对于大多数新手妈妈来说，母乳喂养可能是很平常的事，但对于来自英国的路易斯·汉弗莱而言，这可能会危及到她孩子杰克的生命。

▲出生四周患病的杰克

一切都需要从杰克出生四周时说起，助产士发现杰克脸色不对，他的体重也没有增加，于是建议路易斯和她丈夫尼克带杰克去医院。

医生发现他血液中的钠含量极低，而且血液很异常。

住院八周后杰克才被确诊为抗利尿不适当肾病综合征（NSIAD），这个病导致他体内液体潴留过多，喝的水越多越严重，所以正常的母乳喂养也能使他病情恶化。

▲住院期间的杰克

确诊罕见病

抗利尿不适当肾病综合征（NSIAD）是一种罕见的遗传病，全球目前确诊40人左右。

这个病表现为肾脏抗利尿激素分泌异常或活性增加，导致不适当的体液稀释和潴留。如果摄入过多的水分，那细胞内的钠会被水代替以平衡细胞内外的渗透压水平，从而导致严重的低钠血症，患者会有癫痫发作的危险，甚至死亡。

路易斯夫妇表示：“在等待确诊的时候，我们都非常担心，因为医生一直无法找到他血钠低的原因，这么低的血钠意味着他可能不能正常长大。当杰克被正式诊断为抗利尿不适当肾病综合征时，尽管这个病很危险，但我们很高兴我们终于知道它是什么。我们搜集了很多这方面的资料，这个病的罕见程度真的让人震惊。”

路易丝夫妇还去做了基因检测，结果显示路易丝编码抗利尿激素受体-2基因突变，这个病只影响男性，所以杰克表现出来了，同时意味着杰克的姐姐们也有可能携带突变的基因。

▲确诊罕见病的杰克

积极快乐的生活

现在，杰克的病可以用药物来解决，该药物每天要与食物混合四次，服用几周后，杰克就慢慢恢复正常了。

不过他每天从食物和饮料中摄入的液体必须严格限制在500毫升以内，天气炎热时必须格外小心他会脱水，如果要带他去海岛度假还必须获得医生的书面许可。

▲杰克

由于他的病情罕见，杰克永远无法跟姐姐尼亚姆和奥利维亚一起享受冰棒之类的美食，但路易丝说：“除了每六到八周进行一次血液检查看钠水平是否在正常范围内外，他与别的孩子没有什么不同，杰克现在过着幸福和正常的生活。”

（陈云梦）