唐氏儿是所有准爸爸准妈妈最不愿意见到情况，即使在目前产检情况下，也不能做到百分百完全排除。因此就有不少的准妈妈和准爸爸都在想思考一个问题，唐氏儿在怀孕期间会不会有明显症状，自己能不能感觉到胎儿的不正常？

一、唐氏儿出生率有多高：

据相关数据显示：我国唐氏综合征的发病率为1/800。染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/800，绝大多数病人属随机发生；严重一点说，几乎平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，而每一年出生的"唐氏儿"数量高达80-120万，

二、产检中哪些检测是预防唐氏儿的：

既然唐氏儿出生比率如此之高，那么孕检之中有哪些检测是预防唐氏儿出生的：

1、唐氏筛查

这项检测相信过来人都不陌生，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。

而我周围很多准妈妈都是在孕中期进行的唐氏筛查，一般是在怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间

请各位准妈妈一定要注意，唐氏筛查一定要按照医生要求的时间前去，因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。千万不要迷信部分老人所说的，周围生孩子都没有事，不用做了

2、无创DNA检测

采集孕妈妈外周血，提取游离DNA进行检查，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体。无创伤、无流产风险、高灵敏度。

3、羊水穿刺

运用新的医疗技术，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验，准确性最高。

三、唐氏筛查和四维彩超的区别

诊断范围不同：

1、四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广，它可测定胎儿的胎龄、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等)。

2、唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。

排畸范围不同：

四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一，但两者的区别还是很大的，两者最大的区别是排畸范围不同。
从以上论述可以了解到，四维彩超主要检测是胎儿是否存在身体四肢缺陷以及脏器系统缺陷，对于基因层面上的隐藏性缺陷是检测不到的。因此想要确定孩子是不是唐氏儿，最好还是根据医生嘱咐做相应的检查

四、怀孕期间自己能否感受到

正如前文所述，唐氏儿带来影响极大，因此不少准妈妈都想了解，如果怀了唐氏儿，怀孕期间会不会什么表现呢，就像得了感冒，会流鼻涕、打喷嚏等。答案是否定的，孕妈们在怀孕的时候，是并不能够感知胎儿有什么不正常的情况的。

最后再次提醒各位准妈妈，如果想要生出来一个健康宝宝，一定要准时做好各项产检。不要寄希望于自己去感觉什么，更不要寄希望于自己身体健康，没有异样情况，又或者是没有什么家族病史而忽视产检工作的重要性。

重要提示：唐氏儿在四维彩超的检查之下是很难看出有不同的样貌特征的，而妈妈在怀孕期间也不会有异样的迹象发生。

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唐氏儿主要通过唐氏筛查的各种检查来明确诊断，而四维彩超对唐氏儿的诊断有一定的帮助，但是，针对性不是那么明确。

四维彩超与唐氏筛查的区别是什么？

四维彩超意义:检查涉及范围比较广，它可检查胎儿的胎龄、宫内发育情况、胎儿的各系统先天性畸形:

1、脑发育畸形:如无脑儿、脑膨出、先天性脊柱裂；

2、先天性遗传性疾病:当然也可看见先天性唇腭裂、先天性心脏瓣膜病及21-三体综合征面容特征等。

3、四肢骨畸形:包括断肢、多指（趾）及连体畸形。

4、泌尿系畸形:还可看见先天性多囊肾及尿道、膀胱畸形；

5、先天性消化道畸形:先天性脐膨出、肠扭转、肠道或胆道闭锁等。

唐氏筛查的意义:而唐氏筛查主要是筛查唐氏综合征高危人群的大排畸检查。唐氏筛查的概率准确率为70%-80%，高危人群主要通过羊膜穿刺检查准确。

唐氏筛查主要通过检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇的浓度，以及孕妇年龄、体重既往生活史（抽烟），综合分析判断。

