孕妇之前唐氏筛查正常，七个月时做羊水穿刺检查，染色体异常，怎么办？

如果孕妇在之前的唐氏筛查中被诊断为低风险，但在羊水穿刺检查中发现染色体异常，这可能意味着孕妇的胎儿患有染色体畸形。这种情况需要及时咨询医生，了解后续处理方案。

如果检查结果显示胎儿有染色体异常，医生可能会建议进行进一步的检查和诊断，以确认问题的严重程度和类型。这些检查包括更详细的超声检查、羊水细胞培养等。

如果确认胎儿确实患有染色体畸形，医生可能会建议考虑终止妊娠或者继续妊娠并作出适当的准备。这是一个非常个人化的决定，需要考虑到孕妇和家庭的意愿以及胎儿的健康情况。

无论做出什么决定，都需要在医生的指导下进行，并接受必要的心理辅导和咨询。如果需要，孕妇可以寻求专业的咨询服务，以帮助自己和家人应对这个困难的情况。

怀孕7个月之后的胎儿叫“有机儿”，意思是说孩子是有机会存活下来的。这时候胎儿身长36厘米，体重都有2斤4两了。所以这时候查出胎儿染色体异常，对孕妇的伤害就比较大了。

一般来说，羊水穿刺的最佳时间是怀孕16～20周之间。因为这时候胎儿发育较小，羊水大约400ml左右是比较充足的。这时候羊水穿刺，穿刺针抽取羊水时不容易伤到胎儿。反过来说胎儿越大，风险也就提高了。

当然了，羊水穿刺也可以适当地推迟到怀孕24周，尽量不超过怀孕7个月（28周）之后。因为怀孕16～24周做羊水穿刺，这时候羊水内的活力细胞比较多，也能提高细胞培养的成功率。

怀孕7个月（25～28周）羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，此时胎儿不大不小，说实话叫谁都舍不得。所以减少伤痛的办法就是尽量早点做检查，这样对孕妇的伤害也减小。毕竟大月份引产，是比较伤身体的。

前面做了唐筛，但提示结果正常，这是有迷惑性的。这个问题我曾经讲过，因为唐筛是筛查只提示概率。唐筛不是诊断技术，是有漏检可能的。唐筛的阳性预测率只有3％左右。也就是说每100个唐筛高危最后经羊穿诊断只有3个是真的染色体异常。

总的来说，怀孕7个月做羊穿是有点儿晚了。这时候胎儿长大了，羊穿时可能会伤害到胎儿，流产和感染的风险也提高了；另一方面，怀孕7个月一旦查出胎儿染色体异常，引产的话就对孕妇的伤害也比较大。

实际上，如果产妇预产期年龄超过35周岁以上，或者家族有唐氏综合征遗传病史，或者唐筛高危1:270以上，以及NT增厚数值异常就应该及时做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎儿发育小，感染和流产的风险就小。

怀孕7个月经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，这是非常遗憾的。但具体是哪种染色体异常，请咨询产科医生，实在不行的话，就只有放弃吧。注意好好休息！

我经历过

前面的产检一路绿灯，在四维检查的时候，本来带着例行检查的心情去的，结果再我做检查的时候，检查人员叫来了会诊，那时候，心里就开始胡思乱想的很不安，结果最后查出来二胎心脏房缺。十字交叉消失，没人能够体会，那一刻的感受，天塌了！

出了检查室，哭着给老公打电话，自己又立马联系了另外一个医院，去重做了一个四维，那一刻，多希望第一家是误诊，结果，报告是相同的，彩超室的检查人员直接建议我引产！

我舍不得，孕吐反应大，好不容易熬过来，她还在我肚子里动，我们相伴了七个月，我舍不得！

后来在产前诊断的建议下，做了羊水穿刺并决定，如果基因没问题，就留下她，生下来，给她治病

在等待的三周时间里，我们到处跑心脏外科的医院，拿着报告去咨询，如何治疗，能不能像个正常人，会不会影响她将来的生活……

我可以辛苦，但是如果将来她的生活质量不高，我是不是也该为她考虑一下！

羊水穿刺结果出来，有一个8号微小的重组，报告给的结果是，在数据库里，同样基因微重组的案例，没有发病的人，可是又告知，这个微重组，会有哪些症状！

我陷入了痛苦的抉择里，我不知道该怎么办，一方面我舍不得她，一方面我又怕万一她出现那些症状。将来她的人生陷入痛苦中，一方面心里又心存侥幸，数据库都没人发病，她应该也没事！

