眼疾患者的福利来了，明天深圳将举行眼科疾病义诊活动

导读

先天性失明就注定与光明和色彩斑斓的世界无缘了吗？不，基因疗法为遗传性眼疾患者带来了新的曙光。

2017年12月20日，美国基因治疗先锋生物公司Spark Therapeutics的RPE65突变相关视网膜疾病基因治疗方案Luxturna于正式获得美国FDA优先通道审批通过上市；同一天，华大基因宣布与何氏眼科联手正式启动中国首个遗传性视网膜疾病基因治疗计划，为中国的遗传性眼科患者带来了光明的希望。

2018年1月5日 (本周五)，深圳市眼科医院与光基金将联手举行中国•深圳首场基于基因检测技术的眼科义诊活动，让光明行走遍深圳全城。活动当天，深圳眼科医院刘旭阳院长及主任们将亲自坐诊，为全城所有临床确诊或疑似遗传性眼病的患者提供免费的临床诊断和基因检测，帮助眼科患者查明病因，提供辅助治疗。

基因疗法 · 新突破

世界卫生组织官网数据显示，世界范围内视力受损的人数约为2.85亿，几乎每20个人中就有1人视力受损，其中3900万人患有盲症。去年12月20日，美国基因治疗先锋生物公司Spark Therapeutics带来的基因疗法 Luxturna，经美国FDA审批上市，这是全球第一个针对遗传病的基因疗法，用于治疗莱伯氏先天性黑矇症 (LCA) 患者。LCA是一种在新生儿出生一年内就发病的罕见遗传病，每10万人中有2-3位不幸罹患[1]。中国每2000名儿童中就有一位不幸失明[2]，其中20%为LCA患者[3]。

目前，LCA明确的致病基因为22个[4]，且致病基因研究较为清楚，超过70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因[5]。Luxturna针对由RPE65基因突变导致的LCA2型，通过利用腺相关病毒技术，将健康的RPE65基因直接引入到视网膜细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，恢复患者的视力[6-7]。

LCA基因疗法上市当天，华大基因正式宣布，在遵循国家卫计委、国家食药监总局、科技部在基因治疗相关药物临床研究、质量控制、人类遗传资源管理和生物医学研究伦理审查办法等法律法规文件要求下，与何氏眼科联手就RPE65基因突变相关的遗传性视网膜疾病基因治疗方面展开深度合作。在现有遗传病基因组学、临床诊疗研究以及基因编辑，视网膜干细胞治疗，SPF级的眼科动物模型、国家眼科专科药物临床试验等平台及技术基础上，双方将共建开放性的国家基因库眼基因库基因编辑平台，通过自主创新及国际化合作加速CRISPR/Cas9、重组腺相关病毒 (AAV) 等载体的开发与优化，同时完成LCA和视网膜色素变性 (RP) 等遗传性眼病细胞、动物模型水平功能验证及安全性评估等临床前研究。此项合作将加速基因编辑在中国遗传性眼科领域的应用。

全城义诊助力精准防盲

为让更多遗传性眼病患者享受技术突破带来的新机会，光基金携手深圳市眼科医院发起“精准防盲，大爱有光”首轮义诊活动。

时间：2018年1月5日下午 (本周五)

地点：深圳市眼科医院(广东省 深圳市 泽田路18号)

受检对象：遗传性眼病、疑难眼病、罕见眼病患者等

活动当天，深圳眼科医院刘旭阳院长及主任们亲自坐诊，经诊断为 (疑似) 遗传性眼病的患者，将获得华大基因提供免费的遗传性眼病基因检测 (425个基因)，为患者查明病因辅助治疗。

“精准防盲，大爱有光”义诊活动时间表

▲ 深圳市眼科医院

深圳市眼科医院是深圳市公立医院管理中心直属的唯一一家眼科专科医院。医院开设设眼外伤科、葡萄膜眼底病科、青光眼防治科、白内障科、角膜移植中心、小儿斜弱视科、视光学科、小儿眼底病科、眼眶眼整形科、玻璃体视网膜病科等专业组，并成立了防盲治盲办公室。

▲ 光基金

“光基金”由华大基因与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立，免费为全球莱伯氏先天性黑矇患者提供基因检测。光基金已启动第一期主题为“精准防盲，大爱有光”的公益活动，为全球范围内14岁以下的LCA临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。光基金的启动资金来自华大基因7位女性高管的自发捐款。

拓展阅读：

▲ 发病率清零！这7个女超人向先天性盲发起宣战！

▲ 中国首个遗传性视网膜疾病基因治疗计划宣布启动！

参考文献：

[1] Genetics Home Reference.

[2] Gilbert C. Changing challenges in the control of blindness in children. Eye (2007) 21, 1338–1343.

[3] Genereview. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/)

(https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-congenital-amaurosis#)

[4] OMIM.(http://www.omim.org)

[5] 统计自华大LCA Panel检出率

[6] Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26; 390(10097): 849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14.

[7] http://www.marketwatch.com/story/spark-therapeutics-submits-marketing-authorization-application-to-european-medicines-agency-for-investigational-luxturnatm-voretigene-neparvovec-2017-07-31-71953036