三个儿女患同一基因病，32岁妈妈崩溃，三餐需称，产检没查出

孕期产检是现代家庭守护胎儿健康的重要环节，却难以覆盖所有潜在健康风险，尤其是罕见遗传病。当这类疾病突破产检防线，降临在一个普通家庭时，原本的幸福生活可能瞬间被阴霾笼罩。在福建泉州，32 岁的陈女士与同龄丈夫黄先生，五年间经历了从初为人父母的喜悦，到三个孩子相继被同一种罕见基因病困扰的崩溃。他们的故事，不仅揭示了 “常规产检无法排查所有单基因遗传病” 的现实困境，更展现了父母在绝境中为孩子坚守的坚韧力量，也为更多备孕家庭敲响了关注基因检测的警钟。

幸福开端与首次打击：长子夭折埋下隐患

陈女士与黄先生的相遇，是生活馈赠的一段温暖缘分。婚前，陈女士在泉州当地一所小学担任语文老师，办公桌上整齐叠放着 “优秀教师”“教学能手” 等红色荣誉证书，课堂上，她总能用生动的故事和趣味互动，让原本枯燥的拼音、汉字教学变得鲜活，学生们都喜欢围着她问问题。黄先生则在市区一家闽南餐馆做厨师，擅长烹制姜母鸭、土笋冻等当地特色菜，性格踏实诚恳的他，总会在休息时，用保温盒装好自己亲手做的绿豆糕、芋泥等甜点，送到陈女士的学校。

两人恋爱两年后，于 2017 年登记结婚，婚后的生活平淡却充满甜蜜。2018 年，他们的第一个孩子 —— 儿子黄宸逸出生，这个小生命的到来，让家里充满了欢声笑语。初为人父母的日子里，陈女士会在批改作业的教案本空白处，用彩色笔勾勒出儿子咧嘴笑的模样；黄先生则特意买了本《婴儿辅食食谱》，每天研究适合不同月龄宝宝的营养餐，从细腻的南瓜泥到软烂的鱼肉粥，变着花样给儿子补充营养。

可这份温馨并未持续太久。随着黄宸逸长到 6 个月大，身体开始出现异常：他不像其他宝宝那样活泼好动，反而经常突然烦躁哭闹，喂奶时还会频繁呕吐，吐出的奶液中带着黏液，精神状态也比同龄孩子差很多，常常一整天都昏昏欲睡。起初，夫妻俩以为是普通的肠胃不适，带着孩子去社区医院开了些调理肠胃的药，可服药后症状不仅没有缓解，反而愈发严重。

他们带着黄宸逸先后去了泉州市多家医院，做了血常规、腹部 B 超等多项检查，最终在福建省儿童医院被确诊为 “高氨血症”—— 这是一种因体内氨代谢功能紊乱引发的疾病，若不及时控制，过高的血氨会损伤神经系统，甚至危及生命。确诊后，黄宸逸开始接受住院治疗，每天需要输液、服用降氨药物，陈女士和黄先生轮流在医院陪护，晚上就睡在病房的折叠床上，几乎没睡过一个安稳觉。

尽管夫妻俩拼尽全力救治，黄宸逸还是没能战胜病魔。后来，陈女士在社交平台发布的动态中，曾晒出过一张火化证的模糊照片，这张照片成了这段痛苦记忆的唯一见证。她从未公开儿子具体的离世时间，但从后续两个女儿的出生时间推算，长子的离开应该在 2020 年之前。当时的陈女士和黄先生沉浸在巨大的悲痛中，他们互相安慰，将儿子患病的原因归咎于 “偶发基因突变”，从未想过这背后可能隐藏着遗传因素，更没意识到，这只是命运给他们家庭埋下的第一个隐患。

两女降生的希望与破灭：罕见 OTCD 的双重打击

长子离世后，陈女士和黄先生用了近一年时间才慢慢走出悲伤。2020 年春天，大女儿陈以柠的出生，给这个沉寂已久的家庭重新带来了生机。看着女儿粉嫩的小脸，陈女士小心翼翼地抱着她，仿佛捧着稀世珍宝。2022 年夏天，小女儿黄宸妤的到来，让夫妻俩觉得 “生活终于回到了正轨”。那段时间，陈女士的朋友圈里满是孩子们的日常：大女儿第一次扶着沙发站起来的短视频，小女儿含着奶嘴啃咬玩具熊的萌照，一家三口周末去泉州湾海边散步的合影，配文里满是对未来的憧憬。

