无创DNA检测这些事儿 你必须知道

长沙百佳玛丽亚妇产医院肖中书医生正在给孕妈量血压。

“我是高龄产妇，做出唐筛结果是低危，但是医生还是建议我做无创DNA检测，我听说无创DNA比唐筛结果更准，那我当时是不是直接做个无创DNA就可以了？”无创DNA检测有哪些优缺点？该不该做？什么时候做？长沙百佳玛丽亚妇产医院熊为先为大家解答。

什么是无创DNA检测？

人有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常。无创DNA就是通过检测宝妈血液中，宝宝游离的DNA片段，来评估宝宝是否有染色体异常的风险。

唐氏筛查和无创DNA的区别在哪里？

唐氏筛查检测时间为：孕15-20周；是通过抽取母体血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。优点是经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤，缺点则是检出率及准确性较低，假阳性率高（唐筛结果呈现高危的，经确诊会有一部分都不是）。

无创DNA无创DNA检测时间为孕12-22周。其优点为无创取样、无流产风险、检出率准确率高，能检出99%的患儿、假阳性率低，缺点则是费用较高，针对除21-三体，18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限，但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

哪些宝妈需要做这项检查？

NT检查、唐氏筛查显示为异常者；

有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、出血倾向、慢性病原体感染活动期）；

曾经有过不良妊娠结局，如自然流产、畸形胎儿、死胎等的宝妈再次怀孕时；

孕20周+6天以上，错过唐氏筛查检查时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

哪些人群不适合做无创DNA？

孕周

夫妇一方有明确染色体异常；

1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

有基因遗传病家族史或提示宝宝罹患基因病高风险；

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。（通讯员 侯锐）