邹小兵：自闭症这个圈子，现在吵得一塌糊涂

“国际自闭症这个圈子，现在已经是（吵得）一塌糊涂了”，中山大学附属第三医院邹小兵主任医生在今年的“世界提高自闭症意识日”讲座中，表示“自闭症研究已经到了十字路口”。

自闭症研究到了十字路口，是因为围绕自闭症的病因、诊断标准、干预方法等最基础的领域，大家都不能形成共识，公说公有理，婆说婆有理，说也说不服谁。

到了文化和社会层面，更是呈现出巨大的多样性，并延伸出神经多样性（neuropersity）运动。

围绕自闭症的种种争议背后，是自闭症谱系障碍（ASD）这一被DSM-5和ICD-11采纳的诊断名称及其诊断标准的相对宽泛。与之对应的是过去十年自闭症的确诊人群越来越多，被认为与自闭症相关的遗传和环境因素也越来越多。

更重要的是，自闭症人士本身也越来越多的站出来发声，认为不管是把自闭症当成一种“疾病”（disease）、一种残疾（disability）、一种“障碍”（disorder）可能都不太准确，甚至把自闭症当成为一种状况（condition）也可能被视为歧视，他们更愿意称之为一种“不同”（difference）。

但是，单纯的把自闭症视为一种“不同”，是不是也掩盖了部分确实需要得到更多支持的自闭症人士的需求？“神经多样性”的概念，在促进理解、接纳和尊重自闭症人士的基础上，是不是能够涵盖所有的自闭症情形？

“如果你认识了一个自闭症人士

你就只认识了那一个”

世界上没有两片相同的树叶，也没有两个一样的人，也没有两个一样的自闭症人士。

自闭症是一种高度多样/异质性（heterogeneous）的存在。自闭症人士的行为方式、认知能力、支持的方式、需要支持的力度，以及共同存在的障碍千差万别。

同时，由于家庭环境、社会文化、种族等等的差异，在自闭症特质的表现上也各有不同。

而过去几十年生物、医学领域的研究表明，有数百甚至上千的基因与自闭症密切相关。如果考虑到自闭症是一种神经发育障碍，而发育障碍往往是许多单基因变异叠加的结果，那么，自闭症的基因基础就更加复杂。

同时，当前自闭症的诊断主要依靠行为评估和追踪生长发育的历史，并没有任何医学手段，比如X线或CT 检测出器质性病变。也就是说，诊断中有很多主观因素的影响。

所以，著名的自闭症人士，纽约 Adelphi 大学特殊教育教授Steven Shore说，“如果你认识了一个有自闭症的人，你就只认识了那一个有自闭症的人。”

宽阔的谱系，缺位的亚型

美国精神障碍与统计手册第5版（DSM-5）将自闭症、阿斯伯格综合征、广泛性发育障碍（PPD-NOS）和童年瓦解性障碍等等都统一为自闭症谱系障碍后，自闭症的概念就一直在扩大化和模糊化，自闭症的诊断率也在不断飙升。

2023年3月24日，美国疾控中心（CDC）公布了最新的自闭症患病率。根据2020年自闭症和发育障碍监测网络（ADDM）的11个社区统计数据分析，每36名8岁儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍（ASD），占比约2.8%。

随着自闭症谱系障碍群体不断扩大化，越来越多的呼声，要求对宽泛的自闭症谱系障碍进行细分，分成不同的亚型。

柳叶刀自闭症临床与研究未来的报道，甚至提出了“重度自闭症”这一个概念，以区分那些认知能力和表达能力都很强的自闭症谱系障碍人士，给这他们提供更合适的支持。

2020年，斯坦福的学者用自制的社交能力量表（SSDS），评估了164名自闭症青少年儿童并将他们细分为5个亚型。根据不同的亚型，研究者为他们提供个性化的干预。

还有学者从基因变异出发，寻找具有相同行为障碍的自闭症人士细分亚型。2013年，西雅图华盛顿大学的Raphael Bernier教授发现，部分头偏大，眼睛有点斜，前额较宽的自闭症孩子有CHD8基因突变。

