让孕妇瑟瑟发抖的胎儿染色体异常究竟咋回事？生殖专家科普来了

有部分人身体明明很健康，怀孕早期莫名其妙就出现了胎停或流产。全面检查后才发现原来是胚胎染色体异常导致的，胎儿染色体异常是怎么回事呢?导致胎儿染色体异常的因素是什么?今天生殖专家就来谈谈这个问题。

染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常

学过生物的都知道，正常人细胞核内有23对共46条染色体，其中22对是常染色体还有1对是性染色体，男性的性染色体是由一条X染色体和一条Y染色体组成，女性的性染色体是由两条X染色体组成。

染色体的数目异常包括整倍体和非整倍体两种情况：

整倍体：

人类共有23对染色体，其中一对为性染色体，所谓整倍体就是以一个染色体组(即23)为基数，整倍的增加或减少，正常人类为二倍体，在此基础上多一个染色体组即为三倍体，有69条染色体，以此类推。如果胚胎为单倍体或多倍体是无法存活的。

非整倍体：

当细胞染色体数目增加或减少了一条或数条，则称为非整倍体，是临床上最常见的染色体异常，13、16、18、21和22号等。我们最熟知的21三体唐氏综合征等属于这一类型，这类患者比常人多了一条21号染色体，主要表现为智力、生长发育迟缓、头面部特征等，非整倍体的产生往往与细胞分裂时染色体不分离、染色体丢失相关。大部分具有这种核型的个体会在胚胎期流产，少数存活的患儿也往往具有智力障碍、生长发育障碍、多发畸形等。

染色体结构异常：

主要有缺失、重复、插入、易位、倒位和环状染色体等，当染色体异常极为严重时，会导致胚胎的流产和死亡。

有一部分携带者虽然自身染色体异常，但由于遗传物质没有丢失，所以没有表型异常，但容易生育出染色体异常的患儿。例如罗伯逊易位即是一个例子，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。如果一个13/21罗伯逊易位携带者与一染色体组成配偶结合，常有自然流产或死胎史，产生存活的后代中，约1/3正常，1/3为唐氏综合征患儿，1/3为易位携带者。

为什么胎儿会染色体异常?

1、胚胎发育有丝分裂过程中出现异常

受精卵在形成以后，胚胎便开始了有丝分裂，在正常的情况下有丝分裂会导致细胞当中的染色体数目加倍，而当分裂结束之后染色体就会平均的分布到两个细胞当中，再次恢复到正常的46条数量，整个的过程会不断的重复，并且也会伴随我们的医生，怀孕期间如果胚胎的有丝分裂出现了异常或者是发生了错误，就会形成胚胎染色体异常，导致流产或胎停育。

2、减数分裂出现异常

减数分裂是指生殖细胞(精子和卵子)分裂形成的过程，在正常的情况下，生殖细胞会通过减数分裂形成只有一半染色体的精子和卵细胞，如果在减数分裂时出现染色体不分离或者是染色体部分结构交换异常，精子和卵子的染色体就会出现，那么之后形成的胚胎自然也就会出现染色体异常的问题。

3、生活环境及习惯：

健康良好的生活环境是促进胚胎生长发育的必要条件，如果在怀孕的过程中有接触一些辐射的物质或者是化学物质，就可能导致胚胎的染色体出现异常。

生活中有不少夫妻双方没有染色体异常，结果胚胎在发育过程中出现染色体异常。除上述因素外，高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子也是胚胎染色体异常的高危因素。35岁以上孕妇流产的胚胎中，染色体异常率为71.43%，如果大人染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产，最新的三代试管技术能够筛查常见的一百多种种染色体遗传性疾病，对于一些不明原因反复流产或试管反复胚胎植入失败的试管婴儿患者，可以尝试第三代试管婴儿，剔除掉有问题的胚胎，选出无染色体疾病的胚胎来移植，从而实现优生优育。