高通量测序

高通量测序（high-throughput sequencing,HTS ）即为下一代测序，又称为大规模平行测序，最早是在焦磷酸测序的原理上发展起来的，目前较为成熟的应用平台主要有ion torrent,illumina和gc的各种型号。高通量测序一次可检测大量靶基因及其变异位点，检测灵敏度和特异性高，兼具定性和定量检测，并且检测费用与同样数量的基因和位点检测相比较低，因而在无创产前筛查，肿瘤基因突变，遗传病，胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断，病原微生物及宏基因组等领域展现了极为广阔的临床及科研应用前景，成为目前DNA和RNA序列分析最高效的工具，也是精准医学时代研究及临床疾病诊疗的支撑技术使得基因组学和转录组学迅速由概念走向临床疾病诊疗实践，预示着疾病诊疗分子时代的到来。