很多孕妈在做完唐氏筛查后，看到报告上的一句话就开始焦虑：21三体：临界风险。尤其是当风险值写着1 : 690、1 : 800不少人第一反应是：孩子是不是有问题？今天，我们就把这件事一次讲清楚。

什么是唐氏筛查？它到底在查什么？

唐氏筛查是一项风险评估检查，目的不是“确诊”，而是筛查胎儿患染色体异常的概率，主要包括：

• 21三体综合征（唐氏综合征）
• 18三体综合征
• 神经管畸形

重点记住一句话：唐筛 ≠ 诊断，只是概率评估。

唐氏筛查什么时候做？

常见有两种：早孕期唐筛（孕 11–13+6周，NT+ 血清学指标）和 中孕期唐筛（最常见）

中孕最常见：孕 15–20+6周，抽血检测相关指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险。

什么叫“21三体临界风险”？

唐筛结果通常分为三类：

各地标准略有不同，但通常：1:270 为高风险界值介于低风险和高风险之间，称为临界风险。

举个真实例子，更容易理解

小王的情况：孕16周行唐氏筛查，报告提示：21三体风险：1 : 687（临界风险）。看到结果后，小王非常紧张：

“这是不是说明孩子有问题？”

医生这样解释：1:690 的意思是： 690 个孕妇中，可能有 1 个胎儿是21三体。换句话说：绝大多数是正常的。 但——仍然建议进一步筛查，而不是放任不管。

21三体临界风险，下一步该怎么办？

首选建议：无创DNA检查（NIPT）这是目前最推荐的选择。无创DNA的优点：

• 抽孕妇静脉血
• 对胎儿无创伤、无风险
• 对21三体的检出率 >99%
• 特异性高，假阳性率低

非常适合唐筛“临界风险”的孕妇。一般来说： 临界风险，不首选羊穿。 若无创DNA提示高风险，再进一步行羊水穿刺确诊，这是目前最合理、最安全的路径。

如果无创DNA结果正常，还要担心吗？

大多数情况下，可以放心继续妊娠。

• 无创DNA阴性，说明胎儿患21三体的可能性极低。
• 后续按常规产检即可。

医生一般不会再建议侵入性检查。

总结，唐氏筛查提示21三体临界风险，不是结论，而是提醒你“该进一步检查了”。在绝大多数情况下，无创DNA会给你一个安心的答案。祝好孕。