什么人群做唐氏筛查？分别在孕几周检查？

通常唐氏综合征不是常见病，经过大量数据调查发现，往往唐氏儿发生在正常父母中，因此，建议孕妇应该普遍筛查。而对于≥35周岁以上，有过唐氏儿孕史的孕妇，反而不建议做唐氏筛查，而是直接做产前诊断，及羊毛膜穿刺检查。

唐氏筛查在孕15-20周可以检查，最佳时间是16-18周。

因此，为了优生优育，通常情况下，正常孕妇都应该做唐氏筛查，而四维彩超是一种多系统排畸检查，都有必要。

在肚子里怎么能够感觉到胎儿的不正常呢，如果能感觉到，那就不需要做一系列的产检了？唐氏儿主要还是靠唐氏筛查来检查的，如果早唐和中唐都是低风险的话那就可以安心了，如果是高风险就要进一步做无创DNA或者羊水穿刺。四维也是一项大排畸，必须要做得的，有的问题还是能检查出来的，比如我就有一个亲戚，做四维的时候检查出胎儿有一处脑膨出，就是脑壳没长好有个洞，大脑里的物质突出来。这样就麻烦了，经过多方面会诊，医生建议终止妊娠。胎儿一直都有胎动呀，母亲都能感觉到胎儿是正常的，谁知道会有这样的问题，毕竟是在大脑呀，谁也不敢保证孩子出生后智力没有问题，而且出生后要做一系列的手术去恢复，要好多钱，普通家庭根本没法承担，思来想去还是去终止妊娠，生出来的时候胎儿脑袋上是有两处膨出。所以产检还是都要做的，也是让自己心安吧。

唐氏综合征又称21-三体综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。由于21-号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所引起。

典型症状

1. 特殊面容特征：例如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、口外张等。

2. 身材发育不良：身材矮小，发育迟缓，骨龄明显落后于年龄，头围小于正常值，头的前后径较短，寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足。

3. 神经发育与行为功能缺陷：智力低下，智商通常在25-50，远低于正常值，粗大运动技能迟缓，感知功能缺损，完全没有生活自理能力。

4. 肌张力减退：腹肌张力下降会导致腹部膨隆。

其他症状

1. 生育障碍：男性多没有生育能力，阴茎短小，部分患儿可有隐睾；女性有可能拥有生育能力但通常无月经。

2. 伴有其他畸形：如胃肠道畸形导致喂养困难等，同时还会伴有先天性心脏病、白血病，易发生反复感染等。

常规采用的筛查方法是：唐氏筛查。如果怀疑有问题需要进一步做无创DNA。

孕期做四维彩超主要是检查胎儿的发育情况，可以排除一些比较明显的发育畸形。比如脊柱裂、唇腭裂、四肢发育问题等等。还可以对胎儿的身长、头围、体重等进行预估。这是孕期一项非常重要的检查。

唐氏儿靠孕母是感觉不出来有啥特殊的，只能依靠检查手段，所以孕期检查应规律进行，尤其是高龄产妇。

导读：唐氏宝宝一直都是很多妈妈们都害怕的问题，毕竟这相对于其他的先天性疾病来说，如果有唐氏宝宝出生，那么这个家庭也必然要承担起艰巨的经济负担。

不仅仅是因为唐氏宝宝有先天性的智力低下问题，更重要的是他们身上还带有的心脏病、免疫力不足、身材矮小等等，为了照顾好一个唐氏儿，家庭往往都需要付出大量的经济支出。所以，分娩之前的检查就尤为关键。

妈妈们都听说产检中的四维彩超是“大排畸”的检查，那么唐氏儿在四维彩超的检查之下，特征是什么。孕妈妈们日常能不能感觉到自己胎儿的不正常，从而避开唐氏宝宝的出生？

一、四维彩超无法看出唐氏儿

首先，我们需要了解的是，四维彩超的大排畸主要是观察胎儿是否存在身体四肢缺陷以及脏器系统缺陷，对于基因层面上的隐藏性缺陷是检测不到的。而唐氏儿在面部发育上虽然有明确的生理特征，但这对于四维彩超的成像来说，也很以此来作为判断检查的依据。

