关注罕见病-这群“小胖威利”综合征患儿渴望得到关注

永远吃不饱、不受控制的情绪……这一群因染色体基因组异常导致的罕见病，被称为普拉德-威利综合征，也称小胖威利综合征。2月25日，在第17个罕见病日来临之际，中国红十字基金会成长天使基金定点医院广州市妇女儿童医疗中心在广州市花城广场举行“为爱呐‘罕’，让爱不凡”慈善救助仪式以及义诊，为3例小胖威利综合征患儿申请成长天使基金慈善救助。

据悉，从2019年开始，该中心已对2周岁以下的小胖威利综合征等患儿援助为期半年的生长激素治疗药品。截至目前，共救助16名患儿，是广州地区对该类患儿实施救助最多的医院之一。

3位患儿获半年生长激素药品资助

家里有个吃不饱的孩子，时而脾气暴，这都让一群“小胖”们的家长不知所措。广妇儿中心遗传与内分泌科教授刘丽向记者介绍：“普拉德-威利综合征，也称为小胖威利综合征，这种疾病会导致患儿肌张力低、身材矮小、性发育不全、认知障碍，因为缺乏饱腹感会导致大量进食，甚至造成威胁生命的肥胖。”

今天有三位2岁以下的小胖威利综合征患儿在现场接受援助，他们都有发育迟缓、肌力低下的症状，需要注射生长激素促进脂质代谢、肌肉和神经生长 ，但家庭经济拮据。其中一位5月龄大小的胖威利综合征女孩的妈妈说：“医院给我的孩子资助为期半年的生长激素，解决了一部分医疗负担。”

长期治疗及多学科管理让家长面临挑战

2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共包括了121种罕见病；2023年，国家卫健委等部门更新发布了《第二批罕见病目录》共86种。截至目前，国家公布的罕见病目录达到了207种。

按照日本、美国统计的发病率计算，我国普拉德-威利综合征患者超过十万人，但目前为止，已经确诊登记在册的不到2000人，大部分未确诊或者误诊。

刘丽介绍，从2012年开始，广妇儿中心在全国较早开始诊治普拉德-威利综合征，这是一种因15号染色体基因组父源性缺失或甲基化导致的先天性罕见病。目前已经诊治超过200多例普拉德-威利综合征患儿。2015年，中心还组织了全国第一次普拉德-威利综合征医患交流会；2019年，中心成为“中国红十字基金会成长天使基金定点医院”。通过募集社会爱心，为小胖威利综合征家庭提供慈善援助。

值得注意的是，小胖威利综合征患儿需要相当一段时间进行生长激素治疗，也需要全生命周期的多学科管理。这对大多数家庭以及患儿来说，是个不小的挑战。刘丽说：“患儿需要坚持治疗，比如控制饮食，同时使用生长激素改善体脂、体格发育，提高体能及生活质量。同时家长还要留意患儿在精神心理上的压力，需要精神心理科医生的帮助。”

文、图| 记者 张华