前几天一位妈妈在群里说，自家宝宝出生3天，就被抱去采了足跟血，在采血的时候医生使劲地挤宝宝的脚后跟，结果血不够，又戳了一针，宝宝疼的大哭。没想到宝爸也心疼得眼泪汪汪，说差不多别挤了，这不是够了嘛！

看着宝宝哭的那么惨，我自己也忍不住跟着哭，医生直接说：这个血宝宝再疼也得采，这个可能改变宝宝的一生的。

所以采足跟血真的那么重要吗，我们小时候也没有做这个检查，不还是好好的吗？

我家二宝出生3天后也抱去采了足跟血，而且一次化验结果有问题，还再去复查了一次，还发现有问题，又做了第三次复查。

如果说第一次复查我心里还是毫无负担的话，第二次和第三次的复查我心里还是很慌的，因为宝宝足跟血筛查项目中的PKU那个项目一直有点偏高，如果孩子患PKU，会导致孩子智力低下、运动障碍，治疗上需要严格控制饮食至青春期，对一个家庭来说，压力还是很大的。

所幸三次复查后孩子的结果都正常，才让我悬着的一颗心放下来。

为什么要给宝宝进行足跟血筛查

我国每年有大量的遗传代谢病的孩子出生，为社会和家庭带来巨大负担，据统计，我国每年出生的人口约1600万到200万之间，其中遗传代谢病患儿达40-50万。

足跟血筛查属于新生儿遗传代谢病筛查，通过相对简便的检查方法，对某些危害严重但可以采取预防措施的某些遗传代谢性疾病进行新生儿筛查，使这些疾病在还没有表现或者表现比较轻微时，可以得到早期诊断和治疗，避免孩子生长发育落后。

目前我国规定，所有新生儿出生后都要纳入遗传代谢病筛查。主要筛查的疾病有苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低(CH)，根据地域的不同特点还会有增加不同项目比如：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，葡萄糖6磷酸酶缺乏(G6PD)等。

足跟血筛查方法

一般选择在宝宝出生后72小时，充分哺乳后（至少哺乳6-12次）进行，避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性，以及避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。

采血方法：用酒精棉球消毒新生儿足跟内侧或者外侧，针刺使血流出，用无菌棉球擦去第一滴血后，取3滴血置于滤纸片上，自行晾干后寄到相关筛查的实验室。

采足跟血的原因是相对于足跟部相对于其他部位，痛觉并不是很明显。

一般来说，如果孩子的检查状况正常，医院不会通知，如果有异常情况，当地的新生儿疾病筛查中心会告知结果，并通知家长带孩子前去复查。

足跟血筛查的项目主要是哪些？

一 苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，一种可造成儿童智力损害的常染色体遗传病，在我国的发病率约为1：11180。
苯丙氨酸是人体所必须的氨基酸，通过食物摄入，一部分合成蛋白，另外一部分合成酪氨酸。但是PKU患儿因为缺乏苯丙氨基羟化酶，不能将苯丙氨酸转为成酪氨酸，摄入的苯丙氨酸在体内蓄积，苯丙氨酸以及其代谢产物一方面导致大脑损伤，另一方面，酪氨酸合成减少导致黑色素合成不足。

所以正常饮食对于普通孩子来说可以摄取营养，对于PKU的孩子来说，反而会导致孩子出现智力发育落后等情况。所以他们也被称为“不食人间烟火”的孩子。

• PKU患儿有哪些表现？

PKU的患儿出生时都是正常的，一般在3-6个月时开始出现症状，然后逐渐加重。

1. 神经系统表现

以智能发育落后为主，有表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛或者癫痫发作。

2. 外貌

因为黑色素合成不足，孩子的头发会由黑变黄，皮肤和虹膜颜色变浅，皮肤干燥，有湿疹。

3. 体味

因为尿和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子会有明显的鼠尿样臭味。

这些情况大多是可逆的，经过饮食控制后可以好转，但是智力发育落后很难改变，所以越早开始治疗效果越好。

对于患有PKU的孩子主要进行饮食治疗，把摄入的苯丙氨酸的量控制在既能满足生长发育的最低需要，又能使血中的浓度控住在理想范围内。

在新生儿期主要是用无（低）苯丙氨酸奶粉，待血浓度降至正常时，加入少量食物，首选母乳。随着年龄的增大再逐渐添加别的食物，以低蛋白，低苯丙氨酸为原则，饮食控制至少持续到青春期以后。

二 先天性甲状腺功能减低

先天性甲状腺功能减低在我国的发病率在1:3624，是由于甲状腺轴的发生、发育、功能障碍和代谢异常导致甲状腺功能减退。

在新生儿期症状不明显，主要依赖于筛查诊断。甲减的主要特点是孩子智力迟钝、生长发育迟缓、基础代谢低下。

在婴儿期通常表现为嗜睡、吃奶差、生理黄疸延长、哭声嘶哑低直、表情呆滞、皮肤发凉等情况。

1岁后，通常表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝、面部全身臃肿、生长发育慢，坐、站、走都落后同龄孩子，说话晚，出牙晚等情况。

甲减的孩子需要早治疗、终身用药，使孩子可以正常发育。如果出生后1周开始治疗，90%智力可达正常。

三 G-6PD缺陷

G-6PD是细胞膜上的酶缺乏引起的溶血性疾病，据统计全球有近4亿人G-6PD缺陷。

在新生儿期会表现为溶血性贫血和高胆红素血症，男孩的发病率比较高，如果是吃蚕豆或者一样药物因素会出现急性溶血的情况，所以又被称为蚕豆病。

早期筛查可以检查出这类疾病，预防主要是避开此类疾病禁用或者慎用的药物，不要使用樟脑丸储存衣服，忌吃蚕豆以及制品等，防止溶血情况的发生。

所以虽然抽足跟血孩子有点受罪，但是可以对相关疾病进行筛查，并且及早干预，对孩子以及整个家庭来说都是很有意义的。