「健康科普」预防出生缺陷，迎接无“陷”未来

【来源：北京市丰台区妇幼保健院】

来源：本文转载自微信公众号 - - 北京12320

生育健康的宝宝

是每个家庭最大的心愿

然而

遗传以及环境中多种因素

都可能影响着一个宝宝的正常孕育

进而导致宝宝出生缺陷

那什么是出生缺陷？

又该如何预防呢？

什么是出生缺陷？

出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，常见的出生缺陷主要包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、骨骼肌肉先天异常等结构畸形，以及21三体综合征等染色体及分子遗传性疾病。

出生缺陷发生的原因是什么？

出生缺陷发生主要原因包括遗传因素和环境因素。

遗传因素

父母任何一方患有遗传病或染色体病都可能影响到胎儿，包括单基因遗传、多基因遗传、染色体异常等。

环境因素

父母高龄、父母尤其是母亲营养不良或过剩导致营养不均衡；

父母双方患有疾病或受到微生物感染、接触有毒有害物质；

吸烟饮酒等不良生活方式等。

预防出生缺陷都有哪些方法？

其实，出生缺陷是可以预防的！出生缺陷采取三级预防策略。

简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；

第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；

第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

孕前检查和咨询

夫妻双方建议计划妊娠，尽量避免高龄妊娠，调整心态，积极备孕，孕前3至6个月戒烟、戒酒、避免接触有毒有害物质，并在孕前3个月每天多摄入含叶酸丰富的食物，同时服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月。

备孕期间，夫妻双方应到医疗机构进行孕前检查和优生咨询。如果备孕的女性患有慢性疾病，如心脏病、高血压病、糖尿病、甲状腺疾病等，建议到孕前门诊进行评估和治疗，调整至最佳状态备孕。

对于家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷婴儿、有反复流产或死胎等不良孕产史的夫妻来说，应当到门诊接受有针对性的遗传咨询等评估。

孕期保健

孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长，并在医生指导下合理运动。孕妇应当在孕12周前到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。

此外，孕期会根据不同孕周的检查情况进行有针对性的产前筛查和产前诊断，一旦发现异常，及时进行相应的处理。

孕12至22周在知情选择情况下进行唐氏血清学筛查或外周血胎儿游离DNA（NIPT）的筛查。

孕11至13+6周进行超声NT的测量以及严重结构畸形的早期筛查。

孕20至24周进行系统筛查超声和孕晚期的超声进一步筛出结构发育异常。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

对于高危孕妇如年龄35岁以上，有遗传病史或分娩过出生缺陷婴儿、有反复流产或死胎等不良孕产史的孕妇，应在医生指导下开展相应的产前筛查或到具有资质的医疗机构进行产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。

出生后筛查

新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

0至6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

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