可这份憧憬，在 2023 年 10 月被彻底击碎。当时小女儿黄宸妤刚满 1 岁，某天突然开始反复发烧，体温最高达到 39.5℃，还伴随频繁呕吐，吐出的食物残渣带有酸臭味。起初，夫妻俩以为是换季引发的普通感冒，带着孩子去社区医院开了退烧药和益生菌。可服药两天后，孩子的病情不仅没有好转，精神状态反而急转直下：她的眼神变得涣散，总是闭着眼睛嗜睡，连平时最爱的母乳都拒绝吸吮，偶尔醒来时，还会发出微弱的哭声，声音细弱得像小猫叫。

陈女士抱着孩子，连夜驱车赶往泉州市儿童医院。急诊室惨白的灯光下，孩子微弱的呼吸让她浑身发抖，她紧紧抱着女儿，一遍又一遍地对医生说 “求求你，一定要救救我的孩子”。经过血液检查、肝功能检测、基因检测等一系列细致排查，三天后，医生拿着检测报告，表情凝重地告诉陈女士和黄先生：黄宸妤患上的是 “OTCD（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症）”。

这是一种罕见的 X 染色体连锁隐性遗传疾病，因患者体内 OT C 基因发生突变，导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性缺失，无法正常代谢体内的氨，使得氨在血液中大量堆积，进而损伤神经系统。医生解释，这种疾病需要长期严格控制低蛋白饮食，同时服用苯丁酸甘油酯、左卡尼汀等药物来辅助降氨，若想彻底治愈，目前唯一的办法是进行肝移植手术，但手术风险和费用都极高。

就在小女儿住院接受治疗期间，大女儿陈以柠的身体也出现了异常。原本活泼爱说的她，突然变得沉默寡言，吃饭时总是挑食，只吃少量米饭和蔬菜，还经常捂着肚子说 “不舒服”。起初，陈女士以为是孩子因为爸妈经常去医院照顾妹妹，心里感到孤单才闹情绪，直到有一次，大女儿在家中突然浑身抽搐，四肢僵硬，嘴唇发紫，陈女士才意识到问题的严重性，立刻拨打了急救电话。

2024 年 1 月，经过详细检查，大女儿陈以柠也被确诊为 OTCD。这个结果像一把沉重的锤子，狠狠砸在陈女士心上，她当场瘫坐在医院走廊的椅子上，眼泪止不住地往下流 —— 短短几年间，三个孩子，都被同一种罕见病缠上，这个普通家庭，彻底被拖入了绝境。

绝境日常：精确到克的饮食与沉重的治疗负担

大女儿确诊后，陈女士毅然辞掉了小学老师的工作，全身心投入到照顾两个患病女儿的生活中。OTCD 患者的饮食控制极为严格，每一口食物都需要精确计算蛋白质含量，一旦蛋白质摄入超标，就可能引发高氨血症急性发作，严重时会导致昏迷甚至死亡。从那时起，陈女士家的厨房，就变成了一个 “微型实验室”。

每天清晨六点，天刚蒙蒙亮，陈女士就已经起床走进厨房。厨房的白色台面上，总会整齐摆放着两台电子秤：一台是精度达到 0.1 克的专业电子秤，用于称量食材中的蛋白质含量；另一台则是普通家用电子秤，用于称量食材总重量。她会先从抽屉里拿出一张写满数字的纸，这是大女儿当天的 “蛋白配额表”—— 根据医生建议，7 岁的陈以柠每天蛋白质摄入量不能超过 13 克，这个量相当于半杯 200 毫升的牛奶，再加上一个小小的鹌鹑蛋所含的蛋白质总量。

陈女士先从冰箱里拿出一袋低脂牛奶，撕开一角，将牛奶缓缓倒入一个透明量杯中，然后将量杯放在专业电子秤上，一边倒一边观察屏幕上的数字变化，直到蛋白质含量显示为 6.5 克，才停下动作。接着，她开始准备早餐主食：从米缸里舀出少量小米和大米，混合后淘洗干净，放入小电饭煲中蒸熟。蒸好后，她用勺子盛出少量米饭，放在电子秤上称重，同时对照提前查好的 “食物蛋白含量表”，计算出这部分米饭的蛋白质含量，确认没有超过当日配额后，才将米饭盛进女儿的小碗里。

