求药无门，高中学历父亲自制药救罕见病的儿子

今天，有个话题“他不是药神只是个父亲”迅速登上了热搜，为救患罕见病儿子，高中学历的父亲自制药、自学基因编辑，实在令人动容！

这位父亲，名叫徐伟。儿子小灏洋，患一种罕见病：Menkes综合症。

因为求药无门，徐伟做了一个“疯狂”的决定——自己制药救儿子。

图源 徐伟微博截图

儿子确诊罕见病

小灏洋2019年6月6日出生时，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。

图源 徐伟微博

但是到6个月大时，他不会趴着和翻身，头也抬不稳。

云南省第一人民医院认定小灏洋为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症，可以说是“婴儿版阿尔兹海默症”。

Menkes病(Mankes’disease，MD)，又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传。临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。

起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。

典型Menkes病患儿出生时可正常，多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。

这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治”。

低概率的厄运降临，简直难以置信，徐伟一家辗转求医，然而在北京解放军总医院的儿科专家那里，结论再次得到证实。

求药无门，选择自制药

对Menkes的对症治疗，需要一种化合物：组氨酸铜。

在境外，组氨酸铜通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但最终因为各种原因不了了之。没办法，国内家长就得去台湾和美国的医院拿药。

然而，无奈的是，新冠疫情影响，徐伟没办法从境外拿药。

徐伟在医院外的小旅馆，查找论文，研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后，决定走上自制药之路。

图源 凤凰新闻 徐伟笔记

最开始，没人相信他能做成。

疑虑重重，困难重重，危险重重。

徐伟第一次在病友群提出自制药的想法时，就遭到同病相怜的家长毫不留情地驳斥，“这是有法律风险的。”

妻子也不相信，如果那么简单，怎么会没有公司愿意做？

徐伟的父亲也说：“你以为自己是科学家吗？”“我赌你做不出来。”

亲戚全都劝他放弃，趁还年轻，再生一个。

徐伟不愿放弃，哪怕只有一线生机，他也要紧紧抓住。

“如果仅仅指望医生医院或者靠国家来关注重视到这个疾病，对于我孩子来说基本没有希望，第一，患病人数太少，没有药企愿意做；第二，时间周期太长，很多罕见病孩子根本没时间等。”

图源 徐伟微博

竭尽全力救儿子,医生说已是奇迹

久病成医，实属无奈。

徐伟了解了疾病相关的知识，学习合成组氨酸铜,研究各种型号的设备，在家里搭建起了简易实验室。

徐伟还曾前往杭州的罕见病大会，他参加了罕见病药物研发、罕见病基因治疗两个分论坛，了解到基因疗法。

历经重重困难，徐伟解决组氨酸铜的问题，还有难度更大、成本更高的伊利司莫铜问题。

研究自制药的同时，徐伟还报名了成人高考，而将来的目标是“参加研究生考试，去真正的实验室，了解涉及儿子疾病的方方面面，尤其是分子生物学”。

他希望，系统性学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础。

他不想留下自己没有竭尽全力救儿子的遗憾。

图源 凤凰新闻 实验室

小灏洋2岁复查时，徐伟问医生，“我的儿子只会笑，也没体验到太大的改善。”

不料被医生反问，”你还要怎么样？在我一年前看来，你孩子今天根本不可能像现在这样，还会笑还会动。”

已经算是奇迹啊！

如今徐伟依然坚持着，并且感谢大家的关心。

平淡的语气里，不知曾面临着多少的绝望，又曾多少次重新鼓起希望。

图源 徐伟微博

他不是药神，只是个父亲。

且不管自制药是否合规问题，为了儿子，徐伟做着他能够做到的一切。

平凡的伟大，永远令人敬佩。

希望有更多奇迹降临！