#长沙头条##长沙江湾妇产医院#

9月12日是世界预防出生缺陷日，每一位准爸妈的心愿，都是让宝宝带着健康降临，而产前筛查与诊断，正是守护生命起点的重要一环。

面对常见的“唐筛”、“无创”、“羊穿”，不少人犯了难：它们到底有啥区别？我该选哪一个才放心？

别急，长沙江湾妇产医院优生遗传科专家为大家整理了这份「选择攻略」，帮你理性判断，安心孕育。

认识“三兄弟”——唐筛、无创、羊穿到底是啥？

我们可以把产前检查想象成一场层层递进的“安全安检”，不同环节各有使命。

1、唐氏筛查（唐筛）——“初筛安检门”

通过抽取孕妈妈的血，结合年龄、孕周、体重等指标，计算出胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险概率。请注意：它只是“风险评估”，不是诊断。

早唐（孕9-13⁺⁶周）：需配合NT彩超，检出率约85%，假阳性率较低。

中唐（孕15-20⁺⁶周）：检出率约65%-75%，还可筛查神经管缺陷风险。

优点：经济实惠，覆盖面广。

缺点：假阳性率较高，需进一步检查确认。

2、无创DNA检测——“升级版精准安检”

同样通过抽母血完成，但直接检测其中胎儿的游离DNA，精准筛查21、18、13号染色体的数目异常。

优点：准确率高（＞95%）、假阳性率低，可大幅缓解焦虑。

3、羊膜穿刺术——“终极确诊手段”

在B超引导下用细针抽取少量羊水，直接分析胎儿细胞染色体。

优点：染色体疾病诊断“金标准”，准确率近100%，覆盖所有染色体异常。

缺点：属于有创操作，存在极低比例的流产或感染风险。

答疑解惑——准爸妈最关心的5个问题

1、唐筛高风险/临界风险，宝宝就一定是唐氏儿吗？

当然不是！“高风险”就像天气预报说“明天降水概率70%”，不代表一定会下雨。它只是一个“风险提示”，告诉您：“该找遗传咨询医生聊聊，做更精准的检查啦！”下一步通常建议做无创DNA或羊穿来确认，别自己吓自己～

2、唐筛假阳性高，能直接做无创吗？

可以，但要先了解利弊。直接做无创：准确率高，能避免“误报警”的焦虑。

但唐筛也有其独特的价值：价格便宜，还能查无创覆盖不到的神经管缺陷风险，甚至能辅助预测子痫前期等妊娠并发症。具体怎么选，医生会帮你结合情况具体分析。

（▲优生遗传咨询门诊龙盼盼博士为您一对一解惑）

3、早唐和中唐，必须都做吗？

强烈建议“联合作战”！早唐+中唐一起做，检出率能提升到92%-95%，大大降低漏诊风险。只做一个，就像用网眼大的网捞鱼，容易漏掉“小鱼”。

4、无创高风险，还有“翻盘”可能吗？

有！这就是羊穿的意义所在。无创检测的是胎盘释放到妈妈血液里的DNA，不是胎儿本身的DNA。如果出现“限制性胎盘嵌合体”（胎盘染色体异常但胎儿正常），就可能是假阳性。这时候，只有羊穿能给出最终答案。

5、唐筛高风险但无创低风险，还需要做羊穿吗？

这得和医生深入聊！虽然唐氏儿的风险已经很低，但唐筛高风险可能提示无创没覆盖的其他染色体异常。

懒人选择攻略——我该怎么选？

长沙江湾妇产医院优生遗传科专家提醒：产前检查是助您拥抱健康宝宝的支持，而不是焦虑的来源。没有“最好”的检查，只有“最适合您”的方案！

湖南医聊特约作者：长沙江湾妇产医院 优生遗传科 彭志芳

关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！

（编辑ZS）