自从1943年美国精神科医生利奥·坎纳首次提出“自闭症”概念以来，这门疾病始终被笼罩在灰色迷雾中。

在公众认知里，自闭症总与某些刻板印象紧密挂钩：不善言辞的孩子、摇晃身体的少年、痴迷旋转风扇的成年人……仿佛所有患者都被塞进同一个模子。

但剑桥大学最新发表在《自然》杂志的研究，如同一记惊雷劈开了这潭沉寂之水。

自闭症根本不是单一疾病，而更可能是一组“病因各异、机制不同”的综合征集合！

研究团队直言不讳地比喻：若将自闭症诊断比作一顶帽子，过去八十年里，我们可能把这项帽子扣在了千百种完全不同的人头上。

这项覆盖4.5万例患者基因数据的研究揭示：6岁前被诊断的儿童，与10岁后乃至成年才被识别的人群，在遗传图谱和发育轨迹上“几乎是两种完全不同的生物”。

论文第一作者瓦伦·瓦里耶坦言：“我们发现的不是亚型差异，而是本质区别。早发与晚发的自闭症，或许该被视作两种疾病。”

这一结论源自对英国、澳大利亚、欧美多地数据库的联动分析。

团队将“诊断年龄”与基因数据强关联，发现早发组（6岁前）携带的基因突变多与社会性功能严重受损相关，而晚发组（10岁后）的基因标签竟与注意缺陷多动障碍（ADHD）、创伤后应激障碍（PTSD）高度重叠。

换句话说，被统称为“自闭症”的群体，内里早已分化成多条平行却永不相交的河流。

基因剪刀裁开两幅画卷，早发与晚发的生命轨迹

若深入早发自闭症患者的基因图谱，会发现一幅充满“生物警报”的画卷。

这些孩子常在婴幼儿期已显现典型症状：语言发育滞后、回避目光接触、重复刻板行为。

其基因突变多涉及神经元突触形成、大脑早期发育关键通路，如同建筑蓝图在打地基时已出现偏差。

一位参与研究的学者形容：“他们的生物机制像被提前设定的程序，从生命最初阶段就走上了另一条轨道。”

而晚发组的故事则截然不同。

他们的基因风险因子更倾向于调控情绪认知、应激反应等后期成熟的大脑网络。

这类患者童年时可能仅有些许“异样”，譬如交友困难、对特定话题过度热衷，但常被归为“性格内向”。

直至青春期风暴来临，当同龄人开始处理复杂社交关系时，他们突然坠入困境：无法理解暗讽调侃、难以适应集体生活，甚至因持续挫败引发焦虑抑郁。

研究数据显示，晚发组并发精神健康问题的概率是早发组的1.8倍，其中抑郁与自杀风险尤为突出。

更令人震惊的是，晚发自闭症的基因表达与ADHD、焦虑症存在显著交集。

瓦里耶解释：“这并非巧合。某些基因让个体自幼存在细微差异，但直到社会环境变得复杂（如升入中学），这些差异才演变成无法忽视的障碍。”

换言之，晚发患者更像是一颗被环境压力引爆的遗传炸弹，当学业、社交、自我认同的多重压力超过临界点，隐藏的特质才浮出水面。

诊断年龄背后的隐形推手，基因与环境的合谋

为何有些人在3岁就被确诊，另一些人却到30岁才恍然大悟？

剑桥团队指出，诊断年龄绝非偶然，而是基因与环境精心策划的“合谋”。

早发群体因携带高外显率突变，其症状如黑夜中的火炬般明显：2岁仍不开口说话、对父母呼唤毫无反应。

这些红色信号促使家长迅速求助，医疗系统也更容易识别。

而晚发群体的基因配置更为隐秘，它们像需要特定密码才能激活的锁链。

青春期正是这把钥匙：大脑神经修剪高潮、荷尔蒙波动、社交需求剧增，三重冲击下，原本代偿良好的防御体系骤然崩塌。

一位28岁确诊的女性患者描述：“初中前我只是‘有点怪’，但中学后每天都在扮演正常人，回家后累得像被抽空的海绵。”

研究更揭露了医疗系统的认知偏见：医生对典型自闭症形象根深蒂固，导致许多高功能个体被误诊为“抑郁症”“社交恐惧症”。

澳大利亚某案例中，一名连续就医十年的患者，始终未被发现其情绪问题实为自闭症核心特征的表现。

直到该患者因自杀未遂进入急诊室，一位精神科医生才通过其“对光线敏感”“重复排列物品”等细节揭开真相。

瓦里耶叹息：“我们的诊断工具本身，就是为早发典型患者设计的。”

重塑自闭症宇宙，从分型到精准干预的革命

这场基因革命正在催生自闭症诊疗范式的颠覆。

伦敦大学学院荣誉教授乌塔·弗里斯，这位自闭症研究界的泰斗直言：

“是时候承认‘自闭症’已成为过度泛化的标签。若有人问‘自闭症的病因是什么’，我们必须反问：‘你说的是哪个自闭症？’”

新范式要求医疗系统接纳“多维诊断”：不仅关注行为表现，更需结合基因测序、发育史轨迹、环境风险因子。

例如对早发群体，应聚焦早期语言干预与行为训练；而对晚发群体，则需加强心理健康支持，预防焦虑抑郁的二次伤害。

欧洲某团队已开发出基于机器学习的分型工具，通过基因数据预测患者可能出现共病（如癫痫、智力障碍）的风险，准确率达79%。

更深远的影响在于社会认知的重构。

当公众理解自闭症并非单一形象，才能消除对“高功能患者”的质疑（“你看上去根本不像自闭症”），也不再苛责“低功能患者”的家庭（“怎么不早点干预”）。

事实上，某些晚发个体的“代偿能力”，恰是他们延迟确诊的根源。

这群人往往耗费巨大心理能量模仿社交行为，直至不堪重负。

剑桥团队展望下一步：追踪基因与社会环境如何相互作用，尤其关注教育支持、家庭理解等保护性因素如何延缓或加剧症状显现。

正如瓦里耶所言：“终结‘一种疾病一种疗法’的幻想，才是对患者真正的尊重。”