说到唐氏筛查主要有三种手段:唐氏血清筛查，羊水穿刺，无创DNA。

（1）常规唐氏筛查

是抽取孕妇的血清，通过检测相关标志物，综合年龄等因素，综合运算出结果，但是准确性太低，假阳性太多，就是把正常的儿童检测为了唐氏儿童。

（2）羊水穿刺

从字面意思就能理解，就是通过B超引导，针头穿进子宫，抽取羊水进行检测，这个也是唐氏筛查金标准，但是对婴儿有风险的，有0.3%左右的流产率。

无创DNA出来了，国家2014年4月份出了相关政策和规定，检测也相对成熟和准确了，可以达到99%以上，并且无创DNA，相对一般唐氏筛查和羊水穿刺有明显的优点，这也成为了孕妇妈妈的必做项目，但是无创DNA检测出高风险，也会做羊水穿刺进行最后的确认，然后才定夺婴儿是否保留。

（3）无创DNA

但是无创DNA从原理上有个缺陷，他是抽取10ml的孕妇血液，然后提取里面婴儿通过脐带传导出来的游离的DNA，含量特别低，要是异卵的双胞胎，输过血，骨髓移植过等，都会影响最终结果，哪怕只有万分之一概率，每年几百万人检测，也有大量的唐氏宝宝出生。对不幸的家庭沉重的打击。

但是无创DNA的功劳也是肯定的，减少了更多的穿刺不良后果和提高了优生优育水平。

无创DNA检查是一种产前筛查手段，不是诊断手段，这个大家一定需要注意，它提示给大家的只是个数值，低风险，高风险。而不是一句确定的话，染色体未见明显异常（产前诊断给的诊断结果） 。所以无创DNA检测提示低风险，生出唐氏儿也并不意外，毕竟是概率问题。

胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家：华大基因，贝瑞，康要，博奥。其中最靠谱的是博奥，价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21，18，13染色体，准确率在产前筛查中最高，是个好东西，大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%，也就是21-三体。这一点大家一定要认可，而且随着社会的发展，必将成为下一个唐氏筛查必检项目，大家不要因为出现几例唐氏儿漏检，就否认了它的其他功劳了， 毕竟样本大了，出现唐氏儿的人数也就增加了，属于正常现象，相对唐氏筛查准确性还是挺高的。

几种情形的孕妇属于慎用人群 （胎儿无创DNA检查）。

1. 产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
2. 孕周<12 周的孕妇。
3. 高体重（体重>100 千克）孕妇。
4. 通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。
5. 双胎妊娠的孕妇。
6. 合并恶性肿瘤的孕妇
   

总结，胎儿无创DNA检查做为一种产前筛查是比较合适的，当做产前诊断来做就过火了。要完全排除唐氏儿，除非做羊水穿刺核型分析，但是从人员及配置来讲，每个人都做羊水穿刺，是得不偿失。祝好孕。

怀孕就像升级打怪兽，每个人都希望次次都能打赢，但有时却不幸失足了。明明孕期做唐氏筛查、无创DNA检测通过了，以为自己生出的宝宝一定是健康可爱，谁知却是梦一场，他成了唐氏宝宝，这是怎么回事呢？

不管孕妈妈是去做早期唐氏筛查（孕9-12周+6天），还是中期唐氏筛查（孕16周-20周）时，医生都会告知这项检查的准确率并不高，它只是筛查的一种手段。若是筛查出临界风险或高风险时，需要进一步做无创DNA检测或有创伤性的羊水穿刺。

所以，在很多孕妈妈看来，相对于危险的羊水穿刺，其中有3%的可能造成流产，而无创DNA检测只是简单抽取孕妈妈的静脉血液，再在血液中提取宝宝DNA进行检测，认为这既安全又有99%的高检测率！

殊不知，尽管无创DNA检测有99%的高检测率，但仍存在着1%的可能性生出唐氏儿。而造成1%的原因，可能是取血、送血液标本过程造成，也可能是检测机器造成的误差。

总之，对于孕期检查是高风险的孕妇，该行羊水穿刺确诊时仍是要选择羊水穿刺，只要你选择正规的医院且技术高超的医生进行操作，流产的可能性基本可归零。若羊水穿刺确诊是唐氏儿，为了宝宝的高生活质量和孕妈的身体，应尽早进行引产处理。

