爱与守望！他们用专业严谨真诚，拥抱一个“特别”的生命

长沙晚报掌上长沙11月29日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 罗燕 余杨）“哇……哇……”一个重3100克的男婴，用响亮的啼声向世界宣告了他的到来。“生命孕育的道路，并非总是一帆风顺。这个宝宝顺利出生非常不易。”今日，湖南省妇幼保健院医学遗传中心主任张慧萍教授告诉记者，宝妈李女士（化名）这次孕程，像是一场在医学迷雾与生命希望之间的艰难跋涉，不仅考验着现代医学的精准判断，更考验着一个家庭在不确定性面前的勇气与抉择。

胎儿基因片段缺失，孕途出现层层波澜

李女士是一位有过两次生育经历的母亲，第三次怀孕后，唐氏筛查结果提示“高风险”，这让全家人的心瞬间揪紧。尽管随后的无创产前检测（NIPT）带来了“低风险”的安慰，但为了寻求一个确切的答案，在湖南省妇幼保健院医学遗传中心，李女士接受了羊水穿刺进行产前诊断。

基因芯片（SNP-array）检测结果揭示了一个复杂的局面：胎儿2号染色体2q13区间存在1.74Mb的片段缺失。这份报告的评级，是三个让非专业人士困惑的字母——VUS，即“意义未明的拷贝数变异”。

棘手的是，夫妇双方的芯片对照检测证实，他们均未携带此变异，这意味着胎儿的染色体缺失属于“新发突变”，临床更加难以追溯和判断。面对这个如同“医学灰色地带”的结论，以及对孩子未来健康无尽的担忧，李女士和家人作出了一个艰难的决定：要求终止妊娠。

医学人文之光，照亮“灰色地带”

湖南省妇幼保健院医学遗传中心主任张慧萍审阅病历后，没有让决策停留在报告上的“VUS”字样。她深知，一个VUS背后，是一个家庭的希望与未来。

张慧萍立即行动起来，多次深入查阅国内外最新文献与大型基因组数据库，组织团队进行小组病例讨论，希望从全球有限的类似病例中寻找到有价值的预后信息。与此同时，临床监测传来了积极的信号：李女士怀孕23周、25周进行的两次至关重要的四维超声排畸检查中，胎儿各项生长发育指标和器官结构均“未见明显异常”。这有力表明，该基因片段的缺失，至少在胎儿物理结构发育层面，并未显现出负面影响。

“每次超声检查，我们的心都提到了嗓子眼。”李女士说，“当听到医生说‘一切正常’时，那种暂时的释然难以言表。”

李女士还被诊断出患有妊娠期糖尿病，这意味着她的孕期需要同时接受产科、内分泌科及营养科更加精密的共同管理。这个“插曲”反而更凸显了湖南省妇幼保健院多学科协作的优势，确保了母亲和胎儿在复杂情况下的健康与安全。

带着充分的科研准备和扎实的临床证据，张慧萍与李女士夫妇多次耐心沟通：“VUS不等于疾病，它就像我们生活中一个尚不完全了解的‘陌生人’，我们不能因为不认识，就断定它是危险的。目前胎儿在超声下的实际表现非常好，这是我们判断其健康状况的一个非常积极的现实依据。或许，我们可以给生命一个机会。”

用专业、严谨与真诚，护佑生命花开

张慧萍的专业、严谨与真诚，深深触动了李女士夫妇。他们怀着对孩子的爱与期盼，最终战胜了对未知的恐惧，撤回终止妊娠的请求，勇敢地拥抱这个被标记为“特别”却同样充满希望的生命。

李女士在医护人员的严密监护下，平稳地控制着血糖，胎儿也健康成长着。怀孕39周，瓜熟蒂落，李女士顺产一名男婴。新生儿体重3100克，哭声洪亮，各项评分良好。当这个健康的宝宝送入李女士怀中，她眼中奔涌的泪水，是对过去所有煎熬与抉择的释然与幸福的回报。

这个案例，在湖南省妇幼保健院被视为精准医学与人文关怀相结合的典范。张慧萍说：“在基因组时代，VUS是我们必须直面的挑战。我们的职责，不仅是发出报告，更要超越报告本身，综合所有临床信息，为家庭提供全面、负责的咨询。我们不能让一个‘意义未明’的结论，轻易定义一个生命的去留。”

这个重3100克宝宝的顺利出生，不仅圆了一个家庭的期盼，还有着更深刻的启示：在生命与科学的前沿，面对未知时最可贵的不仅是技术的探索，更是人类在理性指引下的无畏勇气、在信任基石上的艰难抉择，以及对生命本身最深沉、最坚定的爱与守望。