河科大一附院姜宏卫团队为100位重度孤独症儿童提供免费基因检测

每年4月2日是“世界孤独症日”，为守护“星星的孩子”，助力孤独症精准诊疗，河南科技大学第一附属医院（以下简称河科大一附院）姜宏卫教授团队依托河南省罕见病重点实验室，正式启动公益项目：为100位重度孤独症儿童提供免费基因检测服务，用科学力量为孤独症家庭点亮希望。

走近孤独症：守护“星星的孩子”的健康之路

孤独症谱系障碍（ASD），又称孤独症、自闭症，是一种严重的神经发育障碍性疾病，核心特征表现为社交沟通障碍、重复刻板行为与兴趣狭窄、感官异常。重度孤独症儿童常合并严重的智力、语言、运动障碍，还可能伴发癫痫、睡眠饮食问题、自伤行为等，严重影响孩子的成长与家庭生活。

孤独症病因复杂，涉及遗传、环境、免疫、代谢等多个维度，其中与大脑发育相关的基因及表达调控异常是核心致病因素，包含大量遗传性罕见病相关变异。精准的基因检测，不仅能明确病因，更能为后续诊疗、遗传咨询、康复干预提供科学依据，是孤独症精准诊疗的关键一步。

公益暖心行动：100个免费基因检测名额，助力精准诊疗

本次世界孤独症日公益行动，由河科大一附院姜宏卫教授、河南科技大学薛云教授团队牵头，依托河南省罕见病重点实验室开展。团队将为符合条件的100位重度孤独症儿童，提供免费全基因组检测、报告解读与遗传咨询技术服务；同时，心理学博士赵蓉蓉和特教评估师郭英英，将为孩子们提供免费心理和教育评估服务，全方位助力孤独症儿童的诊疗与康复。

本次孤独症儿童免费基因检测入选标准：

1.年龄4-12岁，此前经二级甲等及以上医院确诊为“孤独症谱系障碍”，或合并“精神发育迟滞”；

2.日常生活适应能力（语言、行为、发育等综合能力评估）严重受限；

3.家属有基因检测意愿，并能提供必要的配合。

特别提醒：

1.为避免重复检查、减少对孩子的惊扰，请尽可能提供既往医学检查资料；

2.全基因组检测价格昂贵，名额有限，将优先考虑病情特别严重、有特殊需要的儿童家庭，待专家组评估完成后，会尽快通知入选家庭。

家长可先通过线上咨询，再预约合适时间进行评估与基因检测。

（本活动最终解释权归河科大一附院、河南省罕见病重点实验室。）

深耕罕见病防治：用专业与坚守，守护每一个生命

河科大一附院于2022年11月获河南省科技厅批准建设“河南省罕见病重点实验室”，此前已先后获批“洛阳市内分泌遗传代谢重点实验室”“洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心”“国家代谢性疾病临床医学研究中心-分中心”“国家标准化代谢性疾病管理中心-分中心”，是第一批全国罕见病诊疗协作网成员单位，同时拥有“河南省遗传罕见病重点实验室”。

多年来，医院已连续9年举办罕见病继续教育项目。未来，河南省罕见病重点实验室还将持续对疑似遗传罕见病患者及家系提供免费全基因组测序，以科研赋能临床，用专业守护罕见病患者的健康未来。

扫描下方二维码，即可进行活动咨询（长期有效），让我们携手，为“星星的孩子”照亮前行的路。