海口一名高龄孕妇NT“亮红灯”，这项技术提前一月锁定异常阻断缺陷儿

“医生，NT 值3.8mm，鼻骨还看不清，这孩子是不是有问题？” 海南现代妇女儿童医院产前诊断中心诊室里，38岁的三胎经产妇张女士（化名）拿着超声报告，声音里满是焦虑。作为高龄孕妇，本就面临更高的染色体异常风险，而NT（胎儿颈部透明层）增厚与鼻骨显示不清的双重信号，更让她的心提到了嗓子眼。

NT增厚+鼻骨显示不清

羊穿还是绒穿？孕妈陷两难

罗平医生接诊后，迅速梳理了张女士的情况：38 岁属于高龄孕妇，染色体异常风险本就高于普通人群，加之孕12周NT值3.8mm（正常通常不超过 2.5mm）且鼻骨显示不清，这些指标都高度提示胎儿可能存在染色体问题。

“目前关键的是尽快明确诊断。” 罗平医生向张女士解释，羊水穿刺技术需要等到孕17周左右进行，穿刺后需等待2-3周左右出结果，算下来要到孕20周才能知晓答案。若真存在胎儿染色体异常，孕20周后，孕妇身体负担增加，且孕妇是疤痕子宫（既往剖宫产2次），孕周大，引产风险增高，更关键的是，对于本就焦虑的高龄孕妈而言，长达2个月的等待无疑是种煎熬。

看着张女士紧锁的眉头，罗平医生进一步提出了另一种方案——绒毛膜穿刺技术。“这项技术的优势就是‘早’，孕11周左右就能做，而且针对单基因疾病和染色体异常的诊断有显著优势。” 为了让张女士理解，她详细对比了两种技术的利弊：两种技术都是在B超引导下操作，安全性高，现在已经成熟，与羊穿相比，绒穿比羊穿提前一个月左右获得明确的染色体诊断结果，但对技术要求高，尤其是胎盘位置特殊时难度会大幅增加。

罗平医生耐心的讲解打消了张女士的顾虑，她当即决定接受绒毛膜穿刺。

医生在B超监测下进行绒毛膜穿刺

后壁胎盘穿刺难？

医生硬核操作成功化解

确定方案后，产前诊断中心迅速安排手术，由产前诊断中心副主任王惠卿与主治医师罗平共同完成。术前检查显示，张女士的胎盘位于子宫后壁，这给穿刺带来了不小的挑战—— 穿刺针需要避开羊膜腔，直接获取胎盘绒毛组织，一旦误入羊膜腔，可能引发胎膜早破、羊水渗漏甚至感染等严重并发症。

手术开始后，王惠卿主任凭借丰富的临床经验，一边密切观察超声影像，一边不断调整子宫位置，为穿刺创造合适的角度。在超声引导下准确定位、进针，罗平医生进行绒毛抽吸，整个过程中，两人配合默契，每一个动作都力求精准。

手术全程非常顺利。术后观察期间，张女士没有出现发热、阴道出血、流水等不良反应。

2周后，遗传学检查结果提示胎儿为21三体综合征（唐氏综合征）。这个结果虽然令人心痛，但却因为诊断的“早”和“准”，让张女士和家人在孕中期就获得了明确的染色体信息。使他们有机会在相对较小的孕周内，做出谨慎、理性的决定，避免了一个染色体疾病宝宝出生后可能面临的生存挑战和巨大的家庭悲剧，也减轻了母亲的身心负担。

医生科普：

产前诊断技术的价值在于“早发现、早阻断”

海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任王惠卿表示，产前诊断技术的核心价值在于“早发现、早阻断”，高龄孕妇（孕龄≥35 岁），NT 增厚（≥3mm）、鼻骨显示不清等超声软指标异常者；既往生育过染色体异常胎儿或夫妇一方为染色体平衡易位携带者；夫妻双方为单基因疾病携带者等，这些情况均可能意味着胎儿染色体病或单基因疾病风险增高，绒毛穿刺可以为我们抢出至关重要的3-4周时间，但选择哪种方式，需由产前诊断专家根据孕妇的具体孕周、指征和个人情况，进行综合评估后共同决定。早诊断才能早决策，为母婴安全争取较大主动权。