“到9月，我们将知道是什么导致了自闭症流行，我们将能够消除这些暴露因素。”

2025年4月10日，美国卫生与公众服务部（HHS）负责人小罗伯特·F·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr.）在一次内阁会议上表示，将在五个月内进行“大规模的测试和研究工作”，以确定自闭症的原因。

一个星期后，小肯尼迪主持了美国疾病控制与预防中心（CDC）的自闭症和发育障碍监测网络（ADDM）报告发布会。该报告显示，2022 年，美国大约每31名8岁儿童就有1名被诊断为自闭症。

肯尼迪在发布会上将自闭症诊断率的急剧攀升，称为一场由“环境毒素”引发的“疫情”，并重申将很快启动一项研究，以查明其背后的致病因子。

现在9月份已到，小肯尼迪宣称要公布的自闭症发生原因找到了吗？

文 | 谭万能

编辑 | Jarvis

图源：Gemini

9月公布自闭症发生原因？

作为一名反疫苗人士，小肯尼迪被提名为美国卫生部长时，就曾引起自闭症社群广泛的担忧。

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2025年5月，宣称将在5个月之内找到自闭症发生原因的小肯尼迪，正式祭出了他在自闭症领域的大招：让HSS下属机构——美国国立卫生研究院 (NIH)，启动“自闭症数据科学计划 (ADSI)”。

该计划于5月27日发布，2025年度的资助额度为5000万美元，预计资助10-25个项目，单个项目最高支持额度可达500万元，但从提交意向到截止申请，只有1个月时间。

计划的目标是“结合新的和现有的数据库，以帮助识别以前未发现的产前和围产期自闭症原因”。研究人员需要阐述“他们如何利用已有数据，去探索导致自闭症的遗传和非遗传因素，并且识别出与干预措施和服务支持相关的规律。”

项目的资助周期分为两种情况——已有完整数据的项目最多支持 24 个月，而仍需补充数据的项目可以获得 36 个月资助。

也就是说，即便是该项目能真的找到“自闭症的发生原因”，也至少要到两年以后，甚至更久。

在ADSI计划发布前，小肯尼迪首次改口，收回了一个月前的9月之前发布自闭症成因报告的承诺。在接受CNN记者凯特兰·柯林斯（Kaitlan Collins）采访时，他表示，“最可靠的信息，可能还需要我们六个月。”

他同时声称，“到9月份时，我们将开始获得大量信息。但我们不会在9月份停止研究，我们将会得出明确结论。”

现在，9月已到，小肯尼迪再次改口：表示将在9月公布一系列与自闭症相关的卫生政策调整，并声称会“带来重大影响”。

在可以预期的未来，小肯尼迪关于疫苗、关于“环境毒素”、关于“自闭症大流行”等方面的观点，预计还会遭到系统的批评，他承诺的“找到自闭症发生原因”，目前看起来依旧遥遥无期。

唯一确定的是，ADSI项目即将正式启动。

据路透社9月2日报道，NIH预计将于9月底将公布最多25个入选名单。

为什么自闭症人士越来越多？

小肯尼迪试图解答的问题：自闭症为什么越来越多，到底是什么导致了自闭症，其实也是很多自闭症家长一直在追问的问题。

2025年8月26日，顶级学术期刊《自然》杂志发表了由海伦·皮尔森（Helen Pearson）撰写的新闻特稿：《自闭症诊断日益增多：背后真正的原因是什么？》

在文中，皮尔森毫不客气的批评了小肯尼迪：“他发誓要找出背后的原因，但科学家指出，他忽视了数十年的研究成果。”

这些成果，其实都藏在小肯尼迪执掌的HHS下属各个机构，比如他本人亲自发布的CDC报告。

皮尔森在文中表示，有充分的理由相信，诊断行为的变化，是这一全球趋势（自闭症发生率不断上升）的主要解释。

其中一个原因，是《精神疾病诊断与统计手册》(DSM)和《国际疾病分类》(ICD)这两大全球通行的诊断标准，在历次修订中都发生了变化。

直到1990年代初，自闭症的定义都非常狭窄。例如，DSM第三版只承认发生在幼儿身上的自闭症，且要求满足一系列严格的标准。

而两大手册的后续版本：1990年的ICD-10和1994年的DSM-IV，都放宽了诊断标准，使其可以适用于症状较少、年龄范围更广的人群。

到了2013年的DSM-V，更是将阿斯伯格综合征等独立诊断，统一归入“自闭症谱系障碍”这一总称之下。

费城德雷塞尔大学的流行病学家戴安娜·申德尔(Diana Schendel) ，2015年曾参与试图量化丹麦自闭症患病率上升的原因的研究，结果发现，其中60%的增长可归因于1990年代初诊断标准的变更，以及诊断上报国家卫生系统方式的改变。