并且，四维彩超的检查一般在孕20周的时候就开始检查，这时候胎儿的发育情况还比较小能够看到全貌，但是对于五官这种比较细致的发育情况还是很难辨别区分开来的。而且，宝宝拍下来的四维彩超照片或多或少也有些“变形”，看起来几乎都一个情况。

二、唐氏宝宝也并不能在孕期感受出来

有些时候，孕妈妈们可能会通过怀孕的感受以及一些胎动的情况来感知到肚子里宝宝的实际情况，以此避免了一些胎儿妊娠风险的发生。但是对于唐氏综合征的宝宝来说，孕妈们在怀孕的时候，是并不能够感知胎儿有什么不正常的情况的。

而正是因为在怀孕期间，唐氏宝宝和正常宝宝的妊娠表现都是一样的，所以为了避免唐氏宝宝的出生，我们才需要按时到医院去做好唐氏筛查的工作。这是对于孕期唐氏综合征风险评估的一个重要手段，对于检查结果是高风险的孕妈，还需要进一步的确诊。

想要更确切地获知自己的宝宝是否真的是唐氏儿，接下来的羊水穿刺检查就必不可少。这主要就是直接采取羊水中胎儿脱落的组织，通过组织中的DNA成分来检测宝宝是否真的存在染色体基因缺陷的问题。

除了羊水穿刺以外，孕妈们也可以去做无创DNA的检查，也是从基因层面上分析宝宝是否是唐氏儿。但这只能够是作为另一道保障措施来使用，可以更大几率上排除掉唐氏儿的风险，高风险的唐筛结果后羊穿是一定要做的。

三、想要健康生娃定期产检不能少

唐氏综合征的发病并不是仅仅只针对某些特定的人群，即使是身体健康、没有遗传性基因疾病的夫妻也有可能会患上唐氏宝宝。所以，在怀孕期间，孕妈们并不能够仗着自己身体健康，没有异样情况，又或者是没有什么家族病史而忽视产检工作的重要性。

正因为有定期产检的存在，我们才能够更科学客观地了解到孕期自己的身体状况以及胎儿具体的生长发育实况。借此，孕妈们才能在怀孕期间及时规避各种各样风险问题的发生，也能够在产检结果的指导之下做好更科学的怀孕养胎工作。

重要提示：唐氏儿在四维彩超的检查之下是很难看出有不同的样貌特征的，而妈妈在怀孕期间也不会有异样的迹象发生。所以，为了避免唐氏儿的出生，怀孕期间的唐氏筛查就一定要去做，而产检才能够让我们规避很多孕期风险问题。

今日话题：你觉得最麻烦的一项产检是什么？欢迎留言讨论。

四维的话好像是看鼻骨眼距，骨股长。唐氏儿都有明显的面部特征塌鼻眼距宽，四维彩超要是这些特别明显大夫会提醒复查羊水穿刺复查看看，有的唐氏儿骨股长也比同月龄的短，唐氏儿大部分还都有先天性心脏病会四维时候也会关注下。还有唐氏儿的脐动脉会高。我家宝宝唐筛时候是高危后来做无创通过了，所以当时这些特别关注下，有的说的也不全面，如果怀疑最好还是做羊水穿刺排查最放心(❁´ω`❁)

在肚子里面感觉不出来，只能通过每个月去检查，我是12周建档做了早期唐筛说临界风险，中期筛查没事，医生说有事就得去做羊水穿刺，到现在孕中期才做了四维，没啥问题，四维是查不出唐筛的，也查不出他生长发育，只有前期做唐筛才能知道，怕的话花个2000做个羊水穿刺，可以看出百分之90几的几率有没有问题，但是医生说真的中这个几率也不到百分之3，毕竟在健康的环境下，孩子还是会健康成长！

自己不能感觉到的[心]

1.宝宝在肚子里，他有正常的心跳