自制药品治疗儿子的罕见病，电影都不敢这么拍

我感觉，这是我今年看过最震撼的患者故事。

近日，只有高中学历的徐伟为救儿子的罕见病，自学了基因编辑、自制药用级化合物的故事，引发热议。

2021年10月2日，徐伟发微博表示，儿子病重，你会冒险选择自制药吗？早在9月29日，徐伟发微博也回应了自制药物过程中的相关问题。

徐伟，云南省昆明人。

2019年6月6日，徐伟的第二个孩子出生了，48cm高、5.2斤的男孩，取名为徐颢洋！在小灏洋6个月左右的时候，徐伟发现孩子的生长轨迹明显落后于同龄标准。小灏洋不会趴着、翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。徐伟带孩子到医院检查，先是被认定为发育迟缓，直到三个月后才被确诊为：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。

医生拿到检查报告后，表示没办法治！这几乎是对孩子彻底地判了“死刑”。

什么是Menkes综合症？这是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。大部分患者出生时是健康的，直到2~3个月大时出现发展迟缓、癫痫、低张力及生长迟缓的症状。

对于医生来说，这只是万千病例中的一个案例。对于徐伟来说，如果放弃治疗那是孩子的命，作为父亲徐伟不能放弃也无法放弃！

小灏洋的病情属于全身性铜稳态失调，相关铜依赖性的酶失活，从而导致(退行性神经病变、脑萎缩、血管壁脆弱、排尿不畅等）多种并发症，需要插导尿管！因为孩子病情非常罕见，徐伟先后去了很多家医院，都寻医无果 ！

病急乱投医，徐伟也曾将孩子带到北京尝试鸡尾酒疗法(微量元素补充剂），尝试了两周左右，病情并没有好转！按摩、针灸等等，能试的方法都尝试了，但孩子的病情依旧没有好转！

看着灏洋躺在外婆怀里，小脑袋不自觉地往后倒，瘦小的胳膊和腿耷拉着，浑身肌肉都有不同程度的萎缩，只剩一层皮裹着，皮肤表面摸起来有明显的粗糙颗粒感，涂再多润肤露也无用，因为无力吞咽，只能用小勺一点点喂进米糊，每顿打碎不同的菜肉来补充营养。大部分时间里，只能躺着，不停地流口水，这种小儿垂涎症是脑瘫、痴呆等神经病变的生理体现。因为并发症导致的排尿不畅，孩子至今穿着纸尿裤，需要妈妈不停地揉肚子才能断断续续地流出几滴小便。

徐伟决定不能继续这样坐以待毙下去了，开始搜论文，找到了组氨酸铜。当时托了身边所有的朋友去买这个药都买不到，后来了解到这个药物是没有上市的，也尝试联系过药厂，也没办法生产出来。原因在于，生产此类药物时间长、费用高。

不知从什么时候起，徐伟的脑海里浮现了一个不切实际又疯狂的想法！自制药！在查阅过无数的资料与论文后，他开始了尝试。

期间经历过无数的坎坷，一时也说不清，在经历过自己三次的试药后，如今孩子的铜蓝蛋白和血清都已经恢复正常，脑电波也通过用药后恢复正常，因为这个药物只能缓解，治愈的话还是只能靠基因治疗，后续还需要进行干细胞治疗！

徐伟表示咨询过律师：如果孩子告我的话，肯定违法的。但我也希望孩子告我，证明他已经医好了。

徐伟还有一个想法是，考研，去真正的实验室，了解涉及儿子疾病的方方面面，尤其是分子生物学。通过系统性的学习，为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础。

9月29日，当事人徐伟通过微博发文，感谢众人的关心和鼓励，回应化合物安全性问题，并希望有专家与相关检测机构，能够提供支持与帮助。

已经步入中年，只有高中文化水平的徐伟，自学合成了组氨酸铜和伊利司莫铜。在这背后很难想象他是如何“啃下”外文论文中那些晦涩难懂的医药知识点，克服一次次的实验失败的困难。徐伟说，孩子治病至今，大概花了三四十万了。不行就卖车、卖房子、抵押贷款，把孩子救活了才是最关键的，钱慢慢都可以挣，人没了就什么都没了。

写在最后：

国际上，补充组氨酸铜常被用作对Menkes的对症治疗。大陆患者的常见选择是，去台湾或者美国的医院买药。受新冠疫情影响，不能到境外买药，只有高中学历的徐伟走上了自制药之路。

不知道用什么词汇来形容此刻的心情，不仅仅是震撼，也不仅仅是敬佩。希望徐伟一切顺利，希望小灏洋能够健康成长。也希望医务工作者们能研制出像台湾、美国甚至比他们还先进的药物。