无奈！医生妈妈终究选择放弃……

我是一名女医生，我的微信头像是女儿和儿子依偎在一起的照片，女儿比儿子大10岁。

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很多初识或者不太熟悉我的人，不止一次说过：

“您当医生就是好，生孩子都这么顺利。”

事实并非如此。

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高龄怀上二胎

产检时怀疑宝宝有问题

我女儿从小就非常羡慕有哥哥姐姐或者弟弟妹妹的小朋友。

2016年二孩政策出台后，女儿的小伙伴中有兄弟姐妹的比例越来越高，女儿对有个弟弟妹妹的渴望与日俱增。我猜想在一个六七岁的孩子心里，弟弟妹妹大抵是一个会说会笑、活灵活现的芭比娃娃。

2018年春节前一天，我发现自己高龄怀孕了。

全家非常开心，整个春节都沉浸在对二宝的憧憬中，女儿更是兴奋得不停询问要给小宝宝起什么名字。

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但这份喜悦，中断在怀孕11周第一次产检。超声检查过程中医生突然迟疑了一下，“NT是2.5mm”，我心里空了一拍，咯噔一下。

NT是指在孕妇怀孕第11周至13周期间，超声测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚提示胎儿有染色体异常、流产、死胎或胎儿畸形的风险。通常大部分医院以NT≥3.0mm界定为NT增厚的异常标准，建议进行产前诊断；NT在2.5mm至3.0mm之间时，需要结合胎儿头臀长、有无高危因素、其他筛查结果等综合评估风险。

于是，我马上做了产科医生建议的其他筛查项目，其中包括唐氏综合征血清学筛查。

唐氏综合征血清学筛查

唐氏综合征血清学筛查是通过采集孕妇血液，检测血清里面的标志物浓度并转换为风险评级，从而提示胎儿患唐氏综合征等出生缺陷的风险。

唐氏综合征患者会有明显的特殊面容，比如扁平鼻、小耳、小嘴、外眼角上斜等。

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患者存在生长发育障碍和智力落后，很多还同时存在心脏缺陷、食管闭锁、十二指肠闭锁、听力障碍等身体其他部位的畸形，容易发生反复感染。儿童期的患儿还易患急性淋巴细胞性白血病。

唐氏综合征患者会给家庭带来沉重的疾病负担，患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，确诊后及时终止妊娠。

2

结果显示高风险

宝宝真的有问题吗？

几天后我拿到了唐氏综合征血清学筛查的结果，报告单上赫然写着：

风险值1/8，高风险。

我心里凉了半截，但我仍然抱着一丝希望，因为筛查结果虽然提示有风险，还不能确诊。

没有任何犹豫，我立即挂了产前诊断门诊的号并在怀孕18周时做了羊水穿刺。

羊水穿刺（图源网络）

羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺，提取羊水中脱落的胎儿细胞，检测胎儿染色体，是目前使用最多的产前诊断手段。

等待的过程是煎熬的，全家人都盼着羊水穿刺结果能证明宝宝是健康的。

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3

忙碌的日子时常让我忘记怀孕

但情绪也有忍不住的时候

日子溜过了一天又一天。

在医院按部就班、忙碌工作的日子，我常常意识不到自己怀孕了。往往是等到吃饭的时候，对着面前的饭菜，我才会突然想起肚子里面的宝宝。

我怀着不知该欣喜还是悲伤的莫名情绪，咀嚼着食物，想着食物转化的营养通过脐带输送给肚子里面的小生命。

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家里的气氛也很微妙，妈妈和老公都有意回避有关宝宝的话题。我也不想影响到心思单纯、乐观的女儿。

但是，我也有过忍不住的时候。

某天从医院下班时已经晚上7点多钟了，天幕已黑，沿路都是温暖的灯光。我走着走着，想起早唐1/8的风险值和NT值，难以抑制地沮丧起来，没有哽咽、没有哭诉，只有眼泪，忍不住地流。

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进了小区，我不敢上楼回家，不想让家里人担心。我一个人坐在小区里僻静的角落，让眼泪彻底自由。过了至少有半个小时，风吹干了泪。我整理好情绪和表情，安静地回到家，谎说很累。

3

“放弃，无关道德。”

过了些日子，产前诊断门诊通知我领取羊水穿刺结果。我忐忑不安地接过来报告单，只看了一眼结果，整个人如坠深渊：

嵌合型21三体。

熟悉的医学知识在我的脑中相继出现……

21-三体综合征

人类有23对染色体，我们用1至23的数字进行编号，每个编号对应一对染色体。

唐氏综合征患者是编号为21的这对染色体多了一条，变成了3条，所以又称作21-三体综合征。唐氏综合征是染色体疾病中最常见的一种，发病率约为1/800~1/600。

嵌合型21-三体综合征，指的是患者体内部分21号染色体是异常的三条，部分21号染色体是正常的两条，患者症状轻重与异常的21号染色体所占比例有关。

正常的21号染色体是两条

唐氏综合征患者的21号染色体是三条

拿到羊水穿刺结果的报告单，我又一个人在小区的亭子里坐了很久。作为一名具备医学专业知识的母亲，我清楚地知道，我必须自己首先做出决定。

我虽万般不舍，也确信自己不畏惧日复一日照顾缺陷宝宝的辛劳，但是我不能把未来数十年之后这份辛劳而沉重的包袱留给大宝。

放弃，无关道德。

4

鼓起勇气再次怀孕

这一次终于……!

半年多后，我决定再次尝试怀孕。

这道深深的伤疤，需要勇气来修补。我很认真地吃维生素、练瑜伽、尽量放慢生活节奏、避免熬夜。

又过了几个月，我再次怀孕了。我遵照流程一步步产检和筛查。NT结果正常，唐筛结果低风险，我心里安定了很多。

因为高龄和不良妊娠的经历，我还需要进行产前诊断。

于是，孕4个多月时我又做了一次羊水穿刺。再次拿到染色体报告时，我盯着那张纸上的正常结果看了足足有一分钟。

我把手放在肚子上，心中默念，“宝宝，咱们过关了”，一仰头，泪水夺眶而出。

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5

每年新增出生缺陷病例

高达90万例

我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例，是导致流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

作为民生实事之一，广东省2021年起开始实施出生缺陷综合防控项目，深圳市也积极响应、全面实施防控项目。

孕妈妈可以享受免费的唐氏综合征、地中海贫血和严重致死致残结构畸形的产前筛查，对于筛查为高风险的孕妇，还可以享受产前诊断项目的定额补助。

出生缺陷是孕育一个健康生命过程中无法回避的风险，决定了一个孩子、一个家庭未来数十年的悲欢离合。

为了孩子健康的起点，为了家庭长久的幸福，面对出生缺陷，逃避侥幸皆不可取，每个生命都值得谨慎对待。