另一个原因，则是社会意识的提高和污名化的减少。教师、医生和公众对自闭症的了解日益增多。

究竟多大比例的增长可归因于诊断和意识的提升？申德尔说：“绝大部分肯定是，但精确的比例很难计算。

自闭症发生的原因到底是什么？

皮尔森在文中表示，美国CDC今年公布的1/31的发生率，是ADDM2022年的监测数据，这类基于官方数据库的研究得出的结果，也被称为“行政患病率”。

由于这些采样的数据来自于学校、医院等数据库，其中的“自闭症”身份可能来源不一，其诊断标准也不同，导致发生率可能比真实发生率高。

另一种更精确的方法是进行“人群抽样调查”。

在CDC报告发布之前，知名医学期刊《柳叶刀》杂志发布的全球自闭症发生率是：2021年全球自闭症谱系障碍的患病率约为1/127 (不足1%)，总计约6200万人。

也有研究证实“真实患病率”在上升。2020年日本一项严谨的调查显示，五岁儿童的患病率超过3%。

那么，到底是什么因素导致了自闭症发生率的增加？

目前，学术界公认的结论是：遗传因素起着决定性作用。“家族史是目前已知的最强风险因素。”申德尔说。

科学上用“遗传度 (heritability)”来衡量遗传的贡献。2019年一项涉及五国的大型研究估计，自闭症的遗传度高达80%，与身高相当（相比之下，抑郁症的遗传度仅为30-50%）。

然而，定位具体的致病基因却异常困难。目前，已经发现上千个与自闭症发生相关的基因，其中许多是“新发突变”（未遗传自父母的突变），这被认为是10-20%自闭症个案的主要遗传原因。

但与此同时，也存在着成百上千种常见的基因变异，它们单个影响微乎其微，但累积效应却可能非常显著，但其具体发生机制并不清楚。

除了遗传因素，小肯尼迪发誓要“揪出”的环境因素，确实也和自闭症的发生有关，但申德尔认为它们只是“蛋糕上较小的一块”。绝大多数研究都指向孕期，并已确凿无疑地排除了疫苗的关联。

目前发现的相关因素包括父母生育年龄偏大、孕期感染、产前暴露于空气污染等，但研究结果常常相互矛盾，其背后是自闭症个体间巨大的异质性。

这种自闭症个体间的差异性，也正是寻找通用病因的最大挑战。

找到自闭症的发生原因重要吗？

小肯尼迪讲的“9月份公布自闭症的发生原因”，已经确定成为笑话。从科学严谨的角度，我们也几乎可以肯定，短期之内不可能找到符合每个自闭症个体的准确发生原因。

近期发表于美国心理学会期刊《心理学评论》的一篇综述，干脆建议不再从单纯的遗传学角度去探讨问题，而是从发育过程中感知觉异常和级联效应等角度，去更精确地理解自闭症的发生过程，以期开发出更“个性化”的支持方法。

（相关链接：

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而对于小肯尼迪一延再延的“找出自闭症大流行原因”的计划，科学家们一边在抱怨他忽略了过去几十年的研究成果，一方面也在NIH极其反常的申报条件下，积极申报了ADSI项目。

据路透社报道，虽然只有短短一个月准备时间，但NIH还是收到了超过100个ADSI申请，申请者中不乏哈佛大学、哥伦比亚大学、斯坦福大学和约翰霍普金斯大学的研究人员。

这背后，除了想找到自闭症的发生原因之外，也跟特朗普政府的整体预算削减密切相关。

据《自然》杂志分析显示，2025年上半年NIH对自闭症研究的资助，已比2024年同期减少了6200万美元（2.12亿美元对2.74亿美元）。

在2025年前，负责决定美国政府在自闭症领域的资金分配、重点研究方向等议题的“跨机构自闭症协调委员会 (IACC)”，每年都会召集研究者、临床医生和自闭症社群成员，共同商议优先的研究问题，并列出清单，但今年该会议仍未召开。

在去年召开的会议上，他们确定的最重要的议题是自闭症的共患病（co-occurring conditions），寻找发生原因并不是最重要的议题。

事实上，对许多自闭症人士而言，探究病因并也非首要任务。

2016年，Autistica和另外几家英国自闭症慈善机构咨询在英国进行的一项大规模咨询显示，自闭症社群最希望研究解决的问题，是改善心理健康、沟通和教育支持，“寻找病因”并未进入前十。

针对小肯尼迪希望通过ADSI计划找出自闭症发生原因的做法，加州大学洛杉矶分校精神病学与教育学杰出教授凯瑟琳·洛德（ Catherine Lord）接受The Transmitter采访时表示：

“使用多个数据集时必须谨慎。数据量越大，越容易‘碰巧’发现一些看似有关联的结果，但这些结果可能只是巧合，毫无科学意义。 ”

参考资料：

1.https://www.nbcnews.com/health/kids-health/rfk-jr-says-hhs-will-determine-cause-autism-september-rcna200768

2.https://www.nature.com/articles/d41586-025-02636-1

3.https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/kennedys-autism-data-project-draws-more-than-100-research-proposals-sources-say-2025-09-02/

4.https://www.autistica.org.uk/downloads/files/Autism-Top-10-Your-Priorities-for-Autism-Research.pdf

5.https://www.thetransmitter.org/spectrum/nih-autism-database-announcement-raises-concerns-among-researchers/

6.https://www.bbc.com/news/articles/cj0z9nmzvdlo

7.https://iacc.hhs.gov/meetings/iacc-meetings/2024/strategic-plan-update/september23/strategic_plan_update.pdf?ver=2