福建三兄妹相继患病，因持续发烧确诊，哥哥已离世，妈妈害怕不已

文、编辑|朝暮古今

11月17日，一位福建网友发布了一则视频，里面记录着他们一家近些年的经历。

看着原本幸福美满的家庭因为病痛变得摇摇欲坠，网友们都为他们一家感到揪心，希望两孩子能早日康复。

视频的主人公是福建的一对小夫妻，两人是2016年结的婚。

结婚没多久，他们希望自己能有个孩子，于是满怀期待地开始计划，备孕。

为了稳妥起见，两人还特意去做了全套优生优育检查，拿到一切正常的报告后，这才安心地开始备孕。

2018年，家里迎来了第一个孩子，是个胖乎乎的男孩。

之后两人又陆续迎来了两个女儿，到了2022年，这个已经是个热闹的五口之家。

看着三个活泼健康的孩子，夫妻俩觉得日子就像泡在蜜里一样，所有的辛苦都值得。

谁也没想到，2023年10月的一天，平静的生活突然被打破了。

那天，小女儿莫名其妙发起低烧，不咳嗽也不流鼻涕。

一开始家里人还以为是普通感冒，喝了点退烧药就没太在意。

可到了第二天傍晚，孩子突然烧得滚烫，还吐个不停。夫妻俩心一下子提到了嗓子眼，抱起孩子就冲向了医院。

在医院里，医生皱着眉头说出了一个他们连听说都没有听说过的病名：OTCD。

医生解释说，这是一种罕见的遗传代谢病，孩子身体处理不了蛋白质分解产生的毒素，那些毒素会伤害大脑，严重时会要命。

这番话像一记重锤，砸得两人喘不过气。

就在全家围着生病的小女儿团团转时，大女儿也出现了问题。

起初夫妻俩还以为孩子是看大人只顾着妹妹在闹脾气，可直到大女儿也开始发烧呕吐，症状和小女儿越来越像，送去医院一查，果然又是OTCD。

这个消息像晴天霹雳，把最后一点侥幸也击碎了。

更糟糕的是，连大儿子也没能幸免。

而且他的病情来得又急又凶，血氨直冲大脑，引发了脑水肿。

尽管孩子在ICU里苦苦支撑了21天，大人们日夜守在病房外，盼着奇迹发生，可最终，他们还是永远地失去了这个活泼可爱的男孩。

现在，夫妻俩还在为两个女儿的病奔波。每天都要盯着孩子的饮食，小心翼翼地控制蛋白质摄入，定期去医院复查。

医生们经过多次会诊，给出的最终建议是进行肝移植。这是目前治疗严重OTCD患儿最有效的手段。

因为OTCD，全称鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，是一种由于基因缺陷导致的遗传性代谢疾病。

简单来说，正常人的肝脏里有一种特殊的酶，能够将身体消化蛋白质后产生的有毒氨气转化成无害的尿素排出体外。

而患有OTCD的孩子，她们的肝脏无法生产这种酶，导致有毒的氨在血液中不断积累，就像毒素慢慢侵蚀大脑，会引起呕吐、嗜睡，严重时会导致脑水肿甚至死亡。

这种疾病是通过母亲遗传给孩子的，虽然母亲本人可能很健康，但她有50%的几率将致病基因传给孩子。

对于已经出现严重症状的患儿来说，肝移植相当于给身体换了一个能够正常工作的化工厂，可以从根本上解决毒素累积的问题。

然而，肝移植手术本身风险不小，术后还需要终身服用抗排异药物，这对已经疲惫不堪的家庭来说，无疑是又一个沉重的负担。

尽管如此，这对夫妻从未想过放弃。他们每天都在为筹集手术费用而努力，期盼着有一天能够为两个孩子完成肝移植手术，让她们摆脱疾病的折磨，像正常孩子一样奔跑、上学，拥有一个充满希望的未来。

真心希望医学能够带给这个家庭新的曙光，希望两个孩子能够早日得到有效的治疗，恢复健康，重拾童年的快乐。

每个罕见病家庭都在经历着常人难以想象的艰难。他们不仅要面对病魔的折磨，还要承受巨大的经济压力。

看着他们一往无前的背影，既心酸又敬佩。多么希望社会能有更多的关注和支持，让这些家庭在黑暗中看到更多光亮。

真心祈愿医学能创造奇迹，希望这两个小女孩能等到合适的肝源，顺利完成手术，重新拥有健康快乐的童年。

也希望这对坚强的父母能被岁月温柔以待，在历经风雨后，终能见到彩虹。

《姐妹俩确诊罕见先天性基因病：OTCD 妈妈：两人前后差4个月发病 》——2025-03-07 21:03 发布于：北京市