胎儿的异常一般分为四个方面，其中一个方面是染色体异常。

正常人类有23对染色体，如果染色体数目或者结构发生异常，都将导致蛋白质表达的异常因而出现疾病表现。

有一些染色体结构异常可能没有临床表现，但染色体数目出现异常往往会有严重的影响。有些胚胎不能发育而在孕早期发生流产，而有些能够继续妊娠直至足月分娩。这样的后果更为严重影响患病的个体以及整个家庭的幸福。最常见的是唐氏综合征，也就是21三体。21三体也就是21号染色体多了一条，而有三条，所以叫三体。

这些染色体异常，常表现为智力低下，生活不能自理、面容特殊、易患白血病等。

除了21三体，临床能妊娠到足月出生的还有13三体和18三体。分别是13、18号染色体多一条。

这些染色体异常患者出生后影响巨大，因此医学家试图在孕期做出诊断。

科学研究发现，孕妇血液中某些生化指标的值和染色体异常的疾病有一定的关系，这些生化指标包括：绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎球蛋白（AFP）、PAPPA-a(妊娠性血浆蛋白a)，雌三醇（E3）。因此结合孕妇的年龄、孕周、体重、以及这些项目的数值，综合评估出胎儿患有染色体异常的风险值，就是我们常说的唐氏筛查。这个筛查项目不仅仅针对唐氏综合征（21三体综合征）一个染色体异常，还包括18三体综合征以及开放性神经管畸形。过去这些项目常在14～18周进行筛查，近年来，联合超声测量NT，进行孕早期（11+0～13+6周）的筛查，俗称早期唐氏筛查。妊娠中期14+0～17+6周只能进行生化的筛查，叫做中唐。

早唐或者中唐这是通过生化的方法筛查，其准确率比较低，大约70%，有一部分是假阳性，也就是唐氏高风险但羊水穿刺却发现胎儿染色体是正常的，也有一部分是假阴性，也就是说唐氏筛查低风险，但出生后被确诊唐氏综合征。

因此不能依据唐氏筛查高风险就做出放弃胎儿的决策，必须经过羊水穿刺直接进行胎儿的染色体核型分析确定诊断才能做出决策。羊水穿刺胎儿染色体核型分析是诊断胎儿染色体的金标准。

现在有了准确率更高，接近羊水穿刺的无创伤的监测方法，就是无创DNA，抽取母亲的外周血，通过高通量基因测序方法测定胎儿的染色质。准确率高达99%，不需要羊水穿刺，不会引起胎儿的流产，而且怀孕12周就能进行检测。因此建议大家尽可能选择无创DNA。

谢谢邀请！唐氏筛查本身就存在一定的风险以及不确定性.如果是出现高危的情况的话，个人认为最好是做一下羊水穿刺确定一 下，如果真的是二十一三体综合症的话，孩子的一生还有这个家庭很有可能会被拖累.现在的技术貌似也只能做羊水穿刺，下面简单说下羊水穿刺步骤，仅供参考，具体依医院诊断！

羊水穿刺步骤如下。 具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。

唐氏筛查做为一种产前筛查手段，避免了很多唐氏儿的出生，但是由于其较高的假阳性率，导致多少宝妈平白无故的担心受怕，甚至有些出现了意外。

唐氏筛查检查结果是高危，真的有必要做羊水穿刺吗？

根据2018年孕期保健指南明确指出当出现产前诊断指证时，就需要行羊水穿刺核型分析。而唐氏筛查高风险，就是产前诊断的一项指证，题主唐氏筛查检查提示高风险，有羊水穿刺的指证。或许你会反驳，不是讲唐氏筛查高风险假阳性率很高吗？那唐氏筛查高风险不就存在正常可能吗？是的，但是万一你运气不好呢。万一是个唐氏儿，那就真的麻烦了。生下来麻烦，还是不如现在麻烦一点，做个羊水穿刺核型分析，如果不是皆大欢喜，如果是的话，也应该感到庆幸，幸亏查出来了，要不就麻烦了。每个事情换个角度来看就好了。

总结，唐氏筛查检查结果是高风险，建议行羊水穿刺核型分析。祝好孕。

每日更新孕期科普，不定期解答孕期疑惑。（下周进入双胎科普及疑惑解答模式）

你好，唐氏筛查是一种风险评估的方法，是根据孕妇的年龄、体重以及孕周，再结合血绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的情况来判断是否有唐氏综合症的高危情况，不能确定胎儿是否为21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形等情况，只是估计有这些畸形的可能性有多大而已。

唐氏筛查高风险，说明胎儿患唐氏综合症的危险性比较大，应该做羊水穿刺来进一步诊断。

也有的家长担心羊水穿刺有风险，想做无创DNA检测，羊水穿刺是直接提取胎儿脱落的细胞，能够准确的判断胎儿到底有没有染色体的畸型，是属于确诊性质的检查。虽然无创DNA准确性比唐氏筛查要高很多，但它仍然属于筛查性质的检查。它不是确诊，所以要确诊宝宝是不是唐氏儿抽羊水更准确。

羊水穿刺的风险很低，造成流产率不超过1%。羊水穿刺是目前最常用的产前诊断技术。以目前的技术而言，羊膜腔穿刺是一项相当安全的检查。

希望我的回答能够帮助到你

唐筛、无创、羊穿都是唐氏综合症的检查项目，其中羊穿最让孕妈妈瑟瑟发抖，因为这是微创，通过抽取宝宝脱落在羊水中的细胞来检查染色体。一般35岁高龄产妇，家族或曾经生过有缺陷的宝宝，夫妻有染色体异常，B超结构有异常，唐筛，无创结果高危都会建议做羊水穿刺。

