中国预防出生缺陷日｜平均不到30秒就有1名缺陷儿出生！

2023年9月12日

是我国第19个预防出生缺陷日

今年的活动主题是

预防出生缺陷，科学健康孕育

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。平均不到30秒就有1名缺陷儿出生！目前已确定的出生缺陷有8000余种，通常没有有效的治疗和干预手段，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也给社会带来巨大的经济负担。因此出生缺陷重在预防，国家要求全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防，其中一级预防作为第一道防线尤为重要。

如何进行一级预防？

出生缺陷的病因繁多且复杂，其中很重要的一个原因是遗传因素，主要指由于染色体畸变或基因突变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。通过一级预防，在婚前或孕前通过优生遗传检查和遗传咨询，评估遗传风险，采取相应的预防措施，可有效预防出生缺陷的发生。

染色体畸变：

包括染色体片段易位、倒位等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常，例如唐氏综合征患儿即21号染色体三体。随着孕妇年龄增长，胎儿染色体异常的风险明显增加。有原发性或继发性不孕不育，反复流产史、胎儿畸形史的夫妇中，有7%-10%是染色体异常的携带者。备孕夫妇可通过染色体核型分析发现异常携带。

单基因遗传病

出生缺陷儿中单基因遗传病患儿占22.2%，包括先天性心脏病、听力障碍以及广西最为常见的地中海贫血等，且80%患儿家族中没有任何先例。研究显示，平均每个人携带2.8个隐性遗传病基因的致病变异，而携带者本身没有任何疾病症状。一旦夫妇双方携带的隐性致病基因“碰车”，生育遗传病后代的风险将高达25%！备孕夫妇可通过单基因遗传病扩展性携带者筛查，提早发现子代的遗传病风险，这是预防出生缺陷经济、有效的措施。

携带遗传风险的夫妇如何生育健康宝宝？

2023年1月17日，国家统计局最新发布数据显示，2022年全年我国出生人口为956万人，人口出生率为6.77‰，人口自然增长率为-0.60‰，这也是自1962年以来，首次出现负增长。

附图：数据来源：国家统计局官网、中经数据官网

出生人口下降，归根结底是因为“不愿生”、“不能生”以及“生不好”。为鼓励生育，我国相继出台三孩政策、将辅助生殖技术逐步纳入医保以及提高各种生育福利等，而“不能生”以及“生不好”的一个主要解决方案则是“试管婴儿”技术。作为出生缺陷防控体系中的重要一环，孕前通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术筛选遗传低风险胚胎移植，生育健康宝宝，逐渐成为出生缺陷一级预防的重要措施。

胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术，即我们通常所说的“第三代试管婴儿”技术，是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体或致病基因，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎，从而改善妊娠结局。把做试管婴儿从传统意义上的解决“能生”的问题，深入到“生得好”的转变。

根据检测目的不同，PGT技术分为：

胚胎植入前非整倍体筛查（PGT-A）：

主要针对女方年龄38周岁以上；不明原因反复自然流产2次及以上；不明原因反复种植失败；严重畸形精子症。

胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）：

主要针对遗传诊断明确的单基因病遗传病；遗传易感性的严重疾病；HLA配型。

胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）：

夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

因此，主动自查、进行必要的遗传咨询并采取相应的干预措施是预防出生缺陷的有效手段！育龄夫妇中：

①有遗传病或先天性畸形的家族史或生育史；

②染色体结构异常；

③不明原因的反复流产或死胎死产史等等表现的患者。

可咨询遗传专科医生，通过相应的遗传检测后评估遗传风险，制定个体化的胚胎植入前遗传学诊疗方案筛选遗传低风险胚胎受孕，生育健康宝宝。