台州人领衔！中国科研团队，研发出一款AI看病系统

2月19日凌晨，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发出一款能看罕见病的人工智能系统，相关成果北京时间2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表。这套名为DeepRare的系统，被称作全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生。

长期以来，罕见病很难确诊，病人常常跑多家医院也查不出是什么病。以往的医疗AI虽然能给出诊断结果，但就像一个只给结论、不给依据的医生，医生们不敢轻易相信。这套新系统最大的不同，是它每下一个诊断，都会附带完整的“证据链”——就像老医生查房时，一步一步讲清楚为什么这么诊断。

系统的“脑子”里装满了全球顶尖的医学知识和真实病例。它不只是简单查资料，而是会像人类医生一样思考：先提出假设，再找证据验证，发现不对还会自我纠正，反复推敲后才下结论。

测试数据显示，就算没有基因检测结果，只靠病人的临床症状，这套系统也能判断，第一次诊断的准确率达到57.18%，比原来的国际最好模型提高了近24个百分点。这意味着，在缺少基因检测设备的基层医院，医生也能用它给罕见病患者做初步筛查。如果加上基因数据，系统的诊断准确率能超过70%。

这套系统不只是停留在论文里。它从去年7月就上线了在线诊断平台，半年时间，全球已有600多家医疗机构注册使用，从国内的大医院到欧美的顶尖实验室，都有医生在用。在上海新华医院，它已经被内部部署，很快将正式上岗，协助医生在给罕见病患者看病时“查漏补缺”，避免漏诊。

孙锟教授介绍，研发团队下一步计划发起一个全球性的罕见病诊疗联盟，并在未来半年内，用两万个真实病例对这套系统进一步验证，让它能帮到更多患者。

孙锟，男，汉族，浙江临海人，医学博士，主任医师，教授，博士生导师。现任上海交通大学医学院儿科学院院长、上海交通大学医学院附属新华医院原院长、新华儿童医院院长。他是国际小儿心血管领域权威学者，被誉为“宫内儿科学”的创始人。

孙锟长期从事儿科心血管疾病的临床、教学和科研工作，在小儿先天性心脏病介入诊疗体系创建及推广应用方面做出了系统性创新。他带领团队研发了系列可降解介入器械，实现了从“看透”到“治愈”的迭代，并将诊治关口前移至胎儿期和新生儿期。2024年，其领衔的项目荣获国家科学技术进步奖二等奖。此外，他牵头发布了《中国儿科资源现状白皮书》，为国家制定儿科发展政策提供了重要依据。2024年11月，孙锟荣获亚洲杰出儿科医师奖。

来源：央视新闻客户端、望潮客户端