「医说」出生缺陷三级预防措施-新生儿疾病筛查之先天性遗传代谢病筛查

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德州市妇幼保健院儿童生长发育科主治医师聊娜娜

为提高出生人口素质、减少出生缺陷，目前，国家已经建立起完善的出生缺陷三级防治体系，其中新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施。下面，德州市妇幼保健院儿童生长发育科主治医师聊娜娜就带大家了解一下新生儿疾病筛查中的先天性遗传代谢病筛查。

“新生儿疾病筛查包括新生儿先天性心脏病、新生儿先天性耳聋、先天性遗传代谢病筛查。”聊娜娜讲解，先天性遗传代谢病筛查是指出生后3-7天，通过采集新生儿的足底血，对血液里的一些生化指标进行检测，来筛查一些遗传代谢性疾病。

“德州市新生儿疾病筛查中心目前可以筛查51种遗传代谢病，常见的有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。”聊娜娜介绍，据近年来德州市的数据，先天性甲状腺功能低下的发病率为1/1000，即1000个孩子里就有一个患儿，甲基丙二酸血症的发病率为1/3000~1/4000，即3000到4000个孩子里有一个患儿，苯丙酮尿症的发病率为1/8000，即8000个孩子里有一个患儿。这些疾病总体的发病率比较高，如果没有得到早期的确诊和治疗，对孩子的危害很大。

聊娜娜强调，新生儿疾病筛查是非常重要的，可以在发病之前对这些疾病进行早期确诊和治疗，经过早期治疗的孩子大部分能跟正常的孩子一样，避免因病导致的智力、体力发育障碍甚至死亡的情况。（孙新爱 孙星）