怪事！泉州一宝宝出生时是女孩，后来却长了“小鸡鸡”……

N海都全媒体记者 刘薇 通讯员 何毓慧

宝贝悦悦的诞生，让悦悦爸妈喜上眉梢。已经育有一子的夫妻俩，现在凑出一个“好”字。然而，这份喜悦没能持续多久，妈妈发现悦悦有点奇怪——身为女儿身，却长了“小鸡鸡”？

这到底是怎么回事？困惑而焦虑的悦悦爸妈带着孩子辗转多家医院。经检查，最终发现自家娃竟雌雄难辨，患上了性发育异常疾病！

一岁宝宝雌雄难辨

确诊性发育异常

还有什么比迎接宝贝的诞生更让人快乐的呢？一年前，二孩妈妈小丽（化名）顺利诞下一名可爱的宝宝。医生告诉她，这是一个女孩。已经育有一个男孩，现在凑成“好”字，夫妻俩满心欢喜，给宝宝起了个好听的名字——悦悦。

然而，渐渐地，悦悦妈发现小悦悦的外生殖器不太正常，虽说是女孩，却长了个“小鸡鸡”！难道悦悦是男孩？可是，并没有看到“蛋蛋”啊！每当亲朋好友问起他们生的是男孩还是女孩时，悦悦爸妈表面开心地应答着，但内心的焦虑无处诉说。

随着悦悦逐渐长大，夫妻俩的焦虑与日俱增。之后，他们辗转来到泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童内分泌科就诊。经初步评估，悦悦的病情比较复杂，属于相对比较少见的性发育异常。医生将悦悦收入院详细检查。

彩超提示，悦悦的腹腔有睾丸样结构，也有子宫和疑似卵巢样结构。悦悦的激素水平和男童相当，睾酮水平显著升高，这些均提示孩子的睾丸功能大致正常。染色体检查中，悦悦的染色体组成既有46XX，也有46XY（正常情况下，男性染色体为46XY，女性染色体为46XX）！

完善相关检查后，内分泌科与儿童外科会诊，为悦悦进一步探查。术中可见悦悦的子宫、输卵管发育不良，左侧呈条索状性腺，予以切除，右侧性腺呈睾丸样外观，术后病理回报右侧性腺为睾丸。

“悦悦从小按女孩来抚养，但她的子宫、输卵管发育不良，左侧呈条索状性腺，右侧性腺为睾丸，且相关实验室检查提示睾丸功能目前尚正常。”泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童内分泌科主任郑忠实解释，接下来，便要做性别决定了，将来孩子是按男孩养，还是按女孩养。

郑忠实主任联系医院共建单位国家儿童医学中心浙江大学附属儿科医院内分泌科两位主任会诊。专家组为悦悦父母详细分析了孩子目前的情况，讲解了按男孩抚养及按女孩抚养后续的诊疗方案，并针对他们的顾虑提供了几种解决方案。听了专家组的讲解，悦悦的父母如释重负。接下来，他们需要时间认真考虑并做最终决定。

性发育异常兼有两性特征

及时诊断和治疗非常重要

性发育异常到底是什么病呢？泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童内分泌科副主任医师袁高品介绍，性发育异常（DSD）是指患儿染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类疾病。患者的外生殖器可兼有男、女两性特征，导致男女性别难辨，俗称“两性畸形、雌雄同体”。这类疾病在临床上相对少见，属于罕见病的一种。

袁医生介绍，性发育异常疾病的临床表现多样，最常见的表现为外生殖器模糊，性别难辨。但以下情况也要考虑性发育异常可能，比如，男童伴双侧隐睾、小阴茎、严重尿道下裂、轻度尿道下裂伴隐睾，或女性出现男性特征、男性出现乳房发育或周期性肉眼血尿，以及生殖器外观与产前染色体核型不一致、青春期发育延迟、性早熟等。

由于性发育异常患儿性别不确定，一方面会造成父母很大的精神心理负担，另一方面会引起患儿一系列的社会心理障碍，包括性别认同混乱、自卑、抑郁、焦虑、遭受社会歧视等。此外，部分患儿肿瘤风险高，容易导致骨质疏松、泌尿生殖道感染、成年后矮身材、性功能低下、不孕不育等。

“性发育异常病因复杂，首先需要详细的临床评估，包括详细的体检、实验室检查，必要时需要腹腔探查。该病在诊疗过程中需要多学科团队协作，对性腺功能作出正确预判评估，尽可能快速确定诊断、确定性别分配和后续管理计划。”袁医生指出，性发育异常的危害还是比较明显的，对于患者和家庭来说，及时获得正确的诊断和治疗非常重要，以便获得最佳的医疗和心理支持。

编辑：陈佳卉