预防出生缺陷，由此开始→

9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”，旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命；医疗机构规范提供孕产期营养健康咨询、指导和干预服务，加强孕产妇体重管理、营养评价和膳食指导，降低不良妊娠结局及出生缺陷发生风险。

1 什么是出生缺陷？

《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

国务院发布的《“十四五”国民健康规划》明确，“实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。”

2 造成出生缺陷的原因

遗传因素

染色体异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征等，多由染色体数目或结构异常导致。

基因突变：某些基因突变可引发先天性疾病，如先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症等。

隐性遗传：父母双方携带相同致病基因，可能使胎儿患病，如苯丙酮尿症、地中海贫血等。

如果夫妻双方都是某个疾病基因的携带者，他们在产生精子卵子的过程中，会有一半的概率把有问题的染色体遗传给宝宝，当运气不好的时候，夫妻双方遗传给宝宝的恰好都是自己有问题的染色体（1/4的概率），那么宝宝就会表现出疾病。

环境因素

物理因素：孕期接触放射线（如X射线）、高温、噪音等，可能干扰胎儿发育。

化学因素：农药、重金属（如铅、汞）、某些药物（如抗癫痫药、四环素）等，可能增加胎儿畸形风险。

生物因素：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等，可能导致胎儿先天性心脏病、耳聋、脑积水等。

生活习惯：孕妇吸烟、饮酒、吸毒等不良习惯，可能影响胎儿健康。

母体因素

营养缺乏：孕期叶酸、碘等营养素缺乏，可能增加神经管畸形、先天性甲状腺功能减退等风险。

慢性疾病：孕妇患糖尿病、高血压、甲状腺功能异常等，可能影响胎儿发育。

高龄生育：35岁以上孕妇，胎儿染色体异常和出生缺陷风险显著增加。

其他因素

新发突变：精子或卵子结合时基因随机突变，可能导致胎儿畸形。

不明原因：部分出生缺陷无法明确具体病因，可能与多种因素共同作用有关。

预防出生缺陷，从“一级预防”开始，防患于未然。

预防出生缺陷的一级防控措施主要包括以下几个方面：

婚前医学检查

通过检查双方是否患有影响婚育的疾病（如严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病等），及时发现健康隐患，为婚姻和生育提供科学指导。

提供婚前卫生指导和咨询，帮助夫妻了解生殖健康知识，降低遗传疾病传递风险。

孕前优生健康检查

对备孕夫妇进行全面身体检查，包括体格检查、病原体检测、影像学检查等，评估生育风险。

针对发现的问题提供个性化优生咨询，指导夫妇调整生活方式，降低出生缺陷风险。

科学补服叶酸

备孕女性从孕前3个月开始每天补充0.4-0.8毫克叶酸，至少持续至孕早期3个月，可有效预防胎儿神经管缺陷。

叶酸缺乏与多种出生缺陷相关，需通过饮食或补充剂保证充足摄入。

地中海贫血筛查

在地中海贫血高发地区（如广东、广西、海南等），夫妻双方需进行地贫筛查，了解是否携带地贫基因。

高风险夫妇需接受遗传咨询和产前诊断，避免重型地贫儿出生。

健康生活方式调整

戒烟戒酒，避免接触有毒有害物质（如铅、汞、甲醛等）和放射线。

保持均衡饮食，适量运动，维持适宜体重，规律作息，减少压力。

遗传咨询与适龄生育

有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，需接受遗传咨询，评估生育风险。

提倡适龄生育，女性最佳生育年龄为24-29岁，男性为25-35岁，避免高龄妊娠增加出生缺陷风险。

禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

通过以上措施，可在孕前有效降低出生缺陷的发生风险，为生育健康宝宝奠定基础。

来源：昆明市妇幼保健院

审核：何章、陈艺

编辑：蒲梦岭

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