我的儿子，2岁8个月，确诊罕见遗传病，医生劝我放弃，我后悔生了

讲述人｜王乐佳

编辑人｜张祥祥

我的儿子2岁8个月。2020.2.28那天他被诊断患上一种患病率只有十万分之一的罕见遗传病：神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL），这种病的发展状态是：难治性癫痫、失明、运动不能、直至进入植物状态最终死亡。

我的儿子是我第二次怀孕生下的，第一次怀孕自然流产，为了顺利怀孕，我吃了八个月中药。孩子两岁前发育基本正常，除了不会说话，会有意识叫爸爸妈妈、不会双脚跳。过了两岁后仍然不会说，甚至连以前会的都慢慢忘了。家人总是安慰我：你看我们说什么他都懂，指令都能完成，他只是发育晚，慢慢他就都学会了。但是“自闭症”这三个字还是像大石头一样压在我的心里，我甚至做好了带他去培训机构康复的准备。

可是所有的希望在孩子两岁半的时候被打破，2019年10月中旬的一个晚上，孩子一个人在卧室站着玩，突然腿软站不住跌坐在了地上。过了几秒钟才爬起来，跌跌撞撞走到门口让我抱抱，他似乎也吓坏了。孩子平时喜欢跪坐着玩，我们还以为是腿麻了，并没有当回事。

10月底的一天，孩子第二次发作了。相同的时间：晚上七点多，孩子在餐椅上吃饭，突然头歪向一处，四肢瘫软抽搐，抱起他后有呕吐的迹象，十秒左右恢复。全家人都吓坏了。这次我知道了，孩子不是因为腿麻才站不住，是因为抽搐。因为以前关注过很多自闭症的信息，知道很大一部分自闭症孩子是伴有癫痫的，我心里有一个声音“完蛋了，我的孩子一定是自闭症，你看他都抽搐了！”但是很多轻中度自闭症通过康复训练还有救不是吗？那时候我根本不知道，我的孩子其实得的是一个叫做NCL的绝症。

自餐椅那次抽搐以后我们开始了求医之路，预约了儿研所神经内科，后来听说食物不耐受会引起自闭症现象又预约了中日友好的许鹏飞主任的号。儿研所脑电图显示异常，食物不耐受显示牛奶重度不耐受。我们开始了禁食忌口的日子，孩子断了奶蛋面以后渐渐虚弱，走路不稳，摇摇晃晃像喝醉一样。因为在儿研所脑部核磁没成功，我们又去了儿童医院，完善了核磁检查。

2020年1月8日 拿到核磁结果，虽然我看不懂上面大部分的专业术语，但是“脑萎缩样改变”这六个字深深刺痛了我的心。预约了1月8号儿童医院神内的特需门诊。一个看上去很年轻的女专家看了核磁结果，问我家族里有没有遗传性小脑萎缩，孩子的小脑萎缩很明显，怀疑是遗传性因素导致，要做遗传代谢筛查和基因检测。

我反复询问大夫：如果是遗传性的会怎么样？大夫：癫痫、逐渐失明、瘫痪！我看见大夫在检查单上写下这样的诊断：自幼发育落后，近期出现抖动发作，注意NCL。这是我第一次看到NCL这个字眼，还傻乎乎的以为这是某一种癫痫病的缩写。离开诊室、缴费、预约第二天的抽血取尿。回到车里，我用手机查了查NCL到底是个什么玩意，瞬间崩溃。

1月9化验，15号取遗传代谢报告，无异常。基因报告确诊NCL。在网上询医问药，一次咨询费500元，最后得到的只有寥寥几句话。无治、对症止抽、下一胎产前诊断，基本大意就是：放弃！北大妇儿的教授建议：骨髓移植是条可以试试的路，但是效果不保证。儿研所血液科的教授说：这类孩子做过骨髓移植的现状是“还都活着”。但大部分的专家认为：骨髓移植效果不明显，技术不成熟。

我放弃了骨髓移植这条路，哪个家长敢冒生死的风险去接受一个毫无保证甚至不被看好的治疗手段。不做移植，能有质量的活几年。做了移植，也可能让孩子本就短暂的生命在排异的痛苦中度过，甚至因为手术会带来生命危险。

孩子确诊一个多月了，渐渐接受了这个现实，给他喜爱的一切。他爱吃肉，爱吃水果，就每天不重样的搭配。爱吃日本的一种小虾干和一种带夹心的水果软糖，我就每天奖励他一点。想喝碳酸饮料、想吃油炸食品的时候，我也会趁爷爷奶奶不在偷偷给他一点。在别的家长还在担心孩子吃肉会不会积食、吃西瓜会不会跑肚、吃糖多会不会坏牙的时候，我只想看到孩子满足的小表情。

孩子致病的原因是我和他的爸爸携带了相同的致病基因，并且同时遗传给了他。遗传基因病最残忍的地方是：每当想到他有一天会不能行走、不能吃饭、不能说话、甚至双目失明的时候，你就会责怪自己为什么没有给他好的基因，他没有任何错啊？为什么他要受到这样的惩罚？

2020.5.22 明明觉得自己已经做好了心理准备，最近又有点想不开了。我什么都不怕，我只怕失去他以后，我想他了怎么办？想摸摸他的小手，想看看他的笑脸的时候。

每天醒来他在我怀里对我微笑，上班走时对我挥手再见，回家时他从卧室跑出来迎接我，坐在我的怀里认真的看天气预报，吃零食时假装要给我吃我张开嘴他又跑开，哄睡时肉肉的小胳膊紧紧的搂着我。每天我感受着一个母亲最平凡的幸福，我快要忘记他的生命已经进入了倒计时。只有夜深人静，看着他安静的睡颜，摸着他的小手小脚的时候，才提醒我这一切终究消失，他会永远离我远去，落入尘土。看到孩子感冒发烧都会心疼的母亲，要有多坚强才能眼睁睁的看着自己的孩子一天天的逝去，却无能为力。

如果在怀孕时就知道他是个不健康的孩子，我不会选择生下他。这样心被碾压的生活，我真的承受不了。