用日常对抗无常：罕见病患儿的网络人生

蓝妮妮今年8岁了，黑发又长又直，眼睛又大又灵，过年时，她随父母在安徽老家生活，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳，有时驻足田野中看天空。记录这些片段的短视频在多个平台得到数百万网友的关注，评论区留下网友们的惊叹、询问、分享。

蓝妮妮患有一种罕见的代谢疾病：神经退行性病伴脑铁沉积症6型，由基因变异引起，在罕见病中也相当罕见，妮妮智力与认知发育受到影响。尽管看病、康复的过程艰辛漫长、没有尽头，但在妮妮爸妈的镜头下，妮妮总是唯美、自在、无忧无虑。

蓝妮妮患有一种罕见的代谢疾病：神经退行性病伴脑铁沉积症6型。

4岁女孩知知有一双大眼睛，时常扎着高马尾，用小脸蛋与妈妈的两只手玩“碰碰游戏”，碰左手是“好”，碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征（即“雷特综合征”），是一种严重的神经系统发育障碍疾病，导致语言功能丧失，妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。

知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频、笔记发在社交平台上，许多病友、网友前来围观、询问，为她加油、鼓劲。

知知和妈妈。

3岁女孩霏霏也是一名雷特综合征患儿，不会说话，但特别爱笑，她的笑总是搭配着弯弯的眼睛、两个梨涡、上翘的嘴角，十分治愈。霏霏和妹妹的日常被中医师妈妈记录在“霏霏在努力”账号中，许多类似病友找过来，和霏霏妈妈讨论、分享。

霏霏。

在社交网络上，越来越多罕见病儿童家长开通账号，分享孩子的病情和日常生活，与网友互动，与病友交流，也接受广告商赞助，为生活寻找更多的出路。

这些活跃在网端的罕见病儿童家庭，怎样重组被疾病改写的人生路？网络世界带给他们怎样的机遇与压力？在2024年国际罕见病日前夕，南都健闻记者与蓝妮妮、知知等多名病童家长取得联系，听他们讲述自救与抗争的故事。

“触网”

遭遇罕见病，网络成为“树洞”、生活、自救路

蓝妮妮半岁左右时，爸妈发现，女儿不对劲，“身体特别软，那时候别的小孩都可以坐了，但她连扶坐都不行，喊她也没反应，眼睛对视也不行……”

当地医生怀疑妮妮缺钙，但补了钙片也没效果，去了省城医院后，医生确认妮妮发育迟缓，之后，妮妮开始进行康复训练，慢慢学爬、学走，到两岁七个月时，妮妮终于学会了走路。

但情况并没有真的好转，“本来以为就是笨一点，慢慢追赶，当作脑瘫来训练运动能力，后来又查出‘自闭症’，当时真的接受不了，崩溃了，在地铁站差点把她丢下……当然不是真丢，当时奶奶在旁边……那段时间太难了……”

蓝妮妮和爸爸。

妮妮妈妈回忆，妮妮3岁左右时，她每天带妮妮在合肥的两个康复机构之间奔波，做脑瘫与孤独症的两种康复训练，“后来想通了，孩子不就是你的全部吗，就咬咬牙坚持，每天坐公交带她去康复，来回都要4个小时……”

康复训练是有效果的，妮妮从“走得歪七扭八”进步到独立正常地行走，之后又进步到可以蹦蹦跳跳，吃饭时也可以自己拿住勺子。

正是在合肥治疗的那段时间，同病房一个病友家长在玩手机直播，妮妮妈妈好奇，也学着玩，把妮妮的视频上传到网上，“没多久妮妮就火了”。

蓝妮妮。

如果说妮妮妈妈“触网”有偶然因素，那么，知知妈妈开通账号则是深思熟虑后的“自救”。

女孩知知在1岁前一切正常，一岁半时，妈妈察觉到不对：一起玩的同龄孩子慢慢都会走路了，知知还不会走。也许是发育慢一点吧？知知妈妈安慰自己。随后更多异常出现了：知知不搭理人，邻居奶奶逗她没反应；知知专注的时间特别长，可以自己看书二三十分钟……像孤独症？知知妈妈赶紧去学习孤独症相关的知识，发现，孤独症并不像曾经以为的“天才病”，“当时我吓出一身冷汗”。

她在书中学到，经典孤独症占全部孤独症谱系障碍的50%-70%，另外的30%-50%从一开始就存在智力损害，这些损害与孤独症同时合并发生，也是先天性的，这类病因是清楚的，其中就包括“Rett综合征”。

