我国年新增3500名患儿，中国“电宝宝”药物援助计划启动

来源：【人民日报健康客户端】

2月28日，中国社会福利基金会启动“婴儿痉挛症”儿童罕见病公益行动。该公益行动由葵花药业通过中国福利基金会发起，向全社会招募患儿家庭并对符合条件的家庭捐赠，关爱中国“婴儿痉挛症”患儿家庭。

我国年新增3500个“电宝宝”

头部向前伸，向膝盖倾倒，并不受控制地抽搐，手臂前举，每隔几秒就重复动作，哭个不停……这是“婴儿癫痫性痉挛综合征”典型的临床表现，作为婴幼儿期发病的罕见病之一，目前我国每年新增患儿约为3500人。

“婴儿痉挛症”患者扶着助走器在行走。 南方都市报张林菲 图

资料显示，婴儿痉挛症主要表现为在入睡时孤立或成串痉挛发作，包括屈肌、伸肌、混合性肌群、轻微痉挛，发作类型多样，典型表现为点头拥抱样动作，因此患病儿童也被称为“电宝宝”，对于许多普通家庭来说，患上婴儿痉挛症几乎是悲剧的降临。该病治愈率低，病死率高，发病机制尚未明确。

罕见病门诊稀缺，每年新增20万患者

目前，全球已知罕见病约有7000种，罕见病患者超过2.5亿。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病，3-7个月发病率最高。

我国每年新增患者超过20万，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。然而，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，绝大多数医院尚未开设罕见病门诊，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

中国社会福利基金会执行主任邱中萍表示，“婴儿痉挛症”儿童罕见病公益行动，旨在为国内罕见病儿童提供更好的药物治疗干预方案，普及儿童罕见病用药知识，做好患者教育工作。同时，呼吁更多的社会力量加入到关爱罕见病儿童的行列中来，共同助力罕见病儿童用药难题早日解决。”

责编：谷雨微

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