为救儿子高中学历的父亲铤而走险自制药，上演现实版我不是药神

2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的男孩出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。这是一个名为徐伟的父亲的第二个孩子，名为灏洋，在外人看来，这本该是一个儿女双全、幸福圆满的家庭。

6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。
在云南省第一人民医院，小灏洋先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育。
网络上关于这种疾病的资料非常模糊，病因未明、生长迟缓、平均19个月死亡……在中国知网上搜索“Menkes”，跳出的只是北京及少数几个省会城市医院针对1例、3例患儿开展的疾病特征研究。

这是云南的第一例Menkes:综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟一一“没法治”。

来源：八点健闻，侵删

《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。

这可以理解为婴儿版的阿尔兹海默症，大部分孩子的生命停留在3岁之前，现代医学还无法根本性解决这一难题。国际上，补充组氨酸铜常被用作对Menkes的对症治疗。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但囿于院内试剂整体收紧、行政审批手续繁琐、儿童注射液要求更加严格，最终不了了之。于是，国内家长的常见选择是，去台湾和美国的医院拿药。

去年爆发的新冠疫情断了境外拿药的渠道，不得已，走投无路的徐伟开始研究所有关于Menkes和组氨酸铜的资料，在家里搭建的简易实验室开始了制药过程。

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几个月后，“药”做出来了，徐伟先是拿小兔子做实验，然后便是自己亲身试药，没问题后才给孩子注射，注射后两周再去医院测相关指标时，终于恢复正常，检测肝肾功能无异常。用药这一难题终于得到解决。

随着徐伟的继续探索，他发现国外对于Menkes疾病的探索已经积累了研究成果，其中，抗癌药伊利司莫在Menkes小鼠身上的试验结果已经于2020年5月发表在《科学》杂志。小鼠实验结果表明，与组氨酸铜对照，伊利司莫铜的使用，有效阻止了小鼠有害的神经退行性变化，从而提高了实验鼠的存活率。于是徐伟又开始了伊利司莫铜的制作，做出后徐伟依旧是先在自己身上试验才给孩子注射，就这样用了三个月的自制伊利司莫铜后，孩子的脑电图恢复了正常。

目前的徐伟还在进一步探索基因疗法，这位父亲，不是什么医学技术高超的医生，只是一名被逼无奈，盼望孩子早日恢复的父亲，我们或许感叹于他所做之事的疯狂，但谁又能体会每个夜晚因为担忧而思绪万千，辗转反侧的那颗做父亲的心。他不是药神，却是一个伟大的父亲。