当时知知的症状并不符合雷特综合征，她第一时间就把它跳过了，点醒她的是一位病友家长。当时，知知妈妈进了一个孤独症交流群，“群里全是男孩，只有我们是女孩，做完自我介绍，有个病友家长就说，你们很可能是‘雷特综合征’（雷特综合征多发于女孩，已发现明确的致病基因，近年来逐渐从谱系中独立出来）”。

那个家长当时还说了句“寿命不长”，知知妈妈被吓到了，赶紧重新去查信息、找医生。

当时正值过年期间，她除夕那天带知知去医院，第一家医院的医生说只是发育迟缓，她无法安心，随后查到对雷特综合征诊断有特长的北大一院，还没等去看专家号，第一次接诊、开检查单的医生就在病历本上写上了“Rett？”“当时那个医生的查体、询问都是直指Rett的，从诊室出来,我心里就已经有答案了，只是还缺基因检测来确诊”。

那时，知知确实出现了雷特综合征的症状，最典型的是各种“退行”行为，比如，原来她会用手拿小面包来吃，但慢慢就拿不住了，玩具拿在手里也总会掉落；原本已开始牙牙学语，能说“妈妈吃饭，爸爸下班”，但后来语言逐渐减少了，“这些当时是看不出的，直到手功能全部退化，我回看记录的视频，才知道她的技能在一点点消失”。

等待基因检测结果的一个月非常难熬，知知妈妈想起了小时候身边也有不能自理的病童，“那个孩子跟我一样大，我亲眼见到那个妈妈过的是怎样的生活，她的生活一眼望到头，又望不到头”。

“判决书”基因报告还是拿到了，知知真的是雷特综合征，这种常见于女孩的罕见病儿未来可能面临着“100%不能自理，99%语言丧失，99%手功能丧失，75%癫痫，64%脊柱侧弯，50%将永不能走路”，总之，知知需要终身的贴身照顾。

未来怎么办？“我要正常生活，也要让孩子活得有尊严，希望别人能认识她、喜欢她，跟她交朋友，把她当‘正常人’”，知知妈妈想起，知知“退化”期间，有一次吃水果时“像小动物一样趴到地上”，她非常心酸，就想“一定要让她活得有尊严，她只是‘不同’，不是‘不好’”。

知知妈妈此前从事互联网行业，知知生病后开始全职照顾孩子，确诊后，她经过1整年的崩溃、纠结、思考，决定为知知开一个账号，记录知知的日常，也开启自己的自媒体之路。

“自媒体是我的一个自救之路”，当时，另一种罕见病SMA的特效药诺西那生钠注射液被纳入医保，患儿的药费大幅降低，SMA患儿得到大量关注，在社会的帮助下他们用上了药，这件事触动了知知妈妈，“我真正开始发作品了，Rett现在还没有真正意义上的特效药，但等到有药出来的时候，我不能手无寸铁、毫无准备”。

“雷特女孩”知知与妈妈。

对霏霏的妈妈来说，网络是一个“树洞”，她记录日常也治愈自己。霏霏是她的大女儿，怀着二宝时，妈妈发现，一岁多的霏霏“不对劲”：有时会自顾自地笑，认知、语言发展比同龄孩子慢了不少，“一直不会叫爸爸妈妈，当时觉得她可能是孤独症”，妈妈带着霏霏边康复边四处看诊，二女儿出生后，霏霏的基因检测报告出来了，是雷特综合征。

虽然是医生，但霏霏妈妈此前从来不知道雷特这种罕见病，一开始以为是孤独症的时候，她安慰自己，孤独症孩子康复得好的话，也可以读书、生活、工作，谁知，最后确诊的雷特综合征让她不得不放低预期：孩子的手功能、语言功能都不行，可能还会经历各种“退行”。

“怎么办？就养着她吧，她开心就好了……但将来会不会对老二组建家庭有影响？”面对刚出生的小女儿，霏霏妈妈心里有无数种担忧在盘旋，却找不到一个出口。朋友圈渐渐只发工作相关的内容，身边的亲戚朋友也“没办法跟别人说”，最后，她在小红书上开了一个账号“霏霏在努力”，当作自己的“树洞”，时常发布一些孩子的康复、生活日常，也发自己专业的中医保健知识，吸引来了不少病友。

“雷特女孩”霏霏在做康复训练。

收获

网络带来了收入、社交、陌生人的善意

从2019年开通账号至今，“蓝妮妮是地球的