尽管按哪种形式划分自闭症还没有达成共识，但是细分自闭症有利于针对性教育不同人群，也为自闭症生物学原因研究和药物研究带来新的希望。

重度自闭症：概念和标准的提出

2021年12月份，世界知名医学期刊《柳叶刀》发布了一份报告，“The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism(自闭症支持和临床研究的未来)”。

12月7日，柳叶刀委员会召开新闻发布会，由主编Richard Horton亲自主持，特别介绍了这篇报告。

委员会指出，在自闭症宽泛的谱系概念上，应该专门设置一个“重度自闭症（Profound Autism）”的分类。

重度自闭症（Profound Autism）的界定标准大致包括：

符合自闭症DSM-5或者ICD-11 的诊断。目前大概占所有自闭症人士中的18-48%之间。

会出现任何令人担心的情况，需要一天24小时都有成年人能够帮助他们。

不能够被单独留在家里。

没有能力处理日常生活的适应性问题。

大多数有严重的智力障碍（比如IQ<50）或者语言能力有限（比如不能用完整的句子和陌生人交流），或者二者兼而有之。

重度自闭症人士可能会有严重的行为问题，包括自伤、攻击性和癫痫，但是这些不是必要条件。

考虑到幼儿在发育上差异不大，重度自闭症只能用于8岁以上的自闭症人士，特别是青少年和成年自闭症人士。

柳叶刀委员会强调，“重度自闭症”是一个个案管理的术语，在自闭症谱系越来越宽的情况下，给家长、老师和公众一个更准确、简洁和有意义的定义。

当然，现阶段用柳叶刀委员会推荐的标准来诊断一个自闭症的亚型可能还有点简单，比如，有些IQ很高，语言能力很强的自闭症人士也可能由于这样那样的原因而需要24小时的支持。同时，自闭症人士的智商测试也很难做到准确。

共识与分歧：自闭症研究的未来

“重度自闭症”概念的提出，也被部分神经多样性人士指责没有征求那些语言能力不足或者有智力障碍的自闭症人士的意见。

但是，就像Amy Lutz（重度自闭症青年的妈妈，著名的倡导人士）指出的，柳叶刀委员会这个报告提出的，建立个性化和有差别的支持体系，其实是很多人的共识，这份报告真正的意义是提出了“重度自闭症”作为一个自闭症亚型的概念。

她希望柳叶刀委员会不要停留在命名的阶段，而是进一步去促进美国精神病学会和国际疾病分类委员会（ICD），将“重度自闭症”作为自闭症的一个亚型进行诊断。

以此为契机，将宽泛自闭症的谱系障碍进行进一步的划分。虽然亚型的划分可能会带来歧视，但是同样能够建立完善的支持教育体系，促进临床研究和生物学研究的发展。

正如柳叶刀委员会报告指出的，自闭症是以神经多样性为基础的谱系障碍，不同个体有着很大的异质性。自闭症应该不仅仅是一种不同，也是一种残疾，同样是障碍。自闭症是一种神经多样性的不同，但也有行为能力上的残疾。

最终的目的是消除对自闭症群体的歧视和偏见，建立一个融合包容的社会环境。

*本文整理自公众号“小丫丫自闭症”

只有正确认识孤独症、厘清概念、掌握科学的干预方法，才能保证在支持孤独症群体时走在正确的方向上。

但是，在信息碎片化时代，我们该如何甄别真伪，在鱼龙混杂的信息中找到科学有益的办法并为我所用呢？

“小丫丫自闭症项目”的创始人黎文生先生根据最新的科研数据，整理、修订了已公开发表的科普文章，集结成《这就是孤独症：事实、数据和道听途说》一书。

本周六（4月20日）上午，“赛先生”主编陈晓雪女士、资深媒体人涂芮女士将与作者黎文生先生共同探讨如何科学认识孤独症，让孤独症“出圈”。