女婴变男儿身，医生检查后表示：罕见病中的罕见病，父母惊讶不已

出生2个月的女儿竟变男儿身，河南省妇幼保健院郑大三附院，日前收治一名2个月大但体重与刚出生时一样的女婴，未料医师检查后发现女婴其实是男儿身，还罹患罕病中的罕病，婴儿父母惊讶不已。

综合媒体的报道，郑大三附院小儿科遗传代谢与内分泌主任王伟，收治时虽确认女婴外观没有男性生殖器，但有皮肤黏膜特别黑、瘦小、严重营养不良、脱水、嗜睡、精神不佳，以及体重自出生后几乎没增加等症状，立即安排全面检查。

报告显示体重仅2.85公斤的女婴罹患罕见疾病先天性肾上腺增生症，该病除会造成患者出现高血钾、低血钠外，患者一出生就会有生命危险，以及女性可能发生生殖器变异。后续染色体、超音波检查也显示，女婴拥有正常男性染色体、睾丸1个在腹股沟内，另个在腹腔内。

王伟指出，婴儿实际罹患先天性肾上腺增生症中的罕见类型先天性类脂质性肾上腺皮质增生症，这个又称为StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病，更可能夺走婴儿性命。

王伟表示，遗传咨询、新生儿筛检是预防此类疾病的关键，若未事前检测但发现婴儿有拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降等症状，必须尽速就医避免危及性命。