上周末
小卫本想多睡一会儿
结果一大早内心就有个小人在咆哮：
别睡了！起来嗨！
只因不久前
咱在B站的两个“台柱”
口口医生 & 丹丹医生
来源：“深圳卫健委”B站
合拍的视频——
《生孩子后，我的身体、情绪
经受了什么？》
火上了热门！！
（我们尊嘟尊嘟没有灌水）
（长按二维码，感受一下！）
听说，大家最受震撼的
是生完娃后的丹丹医生
原本平坦的肚子
多了个悬浮的“大橘子”
紧致分明的马甲线
松到能插进8指，直捣肠道
来源：“深圳卫健委”B站
做了很多治疗
都不能将肚皮恢复到以前
来源：“深圳卫健委”B站
很多人看到这
就“被劝退”了
▽
但丹丹医生却说——
这句话突然点醒了大家
▽
了解生娃的痛苦
不是为了怂，而是为了理解妈妈
不让生娃变成妈妈一个人的事
最近
深圳就有一位新手宝妈
她整个孕期
都在骨头“散架”边缘疯狂试探
一群“陌生人”
居然不离不弃陪伴了9个月
最后娃不仅通过试管顺利出生
妈妈本人也毫发无损
像这样幸运宝宝
在深圳，还是首例
香港大学深圳医院
，赞299
骨头像干脆面一碰就“碎”
20岁前就骨折过20+次
1994年12月，琪琪出生在湖南怀化雪峰山深处的农村。
6个月大时，大人发现她有个特点：
一言不合就“遍体鳞伤”。
只要轻轻摔一下、撞一下，全身就会骨折，20岁前，她就“折”过20多次。
这正是一种先天性罕见骨病——
成骨不全（俗称“瓷娃娃病”）。
在琪琪印象中，每次骨折，父母都要抱着她，走很远的路，去找一个老中医，领回一包草药，捣烂，敷在骨折处，用竹板夹着。
10岁那年，她读2年级，在学校又骨折了一次。父母怕了，不让她再上学：
“读书是一件很危险的事情。”
她不服气，被“关”在家里的2年，看书、看电视、翻报纸，机缘巧合下，她联系到了残联，争取到一个轮椅。
从此，她又开始上学，坐着轮椅一路走出了大山，到长沙读大专，还进了学生会，做了班长。
大学同班一个内向的男生很佩服她的“阳光、自信”，在毕业那年，鼓起勇气，坐了几百公里的车，追到了她家中…
2021年10月，琪琪和男友成婚，在湖南老家举行了一场小而温馨的婚礼。
一个问题变得迫在眉睫：
生孩子怎么办？
只要怀孕
她和娃都可能“粉身碎骨”
因为成骨不全，琪琪的家庭，一直逃不过“基因的诅咒”——
这病大部分属于显性遗传，父母只要有一方患病，就有50%的机会遗传给孩子。
她很小的时候，妈妈尝试过再生一胎，但怀孕8个月去照B超，发现胎儿的四肢已经有严重畸形，只能忍痛流产。
一个37周因成骨不全，在妈妈肚子里就全身骨折的胎儿
（来源：网络）
琪琪不想冒这个险，她和老公也很想得开，“大不了不要孩子。”
没想到结婚半年后，就遇到香港大学深圳医院为罕见骨病患者提供“试管婴儿”的机会，当时香港傅德荫基金还提供了助孕资金。
抱着试试看的心理，她报了名，并通过了身体评估。
去年9月，在小儿骨科主任、港籍医生杜启峻发起下，一支由——
组成的“成骨不全”多学科团队，开始围着琪琪的“造人大计”运转。
摆在医生们眼前的第一个难题，就是——
有人“缉凶”，有人当“保镖”
试管移植都要先“预演”一遍
目前医学界已发现，大约有20个突变的基因和成骨不全有关。
也就是说，想让琪琪生出健康娃，医生就得先找出她哪个基因在“搞搞震”。
第三代试管婴儿，无疑是最合适的“打法”。
和第一、二代相比，这个技术多了一道“把关”：
胚胎植入前的遗传学检测。
它可以给“试管”里的胚胎做基因检测，确认大概率没问题，再移植入妈妈的子宫，从源头上阻断成骨不全向下一代传播。
那段时间，家住深圳横岗的琪琪，每天都推着轮椅，搭最早一班地铁到医院检查、打针。
但她却觉得一点也不辛苦，心态很稳。
今年3月，她终于等到了一枚健康胚胎。在移植前，生殖医学科的王天任医生还特意“预演”了一遍。
“
因为琪琪的盆腔要比常人小，骨盆变形，骨质也脆弱，所以我必须事先设计好植入路线，才能将胚胎在90秒内安全、顺利移植到她体内。”
——生殖医学科
王天任副顾问医生
没过几天，琪琪发现，自己居然“一击即中”了。
才到孕吐这关
医生就响应了“十级警备”
