使视力恶化40年患者重见光明！光遗传学基因疗法获快速通道资格

近日，GenSight Biologics公司宣布，美国FDA已授予GS030快速通道资格。该产品将基因疗法与光遗传学相结合，使患者视网膜神经节细胞表达光敏蛋白，从而对光脉冲产生响应，以治疗视网膜色素变性（RP）。

视网膜色素变性是一种神经退行性眼病，患者通常在儿童时期就开始视力恶化。由于视网膜上的感光细胞丢失，最终可导致完全失明。全世界约有150万人患病。目前科学家们已发现70多种不同的突变基因会导致这种致盲眼病，但除了针对其中一种突变基因的基因替代疗法对发病早期起效，目前还没有获批的疗法用于治疗视网膜色素变性患者。

GS030将单次玻璃体内注射进行的基因疗法（GS030-DP）与可穿戴光电视觉刺激设备（GS030-MD）相结合。GS030使用优化的腺相关病毒（AAV）载体，将编码光敏视蛋白ChrimsonR的遗传指令送入患者视网膜中央凹的神经节细胞。之后患者再使用专有的光刺激护目镜，将正确波长和强度的光投射到视网膜上，激活光敏蛋白，让神经节细胞将信号发送给大脑。这一疗法的优势在于不需要针对特定基因突变，因此有望治疗因为多种基因突变致盲的患者。

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本项快速通道资格基于一项正在进行的1/2期剂量递增临床试验积极结果，旨在评估GS030在12-18名患有晚期视网膜色素变性的受试者中的安全性和耐受性。2021年6月，Nature Medicine发表了首例患者接受低剂量（5^10 vg）基因治疗后视力恢复的病例报告。试验结果令人振奋：一名40年前就被诊断该病的失明患者，经过治疗，已能识别、计数、定位、触摸不同的物体。该名患者额外的中期结果可能会在2021年第四季度发布，所有接受治疗的患者的一年随访数据的结果预计将在2023年公布。

GenSight联合创始人兼首席执行官Bernard Gilly博士表示：“美国FDA授予GS030的快速通道资格，突显了视网膜色素变性患者对安全有效治疗方式的重大未满足需求。继6月份在Nature Medicine上发表了积极的首例病例报告之后，PIONEER试验预计在今年晚些时候获得更多数据。”

参考资料:

[1] GenSight Biologics Announces FDA Grant of Fast Track Designation for Optogenetic Therapy GS030 as Treatment for Retinitis Pigmentosa. Retrieved October 12, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20211011005660/en/