再医生的建议下，我们放开了她，再28周，愚人节，我失去了她

在产房里，别人因为阵痛，会哭，可是我没有，哪怕再疼，我都没有流泪，一个人躺着，忍着！

经历了一天一夜，我见到了她，可是她没有了任何生命，不哭不闹的躺在那里，那个场景，我永远不会忘记！

出院后，隔三差五的做梦，能到她，在家人面前，强装无事，可是只有自己知道，有些痛，一辈子都记得，可是为了大宝，我必须让自己尽量走出来！因为让她那么小去做手术，那种痛苦，肯定很疼，我不忍心。万一将来有影响，她不能像正常孩子一样运动，生子，会受到歧视！她身体有问题，我可以给他治疗，可是基因，我不敢赌，赌她的一生！

我知道这种感受和纠结，也明白这种抉择有多痛苦，有多难，至于怎么选择，我觉得听医生的建议，和家人商量好，无论各种结果，彼此一起共担！

愿天下每个宝贝天使，都健康的到来！

所有的家庭在面对这样的选择时都是非常痛苦的，我们这样的外人很难感同身受，也无法给出一个两全的建议。

我自己也曾经历过，备孕，怀孕，各种产检，到顺利生下我们家小家伙的过程。其中各种滋味，当妈妈是体会最深的。

在产检过程中，有很多项目是针对胎儿异常进行的，如NT，唐筛，无创DNA，再到羊水穿刺。由于羊水穿刺是有创的，所以一般情况下，只有前面几项筛查都提示高风险，才会做羊水穿刺。所以，你亲戚走到这一步，应该有做之前的筛查，那又为什么会拖到七个月大了，才来做这种决策。当然，现在已经面临这种选择了，那就更需要尽快做决定。

羊水穿刺显示染色体异常，医生说宝宝以后可能会有性取向问题。相对于其他问题而言，性取向问题的严重性，应该是视个人或家庭的观念而言的。对于比较开放，包容性比较强的家庭，这个问题相对于一条鲜活的生命而言，就微不足道了。孩子出生以后，父母家人给予正确的思想引导，让他正确的认识自己，接受自己，爱自己，也未尝不会有一个美好精彩的人生。

以上仅属于个人意见，仅供参考，需要当事家庭慎重考虑。

孕妇之前唐氏筛查正常，七个月大做了羊水穿刺，结果染色体异常，该怎么办？

（图片来自网络）

唐氏筛查一般是孕妈妈在孕中期约16-18周的时候做的一项检查，检查的时候会给孕妈妈们抽血，测定孕妈妈们血液中人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度，然后用计算器根据预妈妈们的年龄，孕周体重的数据估算出胎儿患唐氏综合症的风险，所以唐氏筛查得出的结果并不是100%准确的，而且唐氏筛查的准确率也不高，在60%左右，有漏检的可能，所以并不能作为胎儿是否正常的最终确诊依据。

（图片来自网络）

而羊水穿刺就不一样了，羊水穿刺直接抽取一定量的孕妈妈的羊水来化验，孕妈妈的羊水里面含有胎宝宝的细胞，医生会通过分析胎宝宝细胞中的染色体，从而得知胎宝宝是否有染色体方面的疾病。所以这项检查虽然有风险，但是检查准确率是非常高的，在99%以上。

所以，如果唐氏筛查过了，而羊水穿刺没过的话，最终结果还是以羊水穿刺的结果为主的，胎儿染色体异常的后果也是非常严重的，不但会导致胎儿身体方面的畸形，胎儿的智力也会有影响，所以要还是不要，孕妈妈需要慎重考虑。

我是沐沐，一名90后宝妈，多平台原创撰稿人，坚持科学育儿，欢迎姐妹们一起讨论育儿和孕产方面的各种问题，感谢您的阅读和关注！