我是一名拥有丰富经验的妇产科曾医生，也是养育二孩的妈妈，如果你有孕育、妇科及育儿问题，欢迎关注咨询哦！

无创DNA 又叫无创胎儿染色体非整倍体检测。它是利用DNA测序技术，抽取母亲血液，通过检测胎儿游在母体血液中的DNA片段，从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病，包括唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）等，都是由于染色异常导致，有的多了一条，有的缺失。

无创的准确率虽然相对普通唐筛要高一些，但是并不能够达到百分之百准确。而且无创DNA 并不能够代替羊水穿刺的地位。

因为人是一个非常复杂庞大的个体，拥有46条染色体，每条染色体上有一个DNA分子，而人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对，然后若干个碱基组成一个基因。 怀孕过程中，精子和卵子在分裂和组合的时候，可能发生很多种类的基因突变和错误搭配，所以组装过程中会有成千上万种的错误。而这些错误，目前只有一部分可以在产前诊断检查出来。

很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了，有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色：医生那个我不做！会导致流产的！不是有无创吗？我要做无创！其实羊水穿刺的流产率很低，而且正规的操作之下，医生也会尽量规避这种风险，而对于唐氏筛查高危的情况，有的时候羊水穿刺才是更好的选择，因为无创跟唐筛一样，只是筛查是高风险还是低风险，并不是确诊的诊断，最后的诊断，还是需要羊水穿刺来做。

我要感谢无创DNA！！！

因为如果不是无创DNA，我可能和我老婆就放弃女儿了，当时老婆孕检的时候，就是唐氏筛查的时候出问题了，当时不懂是什么意思，后来到网上查资料和咨询医生的，才知道就是可能生出来的宝宝是唐宝。我和老婆都吓的哭出来了，后来通过医生的介绍，我们到上海红房子做了无创DNA，但是要等1个礼拜。这一个礼拜里面，我和老婆是饱受煎熬，一个星期后我们受到了从北京发过来的邮件，说是安全的，那一刻的心情，真的不能用语言形容。虽然最后因为我老婆高血压，孩子早产，但是孩子是健康的，我迎来了我的小公主。

我觉得无创也不是百分百的排除，但是确实能很大几率的排除掉一大部分初筛。唐宝不可怕的，再怎么样也是爸妈的宝贝。

DNA无创检查只是唐氏儿的筛查手段，它是一种帮助医生诊断的辅助手段，并不能确诊，也不排除漏检的可能性。

而且任何一种检测手段都有自身的缺陷，只是无创DNA比医院传统的唐氏血清筛查准确率高而已，但也有1%的漏检率。想要确诊还需要做羊水穿刺。下面我就跟大家分享目前常见的几种唐筛检测手段的利与弊，方便有需要的孕妈妈和备孕妈妈了解后选择最适合自己的方法。

1. 超声和血清学指标

用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。目前唐筛检查血清学指标是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。此种检测方法的优点是费用低，缺点是准确率只有60%--80%。

2、无创DNA产前检测技术

又叫无创胎儿染色体非整倍体检测，此种检测手段是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。此种方法优势是无创，只需要抽取10ml外周血即可完成检测，并且准确率高达99%，缺点是费用相对较高，各地收费价格不一致，大致在1800~2400的范围内。

3、羊水穿刺

又叫羊膜穿刺术，它是通过抽取孕妇的羊水样本，提取羊水细胞DNA来获取有关胎儿健康和发育情况的信息，它是目前临床用于确诊唐氏儿的唯一手段。此种手段的优点是目前临床确诊的唯一手段，缺点是有创性，还有可能导致宫内感染，以及孕妇出血，严重时伤及宝宝，甚至有0.5%的流产风险。