怀孕8周左右，琪琪像消失了一样，一两周没回医院复查。
王天任有点不放心，她发了一条微信给琪琪：“你最近怎么样啊？”
琪琪的回复吓了她一跳：
“我在住院呢。”
原来，琪琪的孕吐特别严重，啥都不想吃，一吃就吐到胆汁都出来。老公不得不送她去家附近的医院输液。
图源：小红书用户 子肉zirou
王天任把这事告诉骨科的杜启峻，他也紧张起来，马上联系琪琪：
“你还是过来我们医院吧，明天就过来。”
“
几年前，我曾经帮她做过双下肢矫正手术，我印象很深刻，她的骨质很差。
成骨不全不仅涉及骨头，还可以累及到全身结缔组织病变，怀孕生娃对她来说，基本是风险重重，光是孕吐，可能比普通孕妇更剧烈。”
——骨科杜启峻顾问医生
一位“瓷娃娃”设计师给杜启峻画的漫画肖像
底图来源：微博@阿进似颜绘
经过这次后，杜启峻就为琪琪建了一个“护驾”群，把多个学科的专家拉进来，做好各种应急预案，随时留意孕期内的任何风吹草动。
“
每次产检，我都特别留意琪琪是否有骨折风险。
因为她身材矮小，盆腔容量小，孕晚期胎儿相对较大，下肢及腰椎、胸廓的承重和压力都增加，骨折的风险将升高。
同时，怀孕也会增加她心肺功能的负荷，所以我们决定在她足月37周时剖腹产。”
——港大医院产科
侯延庆副顾问医生
10月25日，一直围着她转的多学科团队，再一次聚集在会议室里，气氛比前几次都紧张。
因为5天后，琪琪就要“剖”了。
9个多月小心翼翼的陪伴，能否换来最后“大小平安”，只见在场的医生，个个眉头紧锁，无人应答。
骨科医生也进产房
“听到娃第一声啼哭，哭了！”
除了产科医生，产房压力最大的还有麻醉医生。
来源：新青年麻醉论坛
光是做剖宫产术椎管内麻醉，琪琪就比一般人多了4个风险：
1. 脊柱侧弯
麻药在“崎岖畸形”的椎管里游走，可能出现分布不均的情况，麻醉医生也许会被“迷惑”，无法给予精确药量，万一打多了麻醉，琪琪就可能因呼吸抑制有生命危险。
2. 腰椎前凸
麻醉医生要在更加狭小的间隙中插入，操作空间有限，也容易有神经损伤等并发症。
3. 容易大出血
成骨不全患者中，由于I型胶原蛋白缺失，血管会比常人薄，手术时更容易大出血，所以需要麻醉医生提前做好应对准备。
4. 肥胖、摆体位困难
这不仅会使椎管内麻醉穿刺困难，而且在紧急情况还可能气管插管不顺利。
为了“不失手”，麻醉医学部高申山医生特意查了文献资料，并提前到病房给琪琪做体格检查。
他反复读了对方之前治疗成骨不全时的x光片，还拿着一把尺子，量她后背的椎管长度，以计算做椎管内麻醉时的精确药量。
10月30日8点30分，琪琪被推进进产房。
原定半小时的椎管内麻醉，高申山只用了10分钟。
不久，杜启峻也进来了。
他负责指导手术团队摆好体位，以防手脚畸形的琪琪骨折。“任务”结束后，还不时走到这位准妈妈身边加油打气。
几分钟后，产房响起了一声清脆的啼哭。
杜启峻马上反应过来，激动到眼泪在打转。他看了看琪琪有些通红的脸，抬头又看了眼墙上的挂钟：
8点59分。
“这是你孩子的哭声。”
“是吗？是我的孩子吗？”
两人不禁都笑了出声。
看着初次见面的宝宝，琪琪用自己最喜欢吃的水果起了个小名，叫柚柚。
虽然柚柚出自“三代试管”，还做过羊水穿刺排除成骨不全基因，但为了谨慎起见，出生不久又被送到新生儿科进一步检查。
当天中午，新生儿科顾问医生张谦慎在群里发来“捷报”——
柚柚，果然有老天保佑，是健康的！
至此，深圳首例成骨不全家庭试管婴儿诞生。
“
很多罕见病家庭，做梦都想生一个健康的孩子。当看到柚柚出生时，我在想，罕见病有2000多万，我们医生还能做到哪一步？
或许这一次，有很多‘刚刚好’，才造就了一个健康孩子出生。而我们多学科团队，经历10年磨合，也终于可以给患者提供好技术、人性化服务。怀孕一定有压力，但希望我们的‘人情味’，可以让这些家庭看到健康生育的希望。
——骨科杜启峻顾问医生
柚柚刚送回琪琪身边，医生们就来病房看望
来源：香港大学深圳医院
页面更新：2024-04-21
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