祯达、诺禾致源、贝瑞基因、安诺优达、南京江北新区生物医药公共服务平台、诺辉健康等。产品将作为基因测序领域的新标杆，开拓基因测序更广阔应用前景，单个人类全基因组测序成本可从5年前600美元可降至200美元，同时支持更多按规模测序与研究，以此推动技术加速普及。

我国人口基数庞大，学者在基因领域研究水平相当发达，开展大规模人群研究，对患者乃至健康群体都会产生积极影响。因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆介绍：基因检测产业将可彻底颠覆疾病诊疗。通过基因检测得以窥探个体化世界。以肿瘤诊疗方案为例，以往只有放疗、化疗，如今有以抗体药物为代表的生物药、免疫疗法PD-1，新兴CAR-T细胞疗法和基因治疗等，但每一种诊疗方案的前提都是精准诊断。可靠临床数据显示：基因测序在癌症早筛、复发监测中能够发挥的作用不可替代。我国提倡“优生优育”，强调与社会主义市场经济发展相适应的人口增长。基因测序在包括携带者筛查、孕妇产前诊断、试管婴儿（IVF）、胚胎移植前基因诊断(PGD)等各方面都会得到应用。

农业领域、畜牧业基因组学技术同样至关重要。以水稻为例，我国是最早完成水稻全基因组测序的国家，野生稻种资源非常丰富，有的水稻抗病毒、有的水稻长得矮抗“倒伏”……将各种各样水稻特征与其基因特征集合、发掘、关联，进行杂交，可培育并生产出高产能、抗病毒水稻，提升颗粒饱满度、提升口感，充盈中国人的菜篮子。

近三年正值疫情常态化防控，基因测序技术担纲重任。今年国内首例确诊感染“奥密克戎”亚型毒株“BA.2.12.1”境外输入病例，其样本测序第一时间通过因美纳测序平台得以测出。李庆表示，涉及传染链，为什么某几个人能确定是一个传染链上的，这与样本检测出来基因组序列的相关性有关。另外，海关针对进口产品检验检疫，边防检疫对于重点地区来的游客，如有疑似症状重点追踪（如猴痘、寨卡病毒、埃博拉病毒、黄热病毒等），均用到基因检测技术以鉴明“真相”。

以基因力量改善人类健康，当下基因测序概念虽不稀奇，但专家表示，真正已被测序的物种只有1%、已被测序的人类只有0.07%、已被测序的微生物只有0.0000001%，基因“海洋”里还有很多潜力可以挖掘。连续三次参展，因美纳从进博“溢出效应”中获益：过去一年完成中国生产制造基地的落地，并于今年8月正式启用位于浦江基因未来谷的这个工厂。

此次进博期间，企业预计将与近30家中国基因检测机构、商业合作伙伴在多个细分市场领域达成一系列合作协议或意向，实现新的突破。这其中包括：与予果生物建立深度战略合作伙伴关系，共同推动全能型台式测序仪国产化进程；携手复旦大学附属中山医院、顿慧医疗将达成三方战略合作，促进中国精准医疗事业发展；与海南一龄共建首个“博鳌一龄—因美纳精准诊断示范中心”和“博鳌一龄—因美纳基因测序技术培训基地”，合力共促精准医疗与大健康产业发展等。

来源：作者：顾泳