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今年3月21日是第十五个世界唐氏综合征日,今年国际主题为“携手共抗孤独”,聚焦唐氏综合征患者及家庭的孤独困境。3月19日,记者从温州市人民医院、温州市妇幼保健院围产健康服务管理科获悉,唐氏综合征可通过科学产前筛查与诊断有效预防,2025年温州产前确诊唐氏综合征69例,确诊率达98.6%。
据了解,唐氏综合征又称21-三体综合征,因患者多一条21号染色体导致,是人类最常见的染色体疾病。患儿多伴随智力低下、特殊面容、生长发育迟缓,还可能合并心脏、消化道等畸形,目前尚无有效治疗方法,预防出生是最关键的干预手段。
该病发生具有随机性,健康夫妻均可能生育患儿,仅极少数与遗传相关;孕妇年龄越大,胎儿患病风险越高,35岁以上属于高危人群。
为降低出生缺陷,温州全面落实出生缺陷三级预防,推出产前筛查与诊断费用减免政策:温州市常住孕妇在基层卫生院建册后,可领取产前筛查减免券,早/中孕期血清学筛查二选一,减免150元/人;有指征、家族史或异常分娩史的孕妇,可领取产前诊断减免券,羊水穿刺等诊断减免1000元/人。
目前,温州产前筛查主要包括早中孕期血清学筛查、无创DNA检测,诊断以羊水穿刺等染色体核型分析为“金标准”。数据显示,2025年全市完成产前筛查4.9万余例,无创DNA检测3万余例,产前诊断3009例,孕期确诊的69例唐氏综合征均及时干预,有效避免患儿出生。
今年世界唐氏综合征日,温州卫健部门呼吁,一方面全社会给予唐氏综合征患者更多包容与关爱,减少孤独与歧视;另一方面提醒准妈妈重视适龄生育,按时产检,在医生指导下完成规范筛查,用科学守护每一个新生命。
供稿:温州晚报
记者谢施琦
图片来自视觉中国
更新时间:2026-03-23
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