这样的称重流程，会贯穿一天的三餐和两次加餐。小女儿黄宸妤年仅 2 岁，每天的蛋白质配额更低，仅为 10 克。为了精准控制，陈女士会将蔬菜切成碎末，再用辅食机打成泥，混合少量米粉喂养；上午的加餐，只能给孩子吃蛋白含量极低的梨或西瓜，而且每次只能吃一小块，吃完后还要在配额表上减去相应的蛋白量；下午的加餐则是一小勺不含蛋白质的婴儿米糊，确保全天蛋白质摄入不超标。

家里的冰箱里，也被陈女士整理得井井有条。各种食材被分装在透明保鲜盒里，每个盒子上都贴着一张黄色便签，上面清晰写着 “胡萝卜泥，蛋白含量 0.8 克，可食用量 50 克”“苹果块，蛋白含量 0.2 克，可食用量 80 克” 等信息。每次给孩子准备食物前，她都会先翻看便签，再进行称量，确保万无一失。

除了饮食控制，两个女儿的药物治疗也是一笔沉重的负担。她们每天需要服用苯丁酸甘油酯、左卡尼汀等药物，其中苯丁酸甘油酯一瓶售价近 300 元，按照小女儿每次 2 毫升、每天 3 次的剂量，一瓶药仅够服用 10 天。大女儿的药量稍多，每月仅这一种药的费用就需要 600 元。再加上定期的血常规、血氨检测、肝功能检查等费用，每个月的医疗支出超过 5000 元。

家里的经济来源全靠黄先生做厨师的工资，每月收入约 8000 元，除去房租、生活费和孩子的医疗费用后，几乎所剩无几。更让夫妻俩焦虑的是，药物只能暂时控制病情，无法根治，医生建议在孩子身体条件允许时尽早进行肝移植手术，可单例手术费用就高达 50 万元，再加上术后抗排异治疗的费用，对这个早已捉襟见肘的家庭来说，无疑是一个天文数字。

基因检测揭真相：常规产检的盲区

两个女儿接连确诊 OTCD 后，主治医生建议陈女士和黄先生做一次基因检测，排查是否存在遗传因素。2024 年 3 月，基因检测报告出来的那天，陈女士双手颤抖着接过报告，上面的一行字让她瞬间愣住：“检测结果显示，受检者陈女士携带一条 OTCD 致病隐性染色体，自身无临床症状，为致病基因携带者。”

医生进一步解释，OTCD 属于 X 染色体连锁隐性遗传病，女性有两条 X 染色体，即使其中一条携带致病基因，另一条正常染色体也能代偿，因此通常不会发病；但男性只有一条 X 染色体，若从母亲那里遗传到致病基因，就会发病。陈女士的长子黄宸逸，正是因为遗传了这条致病基因，才患上 OTCD；而两个女儿虽然有一条正常 X 染色体，但仍有 50% 的概率遗传致病基因，不幸的是，她们都恰好遗传了这条带有缺陷的染色体。

这个结果让陈女士陷入深深的自责。她想起怀三个孩子时，都严格按照医院要求做了常规产检：唐筛、无创 DNA 检测、大排畸 B 超等项目，结果均显示 “未见异常”，从没有人提醒她需要做针对性的单基因遗传病检测。医生告诉她，常规产检主要针对唐氏综合征、爱德华氏综合征等常见染色体异常，以及胎儿结构畸形，像 OTCD 这样发病率仅为 1/100000 的罕见单基因遗传病，不在常规产检的筛查范围内，需要通过专门的孕前或孕期基因检测（如携带者筛查）才能发现，而这类检测需要孕妇主动选择，并非所有医院都会推荐。

为了给两个女儿筹集治疗费用，陈女士不得不将自己的故事分享到社交平台。她的账号里，除了记录两个女儿每天的饮食、用药和检查情况，还会科普 OTCD 的相关知识，提醒备孕家庭重视孕前基因检测。有网友看到后，自发为她们捐款，还有其他 OTCD 患儿的家长联系她，分享护理经验和治疗资源。这些来自陌生人的善意，像一束束微光，照亮了这个陷入绝境的家庭，也让陈女士重新燃起了希望。

如今，陈女士每天依旧重复着称重、配餐、喂药、记录的生活。晚上，等两个女儿睡着后，她会坐在客厅的沙发上，拿出手机翻看长子黄宸逸的照片，眼泪悄悄浸湿衣襟。但只要听到女儿们均匀的呼吸声，她就会擦干眼泪，重新振作起来 —— 她知道，自己是两个女儿唯一的依靠，必须坚强地走下去，为她们争取更多生的希望。厨房台面上的电子秤，依旧每天精准地显示着数字，无声地见证着这个家庭的坚韧，也在提醒着更多人：生命的守护，需要比常规产检更细致、更全面的防线。