国际罕见病日：关注“柠檬宝宝”-多吃几口肉就可能进入ICU

记者 季明智

“在我的字典里就没有这个病，但好巧不巧的让我碰上了”。高婷（化名）回想起孩子当时被确诊“甲基丙二酸血症”时说。在刚出生4天的时候，高婷的孩子大福因为足底血指标异常被诊断为“甲基丙二酸血症”，这是一种罕见病，会伴随孩子的一生。因为饮食管理稍有不当，患儿就很容易“酸中毒”，所以也被家长称为“柠檬宝宝”。

这种不太好发现的罕见病

多吃几口肉可能就要被送进ICU

高婷向记者说，这是一种挺难发现的罕见病，在婴幼儿时期发病会出现嗜睡、吐奶的症状。这跟孩子刚出生时候的表现差不多，所以往往比较难发现。“我们虽然是不幸的，但也是幸运的，大福一方面是诊断的比较及时，另一方面就是这个病对孩子的损伤还没有到很严重的地步。”

据了解，甲基丙二酸血症（简称MMA）和丙酸血症（简称PA）是由于患者体内缺乏某种关键酶，无法分解身体的某些氨基酸，导致代谢物在体内异常蓄积，引起“酸中毒”。多数患者在婴幼儿时期发病，出现嗜睡、生长发育不良、智力发育迟缓等症状，长期会引起神经、肝脏等多个系统受损。因为血里有酸、尿里有酸，经常发生“酸中毒”。简单地说就是吃进去的蛋白质和部分脂肪因为不能代谢，变成了酸性的“毒”，从而损伤了大脑、神经系统和身体各脏器。

高婷向记者说，大福平时的饮食摄入要严格控制，只要吃多了就是件“麻烦事儿”。所以，有时孩子可能多吃几口肉或者多吃一颗鸡蛋被送进ICU，但长期控制饮食往往容易造成营养缺乏，所以需要用特殊医学配方粉来补充。

全球购寻找“特奶”

“真的是一滴都不舍得浪费”

但因为“柠檬宝宝”数量有限，特医奶粉的供给并不顺畅。“市面上还没有国产的特医奶粉，大家平时主要靠‘海淘’购买奶粉，价格比较高而且海淘流程较长，一旦断货，孩子就面临着生存危机。”患者组织“MMA和PA”之家的负责人刘英娜向记者介绍。

而这种不好买的粉被高婷称作为“特奶”。高婷向记者说，这种奶粉需求量小，且特殊食品审批手续繁杂，国内尚无企业拿到相关生产资质，往往需要海外代购的方式全球购寻找。 像大福来说，一个月单吃这种特奶就要5桶，真的是一滴都不舍得浪费。一个月不算生病住院的费用，光孩子的吃喝拉撒就要4000多元，如果加上住院的费用，一年差不多要10万元左右。

这样的经济负担压得高婷有点喘不上来气，2022年高婷通过朋友介绍跟阿里公益建立了联系，在经过一些列审核后，在2022年高婷得到了阿里公益的首次补助，是5000元救助金。“因为2023年大福住院比较多，住了6-7次医院， 花了4万多块钱，所以2023年阿里公益是按照最高的1万元给救助的，对我们这个小家庭来说这笔钱真的是太重要了。”

寻找“柠檬宝宝”

阿里巴巴发起罕见病患儿特医奶粉保供行动

但好在对于柠檬宝宝的关注正在增加。在第17个国际罕见病日来临之际，阿里巴巴公益、阿里健康联合北京病痛挑战公益基金会联合美赞臣中国、圣桐特医等奶粉企业发出倡议，要协力打通奶粉保供体系，共同解决“柠檬宝宝”普遍面临的特医奶粉“购买难、负担重”问题。阿里健康资深副总裁马立表示，“目前，200多位患者家庭登记的特医奶粉需求已经进入保供阶段，我们也将持续收集患者需求，并欢迎更多奶粉企业参与关爱行动，一同保障柠檬宝宝们的口粮。”据了解，淘宝和阿里健康大药房已开设针对“柠檬宝宝”特医奶粉需求的登记功能，让患儿家属填写孩子明年预估需要的特医奶粉数量。通过“以需定供”的模式，保障患儿能吃上续命的特医奶粉。

（罕见病患儿特医奶粉保供行动启动）

阿里健康公益柠檬宝宝项目负责人森川表示，“以往奶粉企业生产的特医奶粉数量并未考虑中国市场的需求，这次通过关爱行动联动基金会反向收集中国患儿的奶粉需求，以“需定供”进行生产，再经由阿里健康打通物流和报关等环节，最终在阿里健康大药房海外旗舰店上架，帮助解决中国患儿‘买不到’的问题，同时也可以通过批量采购提升供应链效率，从而降低成本，并通过公益援助，降低患儿家庭经济负担。”