无创DNA技术依托高通量测序，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，尽可能多的判断胎儿染色体疾病，被全世界范围内临床医生和广大孕产妇广泛接受。NIPT-plus检测技术目前在国际发达国际和香港等地被广泛应用，国内已开始启用。
NIPT-plus的最大优点是：在保证原有21-、18-、13-三体综合征检测准确率在99%以上的基础上，又增加了包含性染色体非整倍体，以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病。孕妇提供的一管外周血（10ml），将为临床医生呈现更多的检测信息，覆盖更广的疾病范围，大大提高临床对染色体疾病的检出能力。
NIPT Plus升级后的优势•更全面：覆盖胎儿染色体3种染色体、性染色体非整倍体、7种染色体微缺失/微重复疾病的无创产前检测。•高性价比：一次检测发现多种胎儿染色体异常。•安全：非侵入性，安全、无风险。•早期：孕早期检测（妊娠12周开始），易于后续的临床选择。
NIPT plus检测疾病列表如下：
| 疾病种类 | 异常区域 | 发病率 | 临床特征 |
| T21（唐氏综合征） | 21号染色体 | 1/750 | 特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍，寿命减少 |
| T18（爱德华氏综合征） | 18号染色体 | 1/3500—1/8000 | 先天性心脏病，外表及多器官严重畸形，发育迟缓，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁 |
| T13（帕陶氏综合征） | 13号染色体 | 1/25000 | 95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形，常合并先天性心脏病，活产寿命4-6个月 |
| 特纳综合征（45,X） | 性染色体 | 1/2500女性新生儿 | 身材矮小，生殖器与第二性征发育不全，智力发育程度不一 |
| 克氏综合征（47,XXY） | 性染色体 | 1/500-1/1000男性新生儿 | 体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大，不育或性功能低下，智力发育正常或略低 |
| 超雄综合征（47,XYY） | 性染色体 | 1/1000男性新生儿 | 通常躯体外形特征异常不显著，大多数性发育正常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低下、手震或其他不自主运动等 |
| 超雌综合征（47,XXX） | 性染色体 | 1/1000女性新生儿 | 一般外表正常，躯体外形特征不显著。大多数性发育正常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低下等 |
| 22q11.2 deletion 综合征含Digeorge综合征） | 22q | 1/4000 | 心脏病，血小板异常，面部特征异常，低血钙，进食困难，肾功能异常，发育语言迟缓，学习能力低下，免疫系统障碍，注意力缺陷多动障碍 |
| 1p36 deletion 综合征 | 1p | 1/5000-1/10000 | 特殊面容、视听障碍、心脏结构异常、癫痫、肌张力低下、多发畸形。生长迟缓、严重语言发展迟缓、情绪不易控制，寿命多数正常 |
| 2q33.1 deletion 综合征 | 2q | 罕见 | 特殊面容、癫痫、关节韧带松弛等症状。生长迟缓、严重语言发展迟缓、喂食困难、行为过动、躁动等症状 |
| Cri-Du-Chat 综合征 | 5p | 1/20000-1/50000 | 婴幼儿时期的哭声似小猫叫、特殊面容、肌张力低。生长迟缓、行为过度活跃、侵略、暴怒、重复动作等症，少数可活至成年 |
| Langer-Giedion 综合征 | 8q | 罕见 | 毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下，寿命可至成年 |
| Angelman 综合征 | 15q | 1/12000-1/20000 | 面孔似“快乐木偶”、 智力低下、肌张力低过度笑容、癫痫，寿命减少 |
| Prader–Willi 综合征 | 15q | 1/10000-1/30000 | 智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、身材矮小，寿命减少 |
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页面更新：2024-05-18
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