2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日。

为了提高公众对唐氏综合征的认识，关注出生缺陷预防，减少家庭出生“唐宝宝”的悲剧，倡导每位适龄孕妇都可以选择进行无创 DNA 的检测。河南省出生缺陷防控管理中心联合郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断中心将于3月21日在河南省妇幼保健院门诊二楼西广场举办世界唐氏综合征日系列公益活动。重视无创筛查与产前诊断，助力出生缺陷防控，我们大家一起努力！

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称为21-三体综合征或先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是最常见的新生儿严重出生缺陷之一，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。“唐宝宝”的出生无关人种、地位和学历，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。文献数据提示，唐氏综合征患儿发病风险与孕妇年龄密切相关，35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。

图源：网络

唐氏综合征患者有哪些临床表现？

1.唐氏综合征患儿出生时即有明显的特殊面容、表情呆滞，表现为眼距宽、睑裂小、鼻梁低平、耳位低、常张口伸舌、流涎多等。

2.不同程度的智能发育障碍，生长发育迟缓。可伴有多种器官疾病，如先天性心脏病、白血病等。

3.部分男孩可有隐睾，大多无生育能力；少数女性患者有生育能力，其后代发生唐氏儿概率为50%。

唐氏综合征可以治愈吗？

目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。因此，产前筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

如何进行唐氏综合征的筛查和诊断？

唐氏筛查

孕早期（9周～13+6周）和孕中期（15周～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。

NT筛查

孕早期（11周～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

无创DNA检测

（NIPT或NIPT plus）

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；升级版新增了近百种染色体微缺失/微重复综合征。无创DNA筛查对21三体检出的检出率可高达97%～99%。

产前诊断

产前诊断是通过羊水穿刺获得羊水样本后进行相关检测，判断胎儿染色体是否异常，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—24周。

活动安排

1

活动时间：

2024年3月21日（周四）上午9:00——12:00

2

活动地点：

河南省妇幼保健院门诊楼二楼西广场

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活动内容：

1.开幕式

2.健康科普作品表演

3.科普讲堂

4.免费项目检测

无创DNA检测(NIPT) 50例

SMA基因检测 100例

携带者筛查 20例

完全叶酸功能检测 50例

子痫前期风险检测 100例

发放活性叶酸 50例

5.科普访谈沙龙节目

专家面对面之世界唐氏综合征日科普访谈(扫描下方二维码可观看精彩内容)

来源：郑大三附院