综上所述，不考虑经济因素，无创DNA确实是对孕妇和胎儿伤害最小，检测结果又更可靠的方法，一般产高龄产妇都是直接推荐做无创，但考虑到仍有1%的漏检，现在各大无创检测机构均在每份检测中附赠保险，若检测结果低风险却生出唐氏儿，保险公司会给予一定金额的赔偿。从某种意义上来说，谁都不想做1%的漏检人群，但起码比普通血清学的20%~40%的漏检率低了几十倍，退一万步讲，真的撞大运了，还有正规的保险理赔。最后我们都要明白一个道理，科学能做的就是让漏检率越来越低，而不是消除。

创基因检测从本质上来说，类似鸡肋。

很多孕妈都知道孕期要做唐氏筛查，分为早期和中期的唐氏筛查，根据抽血值会给出一个风险度，如果结果是高风险的话，则需要进一步检查。

无创基因检测抽取母体的外周血进行测试其中的基因片段，也会给出一个唐氏儿的风险度。

无创基因检测据说有很高的准确率，但是不能作为诊断的金标准，所以即使无创基因检测是低风险，仍然有可能生出唐氏儿，因为它并不百分百准确。而且临床上我们也见到过这样的情况，不止一例。

诊断的金标准是羊水穿刺进行染色体核型分析。

无创基因检测是一项新技术，但是仍然没有百分百的准确度，不要迷信，切记切记！

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

无创DNA检测是取孕妇血，提取其中的胎儿的游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体。虽然说无创DNA检测21-三体的准确率很高，但他依然只是一种筛查手段，不能做到100%的检出率。

希望我的建议能对您有所帮助，更多育儿，怀孕，备孕，儿童健康知识等问题，可以关注我。我会为您一一解答！谢谢阅读!

无创DNA是产前诊断的一种，目的是筛查出生缺陷和遗传性疾病。相对于绒毛膜取样术和羊水穿刺，无创DNA因为是抽血检测，没有流产或并发症的风险，对于母亲和胎儿都很安全。

无创DNA主要用来筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征。对于唐氏综合征来说，其准确率达到99%。

虽然准确率很高，但没有达到100%，影响其准确性的因素包括多胞胎、肥胖症孕妇、用其他人捐献的卵子人工授精的孕妇、宫外孕、服用一些血液稀释药物者等，会出现比例很低的假阳性和假阴性。

假阳性可以解决，因为无创DNA阳性结果后，往往需要做诊断性检测，以进一步确认。无创DNA阴性的话，通常就不进一步检测了，因为患包括唐氏综合征在内的遗传性疾病的比例还是很低的，因此存在着漏检的可能。

〔谢谢邀请〕首先，对于这样的事情表示遗憾，孩子是无辜、可怜的。其次，无创检测通过却生出唐氏儿，这种概率是非常低的，希望只是题主单纯的提问。最后，如果是真的，那么题主可以向检测机构提出赔偿，因为这个检查费用里面就包含了某赔偿条款。

说起无创dna我是记忆深刻，那时候我姐怀孕，唐氏筛查是高风险，然后我们又不懂什么是唐氏儿，只知道胎儿可能是傻的，当时我们全家都陷入沉痛的心情当中，不知道宝宝是去还是留。后来上网查了下，可以去市里做无创dna检测，相对羊穿来讲要方便和安全。于是我就陪着我姐去了市里，这过程很累，大城市又热又拥堵，大概一个星期后检查结果出来是低风险，我们全家人总算是松了口气。

什么是无创dna检测？

无创dna是产前基因检测的一种手段，通过采集孕妇静脉血，对血液中的游离DNA片段进行测序，结合生物信息分析，最后计算出胎儿患染色体非整倍体的风险。无创dna的准确率高达99%，一般安排在孕12-26周时进行。至于说价格嘛，每个地方有所区别的，最便宜的我见过2000元左右，最贵的3000元左右。

无创检测通过，却生出唐氏儿，这是怎么回事？

无创的检出率虽然很高，但检测范围比较窄，只能测21三体、18三体、13三体和性染色体异常，如果胎儿患有其他异常的话是不容易被测出的。而且它不是100%准确，还有1%的可能性，运气不好的话，你就是1%的那个。

如果说无创dna检测结果是高风险的话，孕妈还要通过羊水穿刺来做最后确诊。

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