唐筛是个概率问题，而羊穿是一个诊断结果，羊穿准确率高达99%以上。无创和唐筛针对13/18/21-三体综合征，而羊穿可以看到染色体所有问题。

在中国大概每每20分钟就出生一个唐氏儿，唐氏儿因为智商低下所以生活完全无法自理，而且无法治愈，这样的孩子给家庭带来了严重的打击，给他们经济和精神都带来很大的负担，所以孕期唐氏筛查很重要，它用于检测准妈妈怀唐氏儿的风险，那么如果检测高风险该怎么办呢?

　　唐筛高危!我现在该怎么办啊?

　　1、进一步确诊

　　唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

　　羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

　　2、确诊为唐氏宝宝后怎么办?

　　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　唐氏筛查高危怎么办?

　　唐氏筛查准确吗?

　　唐筛检查可筛检出60%~70%的唐氏症患儿。要注意的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。

　　低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。

　　虽然唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

　　唐筛高危!我现在该怎么办啊?

　　羊水穿刺危险吗?

　　唐筛高危!我现在该怎么办啊?以前，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

　　很多孕妈妈一听“羊水穿刺”就冒冷汗，原因就是担心引起流产，羊膜腔穿刺就是用穿刺针经过腹壁、子宫进入羊膜腔中，抽取羊水。穿刺后流产发生的几率还是比较低的，大都在千分之一到千分之五之间。

我想反问一句，作为孕妈，唐氏筛查是高危，你不做进一步检查，你放心吗？

虽然唐筛的结果高风险不一定代表胎儿有问题，它的准确度不是很高，但万一呢？土豆妈今年就经历了唐筛高危，然后做了羊水穿刺，查出胎儿染色体异常！（别认为只要大人身体很好，胎儿也不会有什么问题，土豆爸妈身体检查全部正常，包括染色体！）所以一定要做进一步的检查！

而进一步的检查医生一般会建议无创DNA和羊水穿刺，那么这两者选哪一个呢？我们先来了解下什么是无创DNA，什么是羊水穿刺！

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，准确率高达99%，孕妇在12周以上即可检测，（唐筛一般16周的时候做）10个工作日出检测结果。但是这个这个检查也只能推测3对染色体的风险值，请注意，它测的也是风险值，并没有直接测染色体。如果无创DNA检查出来是高风险，最后还是需要进行羊水穿刺来确诊的！

羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。一般在16~22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。是直接提取胎儿代谢到羊水中的细胞，直接对胎儿细胞进行染色体比对，可以将人体的23对染色体全部筛查，相对来说查的更准确更全面一些。抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

两者相比较，无创DNA只需要母体的血液，所以对胎儿无风险，但也是筛查手段，并不能确诊，若有风险最终还是要做羊水穿刺，费用大概3000元不到（土豆妈这边的价格）。羊水穿刺因为要抽取羊水，所以存在一定的风险，但这个风险值很低，但是数据更全面，是诊断手段！土豆妈选择了羊水穿刺，不用怕，整个手术不到5分钟的时间，也不痛，跟打屁股针一样，主要是心情紧张还有等待结果的煎熬！土豆妈做了两次，一次是在宁波，费用大概3500元，另一次是在上海集爱遗传与与不育诊疗中心，羊穿手术加上SNP芯片检查费用是4800元，如果还要检查大人的染色体，费用另加！两次羊穿的经历建议直接去上海做（被宁波的医院害苦了，做两次）当天去可以当天就做羊穿术，而宁波这边要预约等上两三个星期！

为有个健康的宝宝，有些检查还是不能免的。土豆妈在上海医院碰到一个孕妈，NT、唐筛、无创DNA，都做了，都是好的，但总觉得心不安，还是来做羊水穿刺，就为求一个安心！

如果想进一步了解羊水穿刺的具体过程，可以来问我，我可以讲我的经历与你分享，减轻你做羊穿的恐惧。

看见这个问题，史医生想和这个孕妈说，一定要去做羊水穿刺进一步检查！

孕妈要知道唐筛是一个概率性的筛查，准确度并不是很高，即使显示是高风险那也不代表胎儿就有问题。所以可以直接做羊水穿刺进一步确诊，

而且孕妈不要太担心做羊水穿刺会对胎儿造成影响，目前这项技术是很成熟的对胎儿造成影响的可能微乎其微。

孕妈需要知道的是，医生不会随便就让你去做这项检查，主要还是因为唐筛显示高风险，做别的检查意义不大。

羊水穿刺有什么作用？

羊水穿刺这项检查，顾名思义，就是通过抽取孕妈的羊水，借此获取有关胎儿健康和发育的情况。

羊水中的细胞和胎儿具有相同的遗传信息，讲细胞培养之后，提取细胞中DNA，可以用来诊断胎儿染色体病、单基因病等。除了这些以外，对于某些不能通过基因诊断的疾病，比如代谢性疾病，通过检测羊水中相关酶的浓度就可以进行诊断，所以相对唐筛而言羊水穿刺能检测到的胎儿情况更多更准确。

史医生小提示：如果年龄在35岁以上，且唐筛显示高风险建议直接做羊水穿刺确诊。

